Este síndome, llamado también Síndrome de Lejeune, fue descubierto por Jerome Lejeune en 1963 (el mismo que había introducido en la literatura el síndrome de Down) y se caracteriza por una hipoplasia de laringe que ocasiona un llanto característico, similar al maullido de un gato (grito monocromático agudo). Este sonido tan caracteristico desaparece con el desarrollo, siendo a los dos años inexistente.
Video Fundación Síndrome 5p
El término de "5p-" es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en cromosoma del par 5. La causa de esta pérdida de material genético es desconocida. Esta alteración puede ser espontánea o ser hereditaria. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. Se trata de una enfermedad rara Estos niños se caracterizan físicamente por: bajo peso, llanto agudo al nacer, microcefalia, retraso en el crecimiento; discapacidad intelectual, limitada capacidad de atención y dificultades para comunicarse, entre otras caracteristicas. No existe tratamiento específico para este síndrome.
La ebriorexia, llamada también alcohorexia o druncorexia, es un término que identifica a un trastorno alimenticio caracterizado por el consumo excesivo de alcohol y la restricción de la ingesta de alimentos para no aumentar de peso. Es una mezcla de anorexia nerviosa o bulimia y de alcoholismo Esta enfermedad surgió entre un grupo de actrices de Hollywood que debido a las exigencias de su profesión se habituaron a un consumo excesivo de alcohol consiguiendo una delgadez evidente. Adolescentes y jóvenes vieron en ellas un modelo a seguir. Algunos miembros de las generaciones de hoy en día preocupadas por mantener una buena apariencia se lanzan a un consumo excesivo de alcohol, consumo no mal visto hoy en día entre gran parte de algunos miembros de la sociedad actual, lo que ocasiona un trastorno alimenticio no exento de alteraciones cognitivas a corto y largo plazo, incluyendo problemas de concentración, pérdida de capacidad de estudiar así como graves desequilibrios psicológicos, desnutrición, ansiedad, depresión y daños cerebrales. Además quienes sufren esta enfermedad tienden a comportarse de forma violenta y arriesgada y a dañar sus órganos vitales a edades tempranas, lo que desemboca en enfermedades crónicas. Aunque son normalmente los hombres los que presentan un consumo excesivo de alcohol, hay más mujeres que hombres que sufren ebriorexia, especialmente entre los 17 y los 24 años. En primer lugar es conveniente precisar que el tratamiento de este trastorno debe abordarse desde una óptica multidisciplinar en la que médicos generales, nutricionistas, internistas, psiquiatras y psicólogos colaboren de forma conjunta formando parte de unidades específicas. Dicho lo anterior, es muy importante para encarar el tratamiento que el paciente genere un deseo de cambio y que sea consciente del problema y de sus consecuencias. A continuación las terapias irán orientadas hacia el tratamiento de la adicción combinado con todas aquellas herramientas que aborden todos los trastornos alimenticios que la acompañan.
La disbiosis es la pérdida de masa bacteriana benéfica o microbiota intestinal provocada por el uso desmedido de antibioticos que atacan diversas bacterias y que además puede ser un factor para causar otras enfermedades. Se reconocen otras causas como una dieta inapropiada, el síndrome metabólico, las enfermedades autoinmunes, o la presencia de algunos tóxicos. Es, por tanto, un desequilibrio de la flora intestinal. Estudios realizados indican que las dietas prebióticas (ricas en fibra) y probióticas (basadas en lácteos y leches fermentadas) favorecen el crecimiento de las bacterias intestinales beneficiosas. Por el contrario, las dietas hiperproteicas, pueden aumentar la producción de sustancias nocivas (amoniaco, aminas ...) por parte de las bacterias intestinales. Tener alterada la microbiota intestinal supone un problema para nuestra salud ya que nuestro sístema inmune puede verse alterado lo que favorece la presencia de patología inflamatoria o degenerativa como el cáncer colorrectal o el síndrome metabólico, entre otras. La disbiosis se combate reequilibrando la flora intestinal consumiendo alimentos fermentados como el chucrut, vinagre de manzana crudo, etc; consumir grasas de buena calidad como el aceite de oliva virgen extra, frutos secos como las almendras o los pistachos, cocinar los alimentos de forma saludable (al vapor, escaldado, salteado o guisados a fuego lento ...) y evitando el estrés, el tabaco, el alcohol y el sedentarismo.
Disbiosis intestinal
Finalmente os invito a leer el siguiente artículo en el que se pasa revista a una serie de términos que ayudaran a entender esta entidad.
La cataplexia o cataplejía consiste en episodios súbitos y generalmente breves de pérdida bilateral del tono muscular durante la vigilia. Generalmente se enmarca dentro de una enfermedad conocida como narcolepsia. A la cataplejía se la considera como una intrusión de los procesos que regulan el sueño en el estado de vigilia, si bien durante la cataplejía la persona mantiene la consciencia. Normalmente estos síntomas aparecen cuando la persona siente emociones intensas; por ejemplo, es habitual cuando la persona rie mucho, siente miedo o llora. Como ya se dijo antes los episodios de cataplejía se dan en el contexto de la narcolepsia, de modo que podemos considerarlos un síntoma cardinal de esta enfermedad. Es muy importante que se de cataplejía sin narcolepsía. La cataplejía se trata funfamentalmente mediante fármacos. La pasicología también puede contribuir al tratamiento de esta afección
Recientemente un grupo de científicos de diferentes centros de investigación estadounidenses han decidido denominar a otra causa de demencia que desde hace más de una década se viene observando al hacer la autopsia de personas de más de 80 años. La denominan encefalopatia TDP-43 límbico-predominante relacionada con la edad, más conocida como LATE. Dicho estudio se ha publicado en la revista Brain recientemente. Se calcula que aproximadamente un 20 % de los mayores de 80 años pueden estar afectados de esta afección. En estos momentos es muy pronto para hablar de las causas que producen este deterioro (en el Alzheimer todavía no se conocen) pero los investigadores han observado que una caracteristica típica de la enfermedad es el acumulo de la proteina TDP-43 en zonas específicas del cerebro. Se han identificado otras entidades donde este acúmulo se produce como en la Esclerosis Lateral Amiotrófica y en las demencias lobares frontotemporales. Otros factores que parecen desarrollar LATE son la edad y determinados genes. Una de las principales funciones afectadas en esta enfermedad es la memoria y algunas evidencias apuntan a que podría haber riesgo de síntomas neuropsiquiátricos como agitación y agresividad. La evolución es más rápida si coexisten LATE y Alzheimer y pueden verse afectadas más áreas de cognición. En las autopsias se observa que no existe LATE en estado puro sino que coexiste con otras enfermedades como Alzheimer, Parkinson, enfermedad vascular cerebral, ... No existe tratamiento para esta afección. Leer más
