Es un síndrome que se caracteriza por una sensación de inquietud constante, tanto a nivel fisiológico como mental.
Se considera un trastorno del sistema psicomotor con síntomas subjetivos de parestesias en las piernas, preocupación interior, imposibilidad de permanecer quieto, ansiedad y agitación.
Suele aparecer como consecuencia de tratamiento con fármacos antipsicóticos, es decir, se puede considerar una reacción adversa de un remedio médico.
Es más frecuente en pacientes tratados con estos fármacos y con hábito tabáquico.
Etimológicamente la palabra "acatisia" proviene del griego y significa "no sentarse"
Este cuadro no debe confundirse con el síndrome de las piernas inquietas.
Su tratamiento consiste en conocer la causa fundamental. Si se averigua dicha causa se ha de reducir lentamente la dosis de el o los medicamentos responsables y utilizar fármacos como el propanolol o las benzodiacepinas. El suplemento de vitamina B6 proporciona una ayuda buena y prometedora en el tratamiento de la acatisia indcida por neurolépticos.
martes, 18 de diciembre de 2018
martes, 11 de diciembre de 2018
Hospitalización domiciliaria
El objetivo de las Unidades de Hospitalización Domiciliaria es atender a pacientes que requieren cuidados especializados de rango hospitalario en su propio domicilio, garantizándoles una eficacia y seguridad similares a las que recibirían mediante una hospitalización convencional.
Su origen se remonta a 1947 cuando el Hospital Guido Montefiore de Nueva york implantó este sistema de atención médica, garantizando de esta forma disponer de más camas en el hospital evitando la saturación y dar a los pacientes la posibilidad de recuperarse en un ambiente más familiar.
Unos años más tarde, en 1951, la idea salta a Europa. Es el Hospital Tenon de Paris el primero en crear una Unidad de Hospitalización Domiciliaria, tardando unos años más en desarrollarse en otros países europeos.
En España el hospital pionero fue en 1981 el Hospital Provincial de Madrid (actual hospital General Universitario Gregorio Marañón). A partir de ese momento, la iniciativa ha ido poco a poco poniéndose en marcha en otros hospitales. Así en 1988 se instaura en el Hospital de Cruces (Vizcaya) que puso en marcha una experiencia piloto de atención domiciliaria que fue la primera de este tipo dentro de la red gestionada por el Instituto Nacional de la Salud (INSALUD). Y le siguieron otros hospitales: Virgen del Rocio en Sevilla y Marqués de Valdecilla en Santander, ambos en 1984, General Yagüe en Burgos (1985), Juan Canalejo en La Coruña (1987), etc.
En los últimos años es en el País Vasco y en la Comunidad Valenciana donde más se ha extendido esta alternativa asistencial.
En Aragón se cuenta con Unidades asistenciales en el Hospital Royo villanova y en el Hospital de Alcañiz.
No obstante, desde sus orígenes hasta la actualidad la idea ha ido evolucionando y extendiéndose a otras ciudades y continentes con estructuras y procedimientos adaptados a cada Sistema Nacional de Salud
lunes, 26 de noviembre de 2018
Biopsia de mama asistida por vacio (BAV)
Se trata de una técnica de biopsia de mama en la que se utiliza un dispositivo especial que consta de una aguja que contiene un bisturí y está conectada a una bomba o sistema de vacío.
En esta técnica se combinan los efectos del corte y la aspiración. Sus características técnicas favorecen la obtención de muestras muy fiables y representativas a través de un solo orificio cutáneo por lo que es necesario introducir y sacar varías veces la aguja . Este método fundamentalmente diagnóstico puede ser terapéutico, ya que se pueden extirpar lesiones mamarias de pequeño tamaño.
La indicación más frecuente es la biopsia de microcalcificaciones que confirmen el diagnóstico realizado tras mamografía, ecografía u otro tipo de punción de mama, como también la de extirpar determinadas lesiones que no sean cáncer.
La biopsia mamaría guiada puede considerarse una alternativa válida a la biopsia quirúrgica diagnóstica aunque persiste la subestimación diagnóstica (ver estudio)
martes, 20 de noviembre de 2018
Sarna
La sarna o escabiosis es una enfermedad contagiosa producida por una reacción inmunológica de hipersensibilidad a la infestación de la piel por el ácaro Sarcoptes scabei var. hominis, que produce como resultado más sobresaliente un intenso picor. Se puede producir sarna cuando es contagiada por Sarcoptes sacbei var. canis por el contacto con animales de compañía.
Esta ectoparasitosis puede ser grave en personas con un sistema inmune deprimido y constituye un verdadero problema de salud pública.
Es bastante común en cualquier parte del mundo. La enfermedad se contagia cuando existe contacto estrecho o intimo entre personas o se utilizan de forma compartida objetos de uso personal (fómites) en domicilios, colegios, residencias de mayores, etc. Como factor de riesgo el hacinamiento constituye un elemento de mayor importancia que la falta de higiene por lo que es frecuente la aparición de brotes epidémicos en lugares donde el hacinamiento se da.
los síntomas de la sarna comienzan a aparecer entre tres y seis semanas después del contagio. Si es la segunda vez que se sufre un episodio los síntomas aparecerán mucho antes. Los síntomas iniciales son: Prurito, generalmente de predominio nocturno, lesiones primarias provocadas por el propio parásito -surcos (signo patognomónico), eminencia, perla o pápula acarina-, lesiones secundarias (vesículas, nódulos, liquenificación, heridas por rascado ...).
Las zonas afectadas son los surcos intedigitales de las manos, la superficie de flexión de las muñecas, los glúteos, la zona genital y la areola mamaria.
Para su diagnóstico es suficiente con la clínica. La prueba de Müller puede constituir un diagnóstico de certeza si se objetiva el ácaro, sus huevos o sus heces.
Las complicaciones son escasas siendo la más frecuente la sobreinfección bacteriana de las lesiones producidas por el grataje (rascado intenso)
Es recomendable tratar a todas las personas con relación estrecha con los pacientes incluyendo la o las parejas.
El tratamiento consiste en eliminar el ácaro de la piel y en aliviar el picor
La Permetrina al 5 % es el medicamento pesticida de primera elección para tratar tanto a adultos como a niños. Una aplicación tópica única de este producto produce la curación de casi el 98 % de los casos habituales de sarna. No obstante se aconseja aplicar de nuevo una semana más tarde.
Seguir leyendo sobre tratamiento
Esta ectoparasitosis puede ser grave en personas con un sistema inmune deprimido y constituye un verdadero problema de salud pública.
Es bastante común en cualquier parte del mundo. La enfermedad se contagia cuando existe contacto estrecho o intimo entre personas o se utilizan de forma compartida objetos de uso personal (fómites) en domicilios, colegios, residencias de mayores, etc. Como factor de riesgo el hacinamiento constituye un elemento de mayor importancia que la falta de higiene por lo que es frecuente la aparición de brotes epidémicos en lugares donde el hacinamiento se da.
los síntomas de la sarna comienzan a aparecer entre tres y seis semanas después del contagio. Si es la segunda vez que se sufre un episodio los síntomas aparecerán mucho antes. Los síntomas iniciales son: Prurito, generalmente de predominio nocturno, lesiones primarias provocadas por el propio parásito -surcos (signo patognomónico), eminencia, perla o pápula acarina-, lesiones secundarias (vesículas, nódulos, liquenificación, heridas por rascado ...).
Las zonas afectadas son los surcos intedigitales de las manos, la superficie de flexión de las muñecas, los glúteos, la zona genital y la areola mamaria.
Para su diagnóstico es suficiente con la clínica. La prueba de Müller puede constituir un diagnóstico de certeza si se objetiva el ácaro, sus huevos o sus heces.
Las complicaciones son escasas siendo la más frecuente la sobreinfección bacteriana de las lesiones producidas por el grataje (rascado intenso)
Es recomendable tratar a todas las personas con relación estrecha con los pacientes incluyendo la o las parejas.
El tratamiento consiste en eliminar el ácaro de la piel y en aliviar el picor
La Permetrina al 5 % es el medicamento pesticida de primera elección para tratar tanto a adultos como a niños. Una aplicación tópica única de este producto produce la curación de casi el 98 % de los casos habituales de sarna. No obstante se aconseja aplicar de nuevo una semana más tarde.
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martes, 13 de noviembre de 2018
Esferocitosis hereditaria
Es un trastorno de la membrana de los glóbulos rojos que lleva a dichos elementos a que tengan forma de esfera y a que se destruyan de forma prematura dando lugar a una anemia hemolítica de severidad variable.
Su causa es un gen defectuoso. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este proceso.
Aunque esta afección es más frecuente en los europeos del Norte, se ha encontrado en todas las razas.
En la mayoría de los casos se encuentra una esplenomegalia. Tras la esplenectomía la mayoría recobra la normalidad del periodo de vida de los hematíes.
En la clínica podemos encontrar ictericia, palidez, disnea, debilidad e irritabilidad en los niños.
