Inestabilidad de microsatelites en cáncer colorrectal hereditario no polipósico

Los microsatélites son secuencias cortas de ácido desoxirribonucleico (ADN), repartidas en tándem a lo largo del genoma.
La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos  o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia. 
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.

Síndrome del Sabio (Savant Syndrome)

Fotograma de la serie "The Good Doctor"

El Síndrome del sabio o Síndrome del Savant es un conjunto raro de síntomas cognitivos anómalos, que el investigador Darold Treffert define como un estado patológico según el cual algunas personas con desórdenes mentales y pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales especificas.

Hasta el momento solo cincuenta personas han sido diagnosticadas oficialmente con este síndrome. El 50% de los pacientes diagnosticados son autistas. En algunos de los casos restantes se ha detectado estas habilidades después de enfermedades mentales o daños cerebrales.

Hasta la fecha la ciencia no ha explicado este fenómeno y se baraja la hipótesis de que estas personas utilizan sus hemisferios cerebrales de una manera diferente a como lo haría un ser humano promedio

"Las notables habilidades del artista con autismo surgen debido a su autismo, no a pesar de ello". Darold Treffert, M.D.

El Savant Syndrome  fue descrito por primera vez en el año 1789 por Benjamin Rush, al documentar el caso de un paciente con la capacidad de calcular la edad de las personas en tan solo unos segundos. 

Hasta la fecha sólo se ha podido establecer los diferentes tipos de Savants identificando los diferentes campos:

Cálculo de fechas, cálculo matemático, memoria prodigiosa y habilidades mecánicas y espaciales. En algunos casos se ha identificado una especial destreza para aprender varios idiomas, medir el tiempo  o desarrollar destrezas artísticas.

Para saber más:

. Savant Syndrome: An Extraordinary Condition. A Synopopsis: Past, Present, Future

. Síndrome del Savant: Los cinco casos más famosos

. Algunos casos famosos de Savants (Video)

Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad rara en la que las proteínas plegadas de manera anormal forman depósitos o fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte. Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
Los depósitos de amiloide pueden ser: sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo) o localizados (que afectan solo a un órgano o tejido).
La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por estos depósitos.
Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos vitales que se vean afectados. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes, los demás síntomas depende del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.
Se llega al diagnóstico obteniendo una muestra de tejido y realizando una biopsia.
Hay muchas formas de amiloidosis, y se requieren otras formas para identificar la forma y su causa.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
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Andropausia

El homólogo masculino de la menopausia es la andropausia o síndrome del déficit de testosterona. Se trata de un problema que trasciende el nivel hormonal pasando también al nivel psíquico, puesto que el hombre no acepta ciertos cambios  irremediables que depara la naturaleza.
Este síndrome, llamado también "síndrome del varón gruñón" es producto del envejecimiento en un varón sano. Es mucho más lento y progresivo que en la mujer. Entre los síntomas que se pueden observar esta la disminución del impulso sexual, la falta de energía, la disminución física y la resistencia, pérdida de talla, se esta más triste, malhumorado  e irritable,  sus erecciones son menos firmes, disminuye la eyaculación (el orgasmo tarda más, dura menos y es más pobre. El perido refractario se alarga), disminuye la capacidad para hacer deporte, aparece somnolencia y baja el rendimiento laboral. Hay una tendencia a la depresión  y a la ansiedad.
No todos estos síntomas están presentes.
También se relaciona este síndrome con el síndrome metabólico (obesidad, hipertensión, diabetes y aumento de los lípidos). También podría estar relacionado con problemas prostáticos.  
Se calcula que este síndrome aparece en un 20% o 30% de los adultos mayores (más de 50 años aunque es más frecuente entre los 60 y los 65 años).
El diagnóstico viene dado por la disminución de la testosterona libre en sangre.
Se aconseja consultar al médico especialista en uroandrología. El tratamiento consiste en administrar testosterona en forma de gel o mediante administración arenteral
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