CDHN2A (p16)

El inhibidor 2A de quinasa dependiente de ciclina, también denominado CDKN2A (cycling  dependent kinese inhibitor 2 A) o p16 es una proteína supresora de tumores codificada en humanos por el gen CDKN2A o p16, localizado en el brazo corto del cromosoma 9, que tiene un papel importante en la regulación del ciclo celular. Las mutaciones en p16 aumentan el riesgo de desarrollar diversos cánceres, especialmente melanomas.

BRC1 y BRC2

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o , como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de mama hereditarios  y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de mama. Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovarios en general. Los cánceres de mama y ovario asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los no hereditarios.
Los exámenes genéticos de BRCA1 y BRCA2 no forman parte del estudio patológico estándar. Para averiguar si tienes una anomalía genética heredada, es necesario realizar una prueba sobre una muestra de sangre.
La cartera del Servicios del SNS contempla el consejo genético en grupos de riesgo (5.3.7.1)

Orden de Dispensación Hospitalaria

La receta médica y las órdenes de dispensación como documentos normalizados, suponen un medio fundamental para la transmisión de información entre los profesionales sanitarios y una garantía para el paciente, que posibilita un correcto cumplimiento terapéutico y la obtención de la eficiencia máxima del tratamiento, ello sin perjuicio de su papel como soporte para la gestión y facturación de la prestación farmacéutica que reciben los usuarios del Sistema Nacional de Salud.

La orden de dispensación hospitalaria (Real Decreto 1718/2010, de 17 de diciembre, sobre receta médica y órdenes de dispensación) para pacientes no ingresados es el documento de carácter sanitario, normalizado y obligatorio para la prescripción por los médicos, odontólogos y podólogos de los servicios hospitalarios, de los medicamentos que exijan una particular vigilancia, supervisión y control, que deban ser dispensados por los servicios de farmacia hospitalaria a dichos pacientes.

Las órdenes de dispensación hospitalaria, extendidas en los hospitales públicos y privados, pueden emitirse en soporte papel, para cumplimentación manual o informatizada, y en soporte electrónico, y se editarán conforme a los criterios generales especificados en el anexo del Resal Decreto mencionado y los requisitos que las Administraciones sanitarias competentes o, en su caso, la Administración competente de las Fuerzas Armadas, introduzcan en el marco de sus competencias.

La orden de dispensación hospitalaria será dispensada por el servicio de farmacia o por el farmacéutico responsable del depósito de medicamentos del hospital en la que ha sido prescrita. En los Regímenes Especiales de las Mutualidades de Funcionarios y en el Sistema Nacional de Salud para los pacientes derivados a hospitales de referencia, podrán establecerse mecanismos que posibiliten la dispensación de la orden hospitalaria por los servicios de farmacia de los hospitales que las Administraciones competentes determinen.

La responsabilidad en la utilización de la orden de dispensación hospitalaria y la obligación de su conservación y custodia, se atendrá a lo dispuesto en el artículo 18 del real decreto para la receta médica. Una vez dispensadas, los servicios de farmacia hospitalarios conservarán las órdenes de dispensación hospitalaria, al menos durante seis meses, de acuerdo con los criterios y plazos establecidos en la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica.

El plazo de validez y los criterios de prescripción y dispensación establecidos en esta norma para la receta médica, se aplicarán a las órdenes de dispensación hospitalaria con las particularidades y características de la prestación farmacéutica en este ámbito asistencial.

En cada orden de dispensación hospitalaria se podrán prescribir uno o varios medicamentos y uno o varios envases de los mismos.

La dispensación de medicamentos se hará de acuerdo con el protocolo específico de cada tipo de tratamiento. El servicio de farmacia establecerá los mecanismos de comunicación más adecuados con los servicios médicos que permitan la atención integrada y corresponsable al paciente, comunicando al especialista prescriptor las incidencias que detecte en el seguimiento del tratamiento del paciente, con especial atención al cumplimiento y a la aparición de acontecimientos adversos. Teniendo en cuenta las especiales características de estos tratamientos, los farmacéuticos del servicio de farmacia responsables de la dispensación, podrán acceder a los datos clínicos necesarios para garantizar la efectividad y seguridad de la dispensación del medicamento.

La orden de dispensación hospitalaria electrónica se ajustará a los criterios comunes establecidos para la receta médica electrónica y, en su caso, a los específicos del Sistema Nacional de Salud, con la adaptación correspondiente al ámbito hospitalario. Para posibilitar la dispensación de los tratamientos en el supuesto contemplado en el artículo 17.2 de este real decreto, se implantará la interoperabilidad del sistema de orden de dispensación hospitalaria electrónica, según lo establecido en el artículo 7.2.

Las órdenes de dispensación hospitalaria utilizadas en el ámbito hospitalario para pacientes no ingresados, se adaptarán a lo dispuesto para la receta médica  con las salvedades correspondientes, como son los espacios destinados a: Régimen de uso, y cupones precinto o asimilados, que no serán incluidos en el documento, así como para posibilitar la prescripción de varios medicamentos.

En el espacio «Contingencia», se hará constar Orden de dispensación hospitalaria.

Además, en la Orden de dispensación hospitalaria, se especificará el servicio de farmacia en lugar de la oficina de farmacia, incluyendo asimismo, el número de Historia Clínica en los datos del paciente y el servicio médico o unidad clínica, además del prescriptor.