Entre los signos podemos encontrar esplenomegalia (ya mencionado, conteo de reticulocitos elevado, esferocitos en el frotis de sangre, prueba de Coombs directa e indirecta negativa, bilirrubina elevada y LDH elevada.
El tratamiento consiste en la esplenectomía que cura la anemia esferocitica aunque el defecto de células anormales persiste, el periodo de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.
Se hace necesario el estudio genético entre los familiares
Por lo regular el pronóstico es bueno tras tratamiento.
Como complicaciones cabe señalar la formación de cálculos biliares por destrucción de los glóbulos rojos y las infecciones virales.
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viernes, 9 de noviembre de 2018
Trastorno bipolar
Es una afección mental caracterizada por cambios marcados en el estado de ánimo. Estos periodos de estar triste o deprimido pueden alternar con periodos de sentirse extremadamente eufórico y activo (manía).
Afecta por igual a hombres y mujeres. Puede ser hereditario aunque no se ha identificado el defecto genético que podría causarlo. Su causa se desconoce aunque se cree que intervienen una serie de factores neurobiológicos y psicosociales. Algunos factores de riesgo se han asociado a la aparición de la enfermedad como el ritmo estacional, la asociación familiar, determinadas alteraciones bioquímicas de los neurotransmisores y acontecimientos de vida estresantes.
Esta evolución suele evolucionar de forma crónica alternando episodios de manía y de depresión (suele debutar con un episodio depresivo).
El diagnóstico se basa en la clínica de cada una de las fases. En algunos casos pueden simultanearse conociéndose el proceso como trastorno bipolar mixto.
Se ha de descartar la presencia de otros procesos como otros trastornos físicos, efectos de consumo de drogas, efectos secundarios de determinados medicamentos.
Los episodios depresivos se tratan como una depresión, pero en estos pacientes están especialmente indicados los estabilizadores del estado de ánimo como el litio que se emplea para prevenir las recaídas.
Para comprobar su eficacia se hace necesario hacer análisis para conocer los niveles de litio en sangre y controlar los efectos secundarios.
En ocasiones se hace necesario utilizar anticonvulsivantes y psicoterapia.
Depresión, ¿relacionada con el enojo y la agresividad?
Afecta por igual a hombres y mujeres. Puede ser hereditario aunque no se ha identificado el defecto genético que podría causarlo. Su causa se desconoce aunque se cree que intervienen una serie de factores neurobiológicos y psicosociales. Algunos factores de riesgo se han asociado a la aparición de la enfermedad como el ritmo estacional, la asociación familiar, determinadas alteraciones bioquímicas de los neurotransmisores y acontecimientos de vida estresantes.
Esta evolución suele evolucionar de forma crónica alternando episodios de manía y de depresión (suele debutar con un episodio depresivo).
El diagnóstico se basa en la clínica de cada una de las fases. En algunos casos pueden simultanearse conociéndose el proceso como trastorno bipolar mixto.
Se ha de descartar la presencia de otros procesos como otros trastornos físicos, efectos de consumo de drogas, efectos secundarios de determinados medicamentos.
Los episodios depresivos se tratan como una depresión, pero en estos pacientes están especialmente indicados los estabilizadores del estado de ánimo como el litio que se emplea para prevenir las recaídas.
Para comprobar su eficacia se hace necesario hacer análisis para conocer los niveles de litio en sangre y controlar los efectos secundarios.
En ocasiones se hace necesario utilizar anticonvulsivantes y psicoterapia.
Depresión, ¿relacionada con el enojo y la agresividad?
jueves, 8 de noviembre de 2018
Caquexia cardiaca
Casi el 75 % de los pacientes con insuficiencia cardiaca presenta un estado nutricional inadecuado según la Sociedad Española de Cardiología.
La insuficiencia cardiaca de carácter crónico (prevalencia en nuestro medio del 1-2% de la población general) , en especial si afecta al corazón derecho, ocasiona en aproximadamente un 15 % de los pacientes malnutrición (según una investigación prospectiva observacional -Studies Co-morbilities Aggravating HF-SICA-HF- de Valentova et al. Si esta es grave y se unen otros componentes, puede dar lugar a una complicación conocida como caquexia cardíaca.
La caquexia cardiaca o síndrome de desgaste de origen cardiaco lo podemos definir como una reducción de peso involuntaria en un tiempo definido o de estructuras corporales, ya que esta entidad afecta tanto a la masa magra como a los tejidos adiposo y óseo y en ausencia de otros estados caquécticos primarios como cáncer, enfermedad tiroidea grave, hepatopatia grave, etc.
La caquexia cardiaca o síndrome de desgaste de origen cardiaco lo podemos definir como una reducción de peso involuntaria en un tiempo definido o de estructuras corporales, ya que esta entidad afecta tanto a la masa magra como a los tejidos adiposo y óseo y en ausencia de otros estados caquécticos primarios como cáncer, enfermedad tiroidea grave, hepatopatia grave, etc.
Aunque se presupone que los factores que dan lugar a la caquexia cardíaca son varios (nutricionales, metabólicos, hemodinámicos, inflamatorios, neurohormonales ...) el tratamiento debe basarse en una valoración y un tratamiento nutricional, el ejercicio físico moderado, el tratamiento farmacológico, el apoyo social y emocional, etc ...
Su aparición ensombrece el pronóstico del ya deteriorado paciente aumentando la morbilidad y disminuyendo la supervivencia.
martes, 25 de septiembre de 2018
Determinación de inmunoferon gamma para diagnóstico de TB latente en contactos
A pesar de los avances en cuanto a profilaxis y tratamiento, que hacen que sea una enfermedad curable, la tuberculosis aún no ha conseguido ser erradicada, causando la muerte entre dos y tres millones de enfermos en el mundo cada año. Las zonas con más índice de morbilidad son el África subsahariana, Perú, Colombia y Ruanda. En Europa, la incidencia varía según el país, desde los siete casos por cien mil habitantes de Suecia a los 50 casos por cien mil habitantes de Portugal. Por ello, la tasa de España, de 40 casos por cada cien mil habitantes, sigue siendo alta.
La determinación de interferón gamma puede resultar crucial para eliminar la tuberculosis identificando a las personas con infección latente de tuberculosis (LTBI) y detener así el avance de la enfermedad en la comunidad.
Dicha determinación presenta potenciales ventajas sobre el test cutáneo de la tuberculina (PPD) según un estudio comparativo. A pesar de obtener resultados comparables el test tiene la ventaja de estar menos afectados por la vacuna (vacuna BCG en la infancia) y discrimina las respuestas debida a micobacterias no tuberculosas.
Por tanto deberían coordinarse los recursos y limitar su uso en los estudios de contactos a adultos inmunocompetentes vacunados con BCG, con Mantoux superior a 5 mm o casos con tuberculina dudosa
www.columbia.edu/itc/hs/pubhealth/p8442/lect02/MazurekJAMA.pdf
http://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-mantoux-frente-test-inmunoferon-diagnostico-S0212656710000740
La determinación de interferón gamma puede resultar crucial para eliminar la tuberculosis identificando a las personas con infección latente de tuberculosis (LTBI) y detener así el avance de la enfermedad en la comunidad.
Dicha determinación presenta potenciales ventajas sobre el test cutáneo de la tuberculina (PPD) según un estudio comparativo. A pesar de obtener resultados comparables el test tiene la ventaja de estar menos afectados por la vacuna (vacuna BCG en la infancia) y discrimina las respuestas debida a micobacterias no tuberculosas.
Por tanto deberían coordinarse los recursos y limitar su uso en los estudios de contactos a adultos inmunocompetentes vacunados con BCG, con Mantoux superior a 5 mm o casos con tuberculina dudosa
www.columbia.edu/itc/hs/pubhealth/p8442/lect02/MazurekJAMA.pdf
http://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-mantoux-frente-test-inmunoferon-diagnostico-S0212656710000740
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lunes, 17 de septiembre de 2018
Entropión y Ectropión
Recibe el nombre de entropión la introversión del párpado inferior. La consecuencia inmediata es la acción irritante de las pestañas sobre el globo ocular con una producción excesiva de lágrimas, la sensación de cuerpo extraño y hasta la pérdida de visión como consecuencia de la una queratitis secundaria.
Generalmente es debido a reacciones alérgicas o cicatriciales sin olvidar el efecto producido por el envejecimiento tisular.
Generalmente es debido a reacciones alérgicas o cicatriciales sin olvidar el efecto producido por el envejecimiento tisular.
Por el contrario el ectropión consiste en el defecto contrario, es decir, en la extraversión del párpado inferior, con unas consecuencias similares al defecto anterior. Sus causas van desde una laxitud motivada por el envejecimiento de las estructura palpebral, heridas, iatrogenia o la aparición de tumores palpebrales.
Ambas afecciones pueden tener un origen congénito
La solución para corregir esta malposición consiste en la reconstrucción plástica (blefaroplastia) del párpado inferior mediante anestesia local y sedación.
Ambas afecciones pueden tener un origen congénito
La solución para corregir esta malposición consiste en la reconstrucción plástica (blefaroplastia) del párpado inferior mediante anestesia local y sedación.
jueves, 6 de septiembre de 2018
Catéteres venosos centrales
Los catéteres venosos centrales (CVC) también se denominan dispositivos de acceso venoso central o vías centrales. Se utilizan para administrar medicamentos, productos sanguíneos, nutrientes o fluidos directamente en la sangre. Estos catéteres también pueden usarse para la extracción de sangre que se utilizará para realizar pruebas.
Existen muchas clases diferentes de CVC. Los dos tipos más comunes son el puerto y la línea PICC.
Al puerto también se le denomina puerto de acceso venoso de implante y consiste en un pequeño tambor de plástico o de metal con un pequeño tubo (la vía) que es el conducto que conecta el tambor con una vena grande. Los puertos se colocan permanentemente por debajo de la piel del pecho, o del brazo mediante cirugía. El tambor cuenta con un septo de silicona (membrana para formar una barrera) en la parte superior, y unas agujas especiales se colocan a través de la piel hacía el septo para usar el puerto. Se disponen de puertos sencillos y dobles.
El PICC y su vendaje no deben mojarse. Deberá cubrirlos cuando se bañe o duche.
El catéter y la piel de alrededor requieren de cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente. Su equipo de atención médica contra el cáncer le indicará lo que tiene que hacer.
Algunas de las marcas comerciales de PICC son Per-Q-Cath® y Groshong PICC®.
Existen otros catéteres venosos centrales como los catéteres venosos centrales canalizados. Este tipo de catéter puede tener múltiples canales o tubos separados (lúmenes) y se coloca quirúrgicamente en una vena grande (central) en la región del pecho. El catéter se canaliza por debajo de la piel, pero las aberturas hacia los lúmenes salen de la piel en el pecho. Este catéter puede durar de meses a años. El catéter exterior y la piel alrededor requieren cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente.
Algunas marcas comerciales incluyen Hickman®, Broviac®, Groshong® y Neostar®. ¿Qué tipo de catéter es el mio?
Complicaciones de la canalización de una vía venosa central
Al puerto también se le denomina puerto de acceso venoso de implante y consiste en un pequeño tambor de plástico o de metal con un pequeño tubo (la vía) que es el conducto que conecta el tambor con una vena grande. Los puertos se colocan permanentemente por debajo de la piel del pecho, o del brazo mediante cirugía. El tambor cuenta con un septo de silicona (membrana para formar una barrera) en la parte superior, y unas agujas especiales se colocan a través de la piel hacía el septo para usar el puerto. Se disponen de puertos sencillos y dobles.
Un puerto puede permanecer colocado por muchos años. No requiere de atención especial si no tiene una aguja colocada. Una vez que el área de alrededor haya sanado el paciente puede ducharse o bañarse.
Cuando el puerto no se use, será necesario drenarlo aproximadamente una vez al mes.
Cuando el puerto no se use, será necesario drenarlo aproximadamente una vez al mes.
Algunas marcas comerciales de puertos incluyen
Port-A-Cath®, BardPort®, PassPort®, Medi-port®, e Infusaport®.
Algunos catéteres venosos centrales son tubos flexibles que salen por la piel. Un ejemplo de este tipo de catéteres es el catéter central por vía periférica (PICC, por sus siglas en inglés -Peripheral Insertion Central Catheter-). Para colocar la línea de PICC se introduce una aguja en la vena del brazo, y el catéter (o vía) va enhebrado a través de la aguja para quedar insertado en una vena grande en el pecho cerca del corazón. Después se extrae la aguja. No necesitará cirugía para colocarse una línea de PICC.
Una línea de PICC puede permanecer colocada por muchas semanas, incluso algunos meses. Con un PICC pueden quedar uno o más tubos (líneas saliendo de la piel).El PICC y su vendaje no deben mojarse. Deberá cubrirlos cuando se bañe o duche.
El catéter y la piel de alrededor requieren de cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente. Su equipo de atención médica contra el cáncer le indicará lo que tiene que hacer.
Algunas de las marcas comerciales de PICC son Per-Q-Cath® y Groshong PICC®.
Existen otros catéteres venosos centrales como los catéteres venosos centrales canalizados. Este tipo de catéter puede tener múltiples canales o tubos separados (lúmenes) y se coloca quirúrgicamente en una vena grande (central) en la región del pecho. El catéter se canaliza por debajo de la piel, pero las aberturas hacia los lúmenes salen de la piel en el pecho. Este catéter puede durar de meses a años. El catéter exterior y la piel alrededor requieren cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente.
Algunas marcas comerciales incluyen Hickman®, Broviac®, Groshong® y Neostar®. ¿Qué tipo de catéter es el mio?
Complicaciones de la canalización de una vía venosa central
viernes, 31 de agosto de 2018
Inestabilidad de microsatelites en cáncer colorrectal hereditario no polipósico
Los microsatélites son secuencias cortas de ácido desoxirribonucleico (ADN), repartidas en tándem a lo largo del genoma.
La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia.
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.
La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia.
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.
martes, 21 de agosto de 2018
Síndrome del Sabio (Savant Syndrome)
Fotograma de la serie "The Good Doctor"
El Síndrome del sabio o Síndrome del Savant es un conjunto raro de síntomas cognitivos anómalos, que el investigador Darold Treffert define como un estado patológico según el cual algunas personas con desórdenes mentales y pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales especificas.
Hasta el momento solo cincuenta personas han sido diagnosticadas oficialmente con este síndrome. El 50% de los pacientes diagnosticados son autistas. En algunos de los casos restantes se ha detectado estas habilidades después de enfermedades mentales o daños cerebrales.
Hasta la fecha la ciencia no ha explicado este fenómeno y se baraja la hipótesis de que estas personas utilizan sus hemisferios cerebrales de una manera diferente a como lo haría un ser humano promedio
"Las notables habilidades del artista con autismo surgen debido a su autismo, no a pesar de ello". Darold Treffert, M.D.
El Savant Syndrome fue descrito por primera vez en el año 1789 por Benjamin Rush, al documentar el caso de un paciente con la capacidad de calcular la edad de las personas en tan solo unos segundos.
Hasta la fecha sólo se ha podido establecer los diferentes tipos de Savants identificando los diferentes campos:
Cálculo de fechas, cálculo matemático, memoria prodigiosa y habilidades mecánicas y espaciales. En algunos casos se ha identificado una especial destreza para aprender varios idiomas, medir el tiempo o desarrollar destrezas artísticas.
Para saber más:
jueves, 16 de agosto de 2018
Amiloidosis
La amiloidosis es una enfermedad rara en la que las proteínas plegadas de manera anormal forman depósitos o fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte. Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
Los depósitos de amiloide pueden ser: sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo) o localizados (que afectan solo a un órgano o tejido).
La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por estos depósitos.
Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos vitales que se vean afectados. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes, los demás síntomas depende del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.
Se llega al diagnóstico obteniendo una muestra de tejido y realizando una biopsia.
Hay muchas formas de amiloidosis, y se requieren otras formas para identificar la forma y su causa.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
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Los depósitos de amiloide pueden ser: sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo) o localizados (que afectan solo a un órgano o tejido).
La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por estos depósitos.
Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos vitales que se vean afectados. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes, los demás síntomas depende del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.
Se llega al diagnóstico obteniendo una muestra de tejido y realizando una biopsia.
Hay muchas formas de amiloidosis, y se requieren otras formas para identificar la forma y su causa.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
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martes, 14 de agosto de 2018
Andropausia
El homólogo masculino de la menopausia es la andropausia o síndrome del déficit de testosterona. Se trata de un problema que trasciende el nivel hormonal pasando también al nivel psíquico, puesto que el hombre no acepta ciertos cambios irremediables que depara la naturaleza.
Este síndrome, llamado también "síndrome del varón gruñón" es producto del envejecimiento en un varón sano. Es mucho más lento y progresivo que en la mujer. Entre los síntomas que se pueden observar esta la disminución del impulso sexual, la falta de energía, la disminución física y la resistencia, pérdida de talla, se esta más triste, malhumorado e irritable, sus erecciones son menos firmes, disminuye la eyaculación (el orgasmo tarda más, dura menos y es más pobre. El perido refractario se alarga), disminuye la capacidad para hacer deporte, aparece somnolencia y baja el rendimiento laboral. Hay una tendencia a la depresión y a la ansiedad.
No todos estos síntomas están presentes.
También se relaciona este síndrome con el síndrome metabólico (obesidad, hipertensión, diabetes y aumento de los lípidos). También podría estar relacionado con problemas prostáticos.
Se calcula que este síndrome aparece en un 20% o 30% de los adultos mayores (más de 50 años aunque es más frecuente entre los 60 y los 65 años).