Como comprobante de la dispensación, constará la fecha del recibí del paciente y su firma.

Por los hospitales, en la asistencia sanitaria privada, así como por las Administraciones y Organismos competentes, en caso de estimarlo oportuno, podrán incluirse en las órdenes de dispensación hospitalaria las referencias o datos y las copias necesarias para su correcta utilización y control.

La orden de dispensación, con carácter general, se atendrá a los criterios básicos establecidos en este anexo para la receta médica y se adecuará a las características que se describen en el correspondiente modelo.

En particular, la orden de dispensación oficial del Sistema Nacional de Salud incluida la de las Mutualidades de Funcionarios se atendrá a los criterios básicos establecidos en el punto primero, mientras que la orden de dispensación para la asistencia sanitaria privada deberá atenerse a los criterios básicos establecidos en el punto segundo.

Normativa

Celiaquia. Clasificación de Marsh

La celiaquia es una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia al gluten que requiere de predisposición genética para llegar a desarrollarse. Cuando el organismo de un celiaco recibe gluten el daño se produce en el intestino delgado, en las vellosidades del intestino delgado.
Para llegar a un diagnóstico es necesario conocer “la regla de los cinco dedos”, con tener cuatro, podemos diagnosticar. Es decir, hay que estudiar cinco factores compatibles, a saber: Clínica sugestiva de celiaquía, con o sin otras manifestaciones extra-digestivas; Serología, que puede ser positiva o negativa; Genética, que puede ser completa (homozigota) o incompleta (heterozigota); Resultado de las  biopsias duodenales, que suelen mostrar un estadio de  Marsh 1, como lesión más habitual; Respuesta a la dieta sin gluten, seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses. Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones.
En la celiaquía no hay grados. Una persona es celiaca o no es celiaca, pero nadie es más celiaco que el de al lado.
Cuando se habla de grados, se habla de grados de lesión del intestino. El daño que nuestro sistema inmunológico provoca a los celiacos es la atrofia de las vellosidades intestinales. Y en función de ese daño hablamos de grados de lesión del intestino.
Clasificación de Marsh

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Signo de Crowe

La presencia de pecas o efélides (del griego ephēlid- "grano, peca") axilares o inguinales  constitituyen el conocido Signo de Crowe. Este "moteado axilar" es un signo propio de las personas con neurofibromatosis tipo I (la enfermedad de Von Recklinghausen). Estas se producen hasta en un 30% de las personas con la enfermedad y su presencia es casi patognomónica constituyendo uno de los siete criterios de diagnóstico de neurofibromatosis. Las pecas también pueden estar presentes en el área inguinal aunque es menos frecuente
Este signo médico fue nombrado en honor del Dr. Frank W. Crowe, un médico estadounidense, quien notó que las pecas axilares están presentes en aproximadamente el 20-30% de los pacientes con neurofibromatosis, pero no veía ninguna en pacientes que no tenían neurofibromatosis.
El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU (NIH, definió en 1987, los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo I.  El signo de Crowe forma parte de estos criterios.

Queratosis seborreica

 

Se trata de el tumor epitelial más frecuente de la piel, conocido también como verruga seborreica o verruga senil). Originado en la capa más superficial (epidermis) de la piel. Es muy frecuente, ya que la gran mayoría de la población lo presenta en algún momento de la vida. Su origen se desconoce y, por lo general, aparece después de los 40 años de edad, sin distinción de raza o sexo. Su aparición no se ha relacionado con la exposición solar, ni con ningún otro factor externo. 
Para su diagnóstico suele bastar con el diagnóstico clínico (lesiones cerosas, de color amarillo o marrón  de forma redondeada u ovalada, con apariencia de estar adheridas, únicas aunque con tendencia a ser múltiples). En ocasiones  también se puede recurrir a una biopsia de lesión de piel para confirmar el diagnóstico y descartar la presencia de un melanoma o de un epitelioma basocelular.
Este tipo de lesiones se pueden eliminar mediante cirugía, láser o crioterapia. La queratosis seborreica es benigna y por lo general indolora. Eliminar la lesión conlleva un procedimiento muy simple que no deja cicatrices. Por lo general, no vuelven a aparecer, pero las personas propensas pueden desarrollar nuevos crecimientos de este tipo con posterioridad.

Alergia acuagénica

La urticaria acuagénica, también conocida como "alergia al agua" es tan extraña que solo existen 30 casos registrados en la literatura médica.
Se cree que es debida a la presencia en la piel de un antígeno -sustancia que activa el sistema inmune- hidrosoluble. En contacto con el agua, el antígeno se disuelve, atraviesa la piel y hace que las células de defensa liberen histamina. Esta provoca la aparición de ronchas, picor y otros síntomas alérgicos.
No hay ningún tratamiento para este mal, pero los dermatólogos recomiendan mantenerse tan lejos del agua como le sea posible, darse duchas cortas y con agua fría, evitar la lluvia y estar siempre en lugares refrigerados, porque hasta el sudor es peligroso.

Se recomienda:

• Evitar al máximo el contacto con el agua.
• Bañarse con alguna prenda de algodón ligera y reducir al máximo el tiempo de exposición.
• El tratamiento de la urticaria acuagénica incluye aplicar alguna