El diagnóstico viene dado por la disminución de la testosterona libre en sangre.
Se aconseja consultar al médico especialista en uroandrología. El tratamiento consiste en administrar testosterona en forma de gel o mediante administración arenteral
Ver video
Este síndrome, llamado también "síndrome del varón gruñón" es producto del envejecimiento en un varón sano. Es mucho más lento y progresivo que en la mujer. Entre los síntomas que se pueden observar esta la disminución del impulso sexual, la falta de energía, la disminución física y la resistencia, pérdida de talla, se esta más triste, malhumorado e irritable, sus erecciones son menos firmes, disminuye la eyaculación (el orgasmo tarda más, dura menos y es más pobre. El perido refractario se alarga), disminuye la capacidad para hacer deporte, aparece somnolencia y baja el rendimiento laboral. Hay una tendencia a la depresión y a la ansiedad.
No todos estos síntomas están presentes.
También se relaciona este síndrome con el síndrome metabólico (obesidad, hipertensión, diabetes y aumento de los lípidos). También podría estar relacionado con problemas prostáticos.
Se calcula que este síndrome aparece en un 20% o 30% de los adultos mayores (más de 50 años aunque es más frecuente entre los 60 y los 65 años).
El diagnóstico viene dado por la disminución de la testosterona libre en sangre.
Se aconseja consultar al médico especialista en uroandrología. El tratamiento consiste en administrar testosterona en forma de gel o mediante administración arenteral
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martes, 31 de julio de 2018
Síndrome nefrótico
El síndrome nefrótico (SN) o nefrosis consiste en un grupo de síntomas que incluye le pérdida inadecuada de proteínas por la orina (proteinuria > 3,5 g/d), bajos niveles de proteína en la sangre (hipoproteinemia), niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia), como consecuencia del aumento de la producción de lipoproteínas por el hígado en respuesta a la hipoproteinemia, y de triglicéridos (hipertrigliceridemia), aumento de riesgo de desarrollar coágulos de sangre (trombosis) y edemas.
El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino el resultado de una enfermedad que causa lesión en los riñones.
El glomérulo filtra la sangre cuando pasa por los riñones, y separa lo que el cuerpo necesita de lo que no. Un glomérulo saludable retiene las proteínas de la sangre (principalmente, la albúmina), que se necesita para mantener la cantidad adecuada de líquido en el cuerpo, y evita que se vayan con la orina. Cuando está dañado, el glomérulo permite que se vayan del cuerpo muchas de las proteínas de la sangre.
El glomérulo filtra la sangre cuando pasa por los riñones, y separa lo que el cuerpo necesita de lo que no. Un glomérulo saludable retiene las proteínas de la sangre (principalmente, la albúmina), que se necesita para mantener la cantidad adecuada de líquido en el cuerpo, y evita que se vayan con la orina. Cuando está dañado, el glomérulo permite que se vayan del cuerpo muchas de las proteínas de la sangre.
Las causas de este síndrome pueden ser primarias o secundarias.
El SN secundario es el debido a una enfermedad sistémica que ataca a los riñones como la diabetes, el lupus eritematoso sistémico, hepatitis B y C, sífilis, SIDA, amiloidosis, el uso de ciertas drogas ...
El primario es aquel que ocurre por una enfermedad del riñón.
. Enfermedad con cambios mínimos
.Nefropatía por IgA
.Nefropatía membranosa
.Glomerulonefritis membranoproliferativa
.Glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF)
. Glomerulopatía postestreptocócica
La clínica esta basada en la presencia de edema en la cara (edema facial), en los brazos y piernas, especialmente en los pies y en los tobillos, y en el abdomen (ascitis). El aumento de peso y la falta de apetito suelen estar presentes.
La orina suele presentar un aspecto espumoso
El síndrome puede afectar a todos los grupos de edades, siendo ligeramente mayor en los hombres que en las mujeres.
El diagnóstico se basa en la identificación de una proteinuria excesiva. Una vez identificada hay que buscar la causa.
Si hay una historia de diabetes prolongada la causa suele ser obvia. Si no es así será necesario realizar otras pruebas: serologías para hepatitis, VIH y sífilis, autoanticuerpos y, finalmente, biopsia renal.
Si hay una historia de diabetes prolongada la causa suele ser obvia. Si no es así será necesario realizar otras pruebas: serologías para hepatitis, VIH y sífilis, autoanticuerpos y, finalmente, biopsia renal.
El tratamiento depende de la causa en las secundarias. En las primarias se lleva a cabo inmunosupresión.
Su objetivo consiste en mantener la presión arterial en o por debajo de 130/80, disminuir los niveles de colesterol, reducir los edemas de manos y piernas administrando una dieta baja en sodio y administrar diuréticos y prevenir los trombos.
Su objetivo consiste en mantener la presión arterial en o por debajo de 130/80, disminuir los niveles de colesterol, reducir los edemas de manos y piernas administrando una dieta baja en sodio y administrar diuréticos y prevenir los trombos.
En algunos casos, la enfermedad responde bien al tratamiento y el paciente puede quedarse curado después de algunos meses. En los casos en que esto no sucede puede dar lugar a una insuficiencia renal.
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ascitis,
hipercolestrolemia,
hipertrigliceridemia,
hipoproteinemia,
nefrosis,
orina espumosa,
proteinuria,
Síndrome nefrótico
jueves, 26 de julio de 2018
Anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico
Recibe también los siguientes nombres: Anticuerpo CCP, Anticuerpo citrulina, Anticuerpo anticitrulina, Anti-CCP y ACPA.
Estos autoanticuerpos producidos por el sistema inmune van dirigidos contra el péptido citrulinado cíclico (CCP).
El organismo produce normalmente citrulina como parte del metabolismo del aminoácido arginina. La conversión de arginina a citrulina conlleva la formación de compuestos que forman un anillo conocido como péptido citrulinado cíclico. Existen teorías que apoyan que la conversión de arginina a citrulina puede jugar un papel importante en los procesos inflamatorios autoinmunes que se observan en las articulaciones de las personas con artritis reumatoide.
La prueba de los anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico (anti-CCP) puede solicitarse conjuntamente o después del factor reumatoide (FR) para ayudar a diagnosticar una artritis reumatoide (AR) y para establecer la severidad y evolución de la enfermedad.
Desde 2010, la Rheumatoid Arthritis Clasification del americam college of Rheumatology considera las pruebas anti-CCP y FR como criterios para poder diagnosticar la artritir reumatoide.
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ACPA,
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miércoles, 25 de julio de 2018
Neumotorax
Un neumotórax es un colapso pulmonar producido como consecuencia de la entrada de aire en el espacio que se encuentra entre los pulmones y la pared torácica, en la denominada cavidad pleural.
El colapso pulmonar puede ser provocado por una contusión o una lesión penetrante en el pecho, por determinados procedimientos médicos o daño provocado por una enfermedad pulmonar oculta. O bien, puede ocurrir sin un motivo evidente.
Los principales síntomas de un neumotórax son el dolor torácico repentino y la dificultad para respirar. Otros síntomas incluyen tos seca o taquicardia.
Las complicaciones pueden incluir niveles bajos de oxigeno en sangre, insuficiencia respiratoria, shock e incluso puede llegar a ser mortal si la presión en el pecho impide que los pulmones obtengan suficiente oxigeno ...
generalmente el diagnóstico se lleva a cabo a través de una radiografía de torax. En algunos casos puede ser necesaria la realización de un T.A.C.
El objetivo del tratamiento es aliviar la presión del pulmón, permitiendo que se vuelva a expandir, así como prevenir posibles repeticiones.
Un neumotórax pequeño puede sanar por si mismo. Cuando es mayor, los médicos suelen puncionar con una aguja para aspirar o insertar un tubo entre las costillas para extraer el exceso de aire (drenaje pleural). Otras veces será necesaria la cirugía para cerrar la fuga de aire.
Los procedimientos preventivos como la pleurodesis o la toracotomía se pueden recomendar después de un episodio de neumotórax, con la intención de que se repita.
Las complicaciones pueden incluir niveles bajos de oxigeno en sangre, insuficiencia respiratoria, shock e incluso puede llegar a ser mortal si la presión en el pecho impide que los pulmones obtengan suficiente oxigeno ...
generalmente el diagnóstico se lleva a cabo a través de una radiografía de torax. En algunos casos puede ser necesaria la realización de un T.A.C.
El objetivo del tratamiento es aliviar la presión del pulmón, permitiendo que se vuelva a expandir, así como prevenir posibles repeticiones.
Un neumotórax pequeño puede sanar por si mismo. Cuando es mayor, los médicos suelen puncionar con una aguja para aspirar o insertar un tubo entre las costillas para extraer el exceso de aire (drenaje pleural). Otras veces será necesaria la cirugía para cerrar la fuga de aire.
Los procedimientos preventivos como la pleurodesis o la toracotomía se pueden recomendar después de un episodio de neumotórax, con la intención de que se repita.
lunes, 23 de julio de 2018
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
Es un trastorno poco común (1 caso cada 100.000-125.000 cabimientos, aproximadamente. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP (60 % de los casos)y EP300. (3 % de los casos), y en algunas, los casos más graves se observa ausencia total de los genes.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmite de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.
Página del Síndrome de Rubinstein-Taybi
viernes, 20 de julio de 2018
Síndrome climatérico
Recibe el nombre de menopausia la desaparición definitiva de la menstruación.
Esto no ocurre bruscamente sino que durante un periodo de tiempo (meses) la mujer tiene alteraciones en su menstruación -perimenopausia- de tal forma que para hablar de menopausia se acepta que la mujer ha de llevar unos doce meses sin la regla.
Pero aún hay más. Existe otro término que define la época en la vida de la mujer en la que se producen estos cambios dando lugar a la transición de la época fértil a la época no fértil. El cese de la actividad ovárica. Es el climaterio.
La pérdida de la capacidad reproductiva está relacionada con una serie de cambios ováricos y del eje hipófisis-hipotálamo-ovario que ocurren durante esta época y que dan cuenta de estos cambios relacionados con la caída de los estrógenos.
Estos cambios pueden ocasionar síntomas (síndrome climatérico) como los cambios en el cuerpo de la mujer, la piel, las mucosas, trastornos menstruales, sofocos y también trastornos psicológicos y desajustes en la vida sexual y psicosocial, entre otros. Sin embargo esto no siempre es así y puede ocurrir que en algunas mujeres no se produzcan este tipo de molestias.
La variación clínica puede ser extraordinariamente amplia en relación a su aparición, duración e intensidad de un caso a otro.
Esta etapa de la vida de la mujer es un proceso de cambio natural como lo pueda ser la infancia o la adolescencia. Más del 90 % de las mujeres en países desarrollados deben pasar por la etapa del climaterio.
En ocasiones, este periodo puede resultar problemático y conflictivo, como todos aquellos periodos de transición en el que pueden aparecer modificaciones biológicas y endocrinas que podrán tener repercusiones clínicas, más o menos evidentes, susceptibles de ser evitadas mediante los tratamientos, considerados siempre en el contexto general de la salud de la mujer.
Interesa dejar claro que, en ningún caso este proceso es una enfermedad. Cada mujer lo vive de una manera diferente. A nivel social se pueden encontrar creencias irracionales y tabús en esta etapa generando efectos emocionales a causa del cambio hormonal, provocando, en ocasiones, un miedo a padecer trastornos corporales que ocasionan una imagen de mujer deteriorada y débil. Lo anterior guarda relación con factores socioculturales que hace que la mujer lo vida de distinta forma.
La mujer debe aprender a aceptar que se trata de una etapa más de su vida relacionada con su ciclo vital, debe conocer los síntomas derivados del climaterio y a aliviar la sintomatología procurando una buena calidad de vida, controlar sus alteraciones emocionales y sus preocupaciones y evitar las creencias irracionales a nivel físico, emocional o sexual, promover conocimientos y hábitos saludables, adquirir técnicas que faciliten la gestión emocional y prevenir posibles problemas de pareja.
Esto no ocurre bruscamente sino que durante un periodo de tiempo (meses) la mujer tiene alteraciones en su menstruación -perimenopausia- de tal forma que para hablar de menopausia se acepta que la mujer ha de llevar unos doce meses sin la regla.
Pero aún hay más. Existe otro término que define la época en la vida de la mujer en la que se producen estos cambios dando lugar a la transición de la época fértil a la época no fértil. El cese de la actividad ovárica. Es el climaterio.
La pérdida de la capacidad reproductiva está relacionada con una serie de cambios ováricos y del eje hipófisis-hipotálamo-ovario que ocurren durante esta época y que dan cuenta de estos cambios relacionados con la caída de los estrógenos.
Estos cambios pueden ocasionar síntomas (síndrome climatérico) como los cambios en el cuerpo de la mujer, la piel, las mucosas, trastornos menstruales, sofocos y también trastornos psicológicos y desajustes en la vida sexual y psicosocial, entre otros. Sin embargo esto no siempre es así y puede ocurrir que en algunas mujeres no se produzcan este tipo de molestias.
La variación clínica puede ser extraordinariamente amplia en relación a su aparición, duración e intensidad de un caso a otro.
Esta etapa de la vida de la mujer es un proceso de cambio natural como lo pueda ser la infancia o la adolescencia. Más del 90 % de las mujeres en países desarrollados deben pasar por la etapa del climaterio.
En ocasiones, este periodo puede resultar problemático y conflictivo, como todos aquellos periodos de transición en el que pueden aparecer modificaciones biológicas y endocrinas que podrán tener repercusiones clínicas, más o menos evidentes, susceptibles de ser evitadas mediante los tratamientos, considerados siempre en el contexto general de la salud de la mujer.
Interesa dejar claro que, en ningún caso este proceso es una enfermedad. Cada mujer lo vive de una manera diferente. A nivel social se pueden encontrar creencias irracionales y tabús en esta etapa generando efectos emocionales a causa del cambio hormonal, provocando, en ocasiones, un miedo a padecer trastornos corporales que ocasionan una imagen de mujer deteriorada y débil. Lo anterior guarda relación con factores socioculturales que hace que la mujer lo vida de distinta forma.
La mujer debe aprender a aceptar que se trata de una etapa más de su vida relacionada con su ciclo vital, debe conocer los síntomas derivados del climaterio y a aliviar la sintomatología procurando una buena calidad de vida, controlar sus alteraciones emocionales y sus preocupaciones y evitar las creencias irracionales a nivel físico, emocional o sexual, promover conocimientos y hábitos saludables, adquirir técnicas que faciliten la gestión emocional y prevenir posibles problemas de pareja.
jueves, 19 de julio de 2018
Incrustación dental
La incrustación dental es una restauración dental conservadora que se realiza cuando hay un daño extenso en la estructura dental y como alternativa a la corona dental.
Para realizar una incrustación se necesitan dos sesiones. En la primera se prepara el diente dándole la forma adecuada y se coloca una incrustación provisional. En ese momento se toma una impresión del diente que permitirá al técnico de laboratorio fabricar la incrustación dental definitiva. En la segunda consulta se retirará la provisional, se cementará el diente y se pondrá la definitiva con lo que la pieza definitiva recuperará su funcionalidad y apariencia.
miércoles, 18 de julio de 2018
Gen PALB2
Se cree que entre el 5 y el 10 % de los cáncer de mama son hereditarios, causados por genes anómalos que se transmiten de padres a hijos.
Los genes son partículas de ADN que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de las proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y función de todas las células que componen el organismo.
Si aparece un error en un gen (mutación), todas las células que contengan ese gen arrastraran ese error que hará que esas células funcionen de forma defectuosa.
La mayoría de los cáncer de mama hereditarios están relacionados con dos genes anómalos BRCA1 y BRCA2. Pero también hay cambios en otros genes que producen cáncer de mama. Concretamente y tan importante como los anteriores es un error en el gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA) puesto que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama de 5 a 9 veces.
El gen PALB2 se encuentra en el cromosoma 16 y está constituido por 13 exones.
Las mutaciones en este último gen se transmiten de forma autosómica dominnte, teniendo un riesgo de transmisión del 50 %. La penetrancia es variable, por lo que se trata de una predisposición superior a la población general, concretamente para PALB2, las mutaciones implican un riesgo de padecer cáncer de mama en mujeres hasta los 70 años de 20-40% (Población general 10,2%) y un riesgo incrementado para cáncer de mama en hombres (Población general es de 0,1 %), y desde luego elevado para cáncer de páncreas en ambos (población general es de 1 %).
Puedes leer más en:
Los genes son partículas de ADN que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de las proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y función de todas las células que componen el organismo.
Si aparece un error en un gen (mutación), todas las células que contengan ese gen arrastraran ese error que hará que esas células funcionen de forma defectuosa.
La mayoría de los cáncer de mama hereditarios están relacionados con dos genes anómalos BRCA1 y BRCA2. Pero también hay cambios en otros genes que producen cáncer de mama. Concretamente y tan importante como los anteriores es un error en el gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA) puesto que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama de 5 a 9 veces.
El gen PALB2 se encuentra en el cromosoma 16 y está constituido por 13 exones.
Las mutaciones en este último gen se transmiten de forma autosómica dominnte, teniendo un riesgo de transmisión del 50 %. La penetrancia es variable, por lo que se trata de una predisposición superior a la población general, concretamente para PALB2, las mutaciones implican un riesgo de padecer cáncer de mama en mujeres hasta los 70 años de 20-40% (Población general 10,2%) y un riesgo incrementado para cáncer de mama en hombres (Población general es de 0,1 %), y desde luego elevado para cáncer de páncreas en ambos (población general es de 1 %).
Puedes leer más en:
martes, 17 de julio de 2018
La soledad del paciente oncológico
La lectora en blanco y amarillo, pintada por Henri Matisse en 1919
Sentirse solo es uno de los grandes problemas de los enfermos oncológicos. Las personas con cáncer se sienten a menudo solas o distanciadas de los demás. Esto se puede deber a la dificultad de los amigos para abordar el cáncer, lo que lleva a no visitar al enfermo ni a llamarle por teléfono, el enfermo se puede sentir mal como para participar en juegos o pasatiempos y, a veces, aún cuando se esta con las personas que uno quiere, es posible que sienta que nadie entiende por lo que esta pasando.
La soledad es mala para todo, para nuestro intelecto porque perdemos contacto con los demás, de relacionarnos. Es malo para la nutrición, una persona que está sola o que vive sola no hace mucho esfuerzo para alimentarse con una dieta variada o se preocupa por otro tipo de cosas. Y es malo para nuestra enfermedad pues cabe la posibilidad del abandono de la misma.
La soledad es mala para todo, para nuestro intelecto porque perdemos contacto con los demás, de relacionarnos. Es malo para la nutrición, una persona que está sola o que vive sola no hace mucho esfuerzo para alimentarse con una dieta variada o se preocupa por otro tipo de cosas. Y es malo para nuestra enfermedad pues cabe la posibilidad del abandono de la misma.
Con frecuencia nos preocupamos del paciente con cáncer centrándonos en su enfermedad y olvidándonos de que son personas que viven y sienten, que desean hacer cosas, que opinan ...
A los enfermos con cáncer hay que motivarles, fomentar sus iniciativas, mantenerles activos evitando que la apatía o la desesperanza les venza, deben tomar decisiones tanto personales como económicas y sociales, hacerles participar en actividades sociales, involucrar a la familia en todo lo concerniente a la vida del paciente, ayudarles a fomentar nuevas amistades, a alejarse de los tópicos como "yo ya no estoy para esto" o "yo ya no puedo" y, sobretdo, favorecer todo aquello que les haga cumplir los deseos pendientes y establecer metas a alcanzar (adopción de mascotas, viajes no realizados, escribir sus experiencias, ...)
Tras el tratamiento es posible que el paciente oncológico extrañe el apoyo que recibía de su equipo de atención sanitaria. Muchas personas sienten que se les ha retirado su red de seguridad. El paciente oncológico debe de estar protegido y tutelado por personal experto en hábitos saludables y en procesos concomitantes, sin dejar de lado la atención psicooncológica. El apoyo emocional debe planetarse desde el primer momento. Al enfermo de cáncer podría ayudarle hablar con otras personas que tienen cáncer o unirse a grupos de apoyo. A veces, el apoyo de un amigo, de un familiar, de un miembro de su comunidad religiosa o espiritual o de un consejero (tutor) puede hacer que la carga sea más ligera
Una (buena) imagen vale más que mil palabras Tras el tratamiento es posible que el paciente oncológico extrañe el apoyo que recibía de su equipo de atención sanitaria. Muchas personas sienten que se les ha retirado su red de seguridad. El paciente oncológico debe de estar protegido y tutelado por personal experto en hábitos saludables y en procesos concomitantes, sin dejar de lado la atención psicooncológica. El apoyo emocional debe planetarse desde el primer momento. Al enfermo de cáncer podría ayudarle hablar con otras personas que tienen cáncer o unirse a grupos de apoyo. A veces, el apoyo de un amigo, de un familiar, de un miembro de su comunidad religiosa o espiritual o de un consejero (tutor) puede hacer que la carga sea más ligera
El apoyo de nuestros allegados es fundamental no solo para una convalecencia más llevadera sino incluso para que muchas patologías no lleguen ni siquiera a desarrollarse. Un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Médico Kaiser Permanente en Oakland (EE.UU) muestra que las relaciones sociales juegan un papel vital en el pronóstico de las mujeres que padecen cáncer de mama.
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sábado, 14 de julio de 2018
Medicina personalizada
Humanizar la atención sanitaria es uno de los grandes objetivos de la medicina actual. En los últimos tiempos una nueva corriente de pensamiento está destacando en el ámbito asistencial. Se trata de poner al paciente en el centro de las atenciones que despliega el sístema sanitario, tratándole como un objeto activo, descartando el paternalismo que ha dominado hasta hace poco tiempo.
A pesar de no ser tiempos propicios se tiende a una atención personalizada y eso conlleva más dedicación, muchas veces, a costa de nuestra vida personal.
La medicina personalizada, llamada también medicina individualizada o medicina de precisión, significa que un día, médicos y consejeros genéticos serán capaces de diseñar una estrategia de mantenimiento de la salud para toda la vida, adaptada a la constitución genética de las personas.
Llegara un momento en el que cada paciente tendrá su propio medicamento, adecuado a sus necesidades e intereses.
La ultrapersonalización de diagnósticos y tratamientos con la ayuda de una tecnología que avanza a una rapidez exponencial y la corriente humanizadora del trato médico con el paciente, serán los pilares clave de la futura medicina.
Objetivo: Medicina personalizada
Hacia la medicina personalizada o de precisión
Farmacogenética. Un post de "Mi viejo maletin"
Medicina personalizada y farmacogenómica Medicina personalizada de precisión: Avances, frenos y adaptación.
Cinco recomendaciones para impulsar la medicina personalizada
jueves, 12 de julio de 2018
Medicina y filosofía
La medicina, que tiene mucho de ciencia y mucho de arte, necesita el soporte de la filosofía, tanto para desarrollar el aspecto técnico con mayor seriedad como para afinar la intuición ante la singularidad de cada paciente y las variadas formas que existen para paliar la enfermedad y recuperar la salud.
La introducción del análisis de factores no observables dentro de la profesión médica se hace necesaria no solo para plantearse lo ético y axiológico sino también para hacer presente todo lo relacionado con las políticas científicas, análisis ontológicos, lógicos o metodológicos.
¿Qué es la medicina? ¿Es arte, es ciencia o es tecnología? Probablemente concluyamos que todo ello forma parte de la medicina y de nuestra profesión pero podemos deducir, también, que la filosofía ofrece a la medicina una visión crítica pero a la vez estimulante y constructiva del hombre .
El hombre, es hombre en todas sus dimensiones juntas, es un sujeto complejo, dinámico, pensante, corporal, indivisible y por tanto trascendente.
"La enfermedad no está solo en todo el hombre, sino también en su alma. Un espíritu enfermo crea a un cuerpo enfermo, o una enfermedad del cuerpo causa una enfermedad del alma. no solo debe tratarse la carne y su enfermedad, sino también la mente. Es muy probable, aunque no esté demostrado, que todas las enfermedades, incluso las epidémicas, se originen en alguna secreta habitación del alma". Taylor Cadlwell. "Médico de cuerpos y almas"
La introducción del análisis de factores no observables dentro de la profesión médica se hace necesaria no solo para plantearse lo ético y axiológico sino también para hacer presente todo lo relacionado con las políticas científicas, análisis ontológicos, lógicos o metodológicos.
¿Qué es la medicina? ¿Es arte, es ciencia o es tecnología? Probablemente concluyamos que todo ello forma parte de la medicina y de nuestra profesión pero podemos deducir, también, que la filosofía ofrece a la medicina una visión crítica pero a la vez estimulante y constructiva del hombre .
El hombre, es hombre en todas sus dimensiones juntas, es un sujeto complejo, dinámico, pensante, corporal, indivisible y por tanto trascendente.
"La enfermedad no está solo en todo el hombre, sino también en su alma. Un espíritu enfermo crea a un cuerpo enfermo, o una enfermedad del cuerpo causa una enfermedad del alma. no solo debe tratarse la carne y su enfermedad, sino también la mente. Es muy probable, aunque no esté demostrado, que todas las enfermedades, incluso las epidémicas, se originen en alguna secreta habitación del alma". Taylor Cadlwell. "Médico de cuerpos y almas"
martes, 12 de junio de 2018
Humanitarismo y tecnología sanitaria
Desde el momento en que decidí escribir sobre el asunto del titulo tuve mis dudas: ¿Humanismo o Humanitarismo? Finalmente me incline por este último término, a costa de ir en contra de la mayoría. Su significado se aproxima más a lo que los médicos queremos trasladar a la sociedad. Lo humanitario es aquello que mira o se refiere al bien del género humano, a todo aquello que alivia las calamidades que afectan a las personas que las padecen, mientras que el humanismo se refiere más bien al cultivo o conocimiento de las letras humanas o bien a una doctrina o actitud vital basada en una concepción integradora de los valores humanos.
No obstante, el médico debe cultivar el humanismo, quién carezca de cultura humanística, según el eminente humanista y cardiólogo mexicano Ignacio Chavez, podrá ser un gran técnico, podrá ser un sabio en su ciencia; pero en lo demás no pasará de un barbero, ayuno de lo que da la comprensión humana y de lo que fija los valores del mundo moral.
Pero entremos en la controversia tecnología sanitaría versus humanitarismo. De forma simplificada la tecnología podemos definirla como el estudio sistemático de técnicas para hacer cosas. La tecnología sanitaria (o tecnología de la salud) es una amplia gama de productos para el cuidado de la salud y que, en una forma u otra , se utiliza para diagnosticar, vigilar o tratar cada enfermedad o condición que afecta a los seres humanos. Hoy en día es necesario un conocimiento lo más completo posible del cuerpo humano y de su funcionamiento (no se entendería una medicina moderna sin esta realidad). El funcionamiento equilibrado, armónico, de la admirable máquina que es el cuerpo humano constituye el principal objetivo del médico, conservar la salud. Pero el médico no sería tal si sólo se ocupara de lo anterior.
No vamos a entrar en una crítica antitecnológica ni en una defensa a ultranza del humanitarismo, sólo se pretende hacer un llamamiento a los profesionales sanitarios para que no olviden los valores propios de este último. La complejidad de la práctica médica actual, incluyendo el desarrollo de especialidades que alejan al médico del contacto directo con los pacientes ha devenido en diluir la relación médico-paciente.
Proyectos de gran calado, propiciados por magníficos profesionales, como HUCI, HONCOR, HUGES, van calando entre los profesionales sanitarios contribuyendo a una atención más humana, más cercana al paciente.
El médico debe distinguir entre la enfermedad y el padecimiento. La enfermedad es la causa de su padecimiento, pero lo que le lleva a la consulta es éste último. Y es aquí donde debemos centrar nuestra atención. Cuidar y acompañar precisa de conocer a la persona y su contexto, de "comprender" todo aquello que influye y determina su enfermedad.
Dice Tzvetan Todorov que "el conocimiento de lo ajeno sirve para el enriquecimiento propio. La falta de curiosidad por los otros es un signo de debilidad, no de fuerza", y eso es algo que el médico no debe dejar de lado, el que intenta curar y aliviar debe sentirse cercano, lo más próximo al paciente. Y para ello debe haber algo tan básico en la comunicación como es la escucha, dejar que el paciente pueda expresar sus dudas, preocupaciones, miedos y ansiedades y se sienta escuchado.
La tecnología y el humanitarismo pueden y deben convivir y tendrán que ir de la mano en una sociedad en continuo cambio donde la única constante es el compromiso afectivo.
"Puedo entender que los sanitarios no me curen, pero no entendería que no me cuidasen" Albert Jovell
¿Humanizar la medicina? Una gran mentira
Albert Jovell, el médico que dio voz a los pacientes
Pero entremos en la controversia tecnología sanitaría versus humanitarismo. De forma simplificada la tecnología podemos definirla como el estudio sistemático de técnicas para hacer cosas. La tecnología sanitaria (o tecnología de la salud) es una amplia gama de productos para el cuidado de la salud y que, en una forma u otra , se utiliza para diagnosticar, vigilar o tratar cada enfermedad o condición que afecta a los seres humanos. Hoy en día es necesario un conocimiento lo más completo posible del cuerpo humano y de su funcionamiento (no se entendería una medicina moderna sin esta realidad). El funcionamiento equilibrado, armónico, de la admirable máquina que es el cuerpo humano constituye el principal objetivo del médico, conservar la salud. Pero el médico no sería tal si sólo se ocupara de lo anterior.
No vamos a entrar en una crítica antitecnológica ni en una defensa a ultranza del humanitarismo, sólo se pretende hacer un llamamiento a los profesionales sanitarios para que no olviden los valores propios de este último. La complejidad de la práctica médica actual, incluyendo el desarrollo de especialidades que alejan al médico del contacto directo con los pacientes ha devenido en diluir la relación médico-paciente.
Proyectos de gran calado, propiciados por magníficos profesionales, como HUCI, HONCOR, HUGES, van calando entre los profesionales sanitarios contribuyendo a una atención más humana, más cercana al paciente.
El médico debe distinguir entre la enfermedad y el padecimiento. La enfermedad es la causa de su padecimiento, pero lo que le lleva a la consulta es éste último. Y es aquí donde debemos centrar nuestra atención. Cuidar y acompañar precisa de conocer a la persona y su contexto, de "comprender" todo aquello que influye y determina su enfermedad.
Dice Tzvetan Todorov que "el conocimiento de lo ajeno sirve para el enriquecimiento propio. La falta de curiosidad por los otros es un signo de debilidad, no de fuerza", y eso es algo que el médico no debe dejar de lado, el que intenta curar y aliviar debe sentirse cercano, lo más próximo al paciente. Y para ello debe haber algo tan básico en la comunicación como es la escucha, dejar que el paciente pueda expresar sus dudas, preocupaciones, miedos y ansiedades y se sienta escuchado.
La tecnología y el humanitarismo pueden y deben convivir y tendrán que ir de la mano en una sociedad en continuo cambio donde la única constante es el compromiso afectivo.
"Puedo entender que los sanitarios no me curen, pero no entendería que no me cuidasen" Albert Jovell
¿Humanizar la medicina? Una gran mentira
Albert Jovell, el médico que dio voz a los pacientes
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viernes, 8 de junio de 2018
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (E.P.O.C.)
La E.P.O.C. es una enfermedad respiratoria, caracterizada por una obstrucción bronquial persistente, asociada con un incremento de la respuesta inflamatoria crónica de las vías respiratorias a partículas nocivas o gases.
Los síntomas clásicos asociados con la E.P.O.C son la disnea , la tos crónica y el esputo productivo crónico.
Los síntomas clásicos asociados con la E.P.O.C son la disnea , la tos crónica y el esputo productivo crónico.
En algunos casos, puede ocurrir un agravamiento agudo de los síntomas mencionados, desencadenando una exacerbación.
En los pacientes con E.P.O.C hay un mecanismo doble en la obstrucción bronquial por un lado, puede producirse una inflamación de las pequeñas vía aéreas junto con el engrosamiento de las paredes de las vías respiratorias y con un incremento de la resistencia al flujo del aire. Por otro lado puede producirse una destrucción progresiva del parénquima pulmonar (enfisema) asociada con la pérdida de la retracción elástica del pulmón. Es importante subrayar que ambos mecanismos pueden coexistir conllevando a una reducción significativa del flujo de aire a través de los pulmones.
Los principales objetivos para el tratamiento de la E.P.O.C consisten el disminuir la progresión de la enfermedad , aliviar y tratar los síntomas y las reagudizaciones, mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir la mortalidad.
Para ello habrá que dejar de fumar (evitar el tabaquismo), un tratamiento farmacológico a base de broncodilatadores, antiinflamatorios, muculiticos, antitusivos, antibióticos en caso de reagudizaciones y oxigeno domiciliario y en algunos casos se plantea el tratamiento quirúrgico como la cirugía de reducción del volumen pulmonar (en algunos casos de enfisema severo), la bullectomia (muy raro) o el trasplante pulmonar.
Estos pacientes deben vacunarse todos los años contra la gripe estacional, y cada cinco años contra el neumococo.
Tabaquismo. Mi viejo maletín
Guía española de la EPOC. Archivos de Bronconeumología
Enfermedad obstructiva crónica. American Thoracic Society
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica. OMS
En los pacientes con E.P.O.C hay un mecanismo doble en la obstrucción bronquial por un lado, puede producirse una inflamación de las pequeñas vía aéreas junto con el engrosamiento de las paredes de las vías respiratorias y con un incremento de la resistencia al flujo del aire. Por otro lado puede producirse una destrucción progresiva del parénquima pulmonar (enfisema) asociada con la pérdida de la retracción elástica del pulmón. Es importante subrayar que ambos mecanismos pueden coexistir conllevando a una reducción significativa del flujo de aire a través de los pulmones.
Los principales objetivos para el tratamiento de la E.P.O.C consisten el disminuir la progresión de la enfermedad , aliviar y tratar los síntomas y las reagudizaciones, mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir la mortalidad.
Para ello habrá que dejar de fumar (evitar el tabaquismo), un tratamiento farmacológico a base de broncodilatadores, antiinflamatorios, muculiticos, antitusivos, antibióticos en caso de reagudizaciones y oxigeno domiciliario y en algunos casos se plantea el tratamiento quirúrgico como la cirugía de reducción del volumen pulmonar (en algunos casos de enfisema severo), la bullectomia (muy raro) o el trasplante pulmonar.
Estos pacientes deben vacunarse todos los años contra la gripe estacional, y cada cinco años contra el neumococo.
Tabaquismo. Mi viejo maletín
Guía española de la EPOC. Archivos de Bronconeumología
Enfermedad obstructiva crónica. American Thoracic Society
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica. OMS
miércoles, 6 de junio de 2018
Hemocromatosis
El término hemocromatosis describe a un grupo de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo (absorción excesiva en el tubo digestivo). El hierro se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente en el hígado, corazón y páncreas, pudiendo dañarlos.
Hay dos tipos de hemocromatosis. La primaria que es una enfermedad hereditaria. La secundaria es generalmente el resultado de algo más, como la anemia, la talasemia, enfermedad hepática o transfusiones de sangre.
La clínica se parece a la de otras enfermedades y no siempre se tiene. Los síntomas varían en función del órgano en el que se ha acumulado el hierro. Puede producirse hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, ascitis, diabetes, arritmias, insuficiencia cardiaca congestiva, hipogonadismo, amenorrea, artralgias por lesiones articulares, hiperopigmentación, fatiga, debilidad general, pérdida de peso, epigastralgía...
El diagnóstico se basará en la historia clínica, el examen clínico, la bioquímica (saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico, fundamentalmente), pruebas complementarias para determinar el daño orgánico, test genético y biopsia hepática.
El objetivo del tratamiento es la eliminación del hierro concentrado en los órganos y tratar los daños orgánicos que haya producido. En las hemocromatosis primarias el tratamiento consiste en la realización de flebotomías y en las secundarias, la administración de quelantes del hierro. todo ello acompañado de medidas dietéticas (no alcohol, limitar el consumo de carne roja, hígado, aceitunas, chocolate ..., evitar pescados y mariscos crudos, no ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro.
Se trataran las alteraciones orgánicas que presente el paciente y sus complicaciones.
El pronóstico será mejor cuanto antes se detecte y menor daño haya producido.
Asociación española de hemocromatosis
Hemocromatosis.org
Hemocromatosis. Mayo Clinic
Hemocromatosis, cuando el hierro es demasiado
Hay dos tipos de hemocromatosis. La primaria que es una enfermedad hereditaria. La secundaria es generalmente el resultado de algo más, como la anemia, la talasemia, enfermedad hepática o transfusiones de sangre.
La clínica se parece a la de otras enfermedades y no siempre se tiene. Los síntomas varían en función del órgano en el que se ha acumulado el hierro. Puede producirse hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, ascitis, diabetes, arritmias, insuficiencia cardiaca congestiva, hipogonadismo, amenorrea, artralgias por lesiones articulares, hiperopigmentación, fatiga, debilidad general, pérdida de peso, epigastralgía...
El diagnóstico se basará en la historia clínica, el examen clínico, la bioquímica (saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico, fundamentalmente), pruebas complementarias para determinar el daño orgánico, test genético y biopsia hepática.
El objetivo del tratamiento es la eliminación del hierro concentrado en los órganos y tratar los daños orgánicos que haya producido. En las hemocromatosis primarias el tratamiento consiste en la realización de flebotomías y en las secundarias, la administración de quelantes del hierro. todo ello acompañado de medidas dietéticas (no alcohol, limitar el consumo de carne roja, hígado, aceitunas, chocolate ..., evitar pescados y mariscos crudos, no ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro.
Se trataran las alteraciones orgánicas que presente el paciente y sus complicaciones.
El pronóstico será mejor cuanto antes se detecte y menor daño haya producido.
Asociación española de hemocromatosis
Hemocromatosis.org
Hemocromatosis. Mayo Clinic
Hemocromatosis, cuando el hierro es demasiado
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ferritina sérica,
flebotomia,
Hemocromatosis,
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hemocromatosis secundaria,
Hierro,
hierro sérico,
saturación d etransferrina
lunes, 4 de junio de 2018
El duelo patológico
El duelo normal, agudo o no complicado constituye un cuadro psicológico caracterizado por la presencia de determinados sentimientos y conductas que aparecen tras una pérdida personal. En él se pueden presentar las siguientes características: malestar fisiológico, preocupación acerca de si se olvidará la imagen del fallecido, sentimiento de culpabilidad, irritabilidad e incapacidad para funcionar de la misma manera que antes de la pérdida.
En ocasiones, el duelo se complica y la persona se desborda recurriendo a conductas desadaptativas sin conseguir resolver el duelo.
Podemos distinguir varias modalidades de duelo complicado: El duelo patológico es crónico o prolongado cuando tiene una duración excesiva (10 años o, incluso, más tiempo)
Se trata de un duelo retrasado, inhibido, suprimido o pospuesto cuando ha habido una reacción emocional insuficiente en el momento de la pérdida apareciendo con posterioridad de forma excesiva.
El duelo exagerado se produce cuando la persona se siente desbordada y su conducta se vuelve desadaptativa a pesar de ser consciente de la pérdida. Por regla general se demanda terapia al tratarse de un trastorno que incapacita y da lugar a trastornos psicológicos.
Se habla de duelo enmascarado o reprimido cuando las personas no se permiten experimentar el duelo o lo enmascaran en forma de síntomas físicos.
El duelo complicado viene definido por factores relacionales entre la persona y el fallecido, por factores circunstanciales cuando la pérdida no era previsible, por factores históricos cuando se trata de una persona que ha sufrido otras pérdidas, factores de personalidad cuando las personas son incapaces de tolerar un malestar emocional externo y factores sociales cuando el duelo de la persona no se puede afrontar socialmente y no se puede reforzar mutuamente.
El duelo complicado puede tener su origen en tres causas fundamentales: Si no se puede hablar socialmente de la pérdida, cuando se niega la pérdida, o si la red social y/o familiar es pobre o esta ausente.
Para identificar un duelo patológico nos podemos basar en una serie de datos: La persona no puede hablar del fallecido sin experimentar un intenso dolor, una reacción emocional intensa ante un acontecimiento poco relevante, la negación a desprenderse de objetos materiales del fallecido, la somatización de síntomas que presentaba el fallecido antes de la muerte o antecedentes de depresión con baja autoestima, la tristeza inexplicable en fechas señaladas o fobia respecto a la enfermedad o miedo a la muerte (tanatofobia).
Duelo patológico ¿cómo identificarlo y ayudar a superarlo? Maria Dolors Mars
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Duelo,
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duelo retrasado,
tanatofobia
viernes, 1 de junio de 2018
Atención sociofamiliar al enfermo al final de sus días
Si la atención médica es fundamental al final de la vida, no lo es menos el apoyo social y familiar a los pacientes que esperan su paso a la otra habitación.
El apoyo social y familiar es un pilar básico en la provisión de cuidados al paciente con síndrome terminal de enfermedad. Es el principal recurso con el que contamos para la atención óptima de este tipo de enfermos, donde se apoya la posibilidad de garantizar la máxima calidad de vida en el proceso de atención. La asistencia siempre ha de estar disponible: 24 horas, 7 días.
La enfermedad altera las funciones personales a todos los niveles. El aislamiento emocional en el que se ven estos enfermos produce desasosiego, desesperanza, pérdida de autoestima y, en ocasiones, pérdida del sentido de la vida.
El familiar (o el voluntario) que cuida, sometido también a estos cambios, es una figura clave en el cuidado de estos pacientes. La familia y el personal que cuida forma parte del equipo que cuida al paciente.
La situación, ya difícil por naturaleza, se va agravando a medida que progresa la enfermedad, lo que motiva, por regla general, la unión de la familia, aunque no siempre pues, en ocasiones, crea situaciones de conflicto familiar.
La familia y el personal voluntario debe tener el suficiente apoyo sociosanitario pues cuidar requiere una planificación y una organización para evitar el Síndrome del Cuidador.
Los cuidados a estos enfermos deben facilitarse en el lugar donde elija el paciente (domicilio, centros especializados o en el hospital), sus preferencias estarán determinadas por una compleja interrelación de sus características personales, situación de salud en el momento de la elección y diversos factores físicos, médicos, sociodemográficos, red de soporte y disponibilidad de servicios paliativos.
Cuidados paliativos o cuidados tipo Hospice. Definición:
"Tipo de cuidados que promueven una asistencia total, activa y continuada de los pacientes y sus familias, por un equipo multiprofesional cuando la expectativa médica no es la curación. La meta fundamental es proporcionar bienestar al paciente y su familia sin intentar alargar la supervivencia. Debe cubrir las necesidades físicas, psicológicas, espirituales y sociales del paciente y sus familiares. Si es necesario, el apoyo debe incluir el proceso duelo".
Subcomité europeo de Cuidados paliativos de la CEE. (1991)
A continuación dejo varios enlaces en los que se ofrece más información sobre este tema, verdadera asignatura pendiente de nuestro sistema sanitario. Análisis y evaluación de los recursos de los cuidados paliativos de España. SECPAL
Enfermería ante los cuidados paliativos en Atención Primaria. Lourdes Fuentes Fernández
La importancia de la familia en la atención a los enfermos terminales. Eva María del Pozo Armentia
Síndrome del Cuidador. Mi viejo maletín
Intervención social con enfermos terminales. Pilar Munuera Gómez
El enfermo terminal y la muerte. Alicia Zamora Calvo
Acompañar. Un rayo de esperanza
¿Dónde atender al enfermo en fase terminal: en casa o en el hospital? Wilson Astudillo A. y Carmen Mendinueta A.
Atardecer
A Maite
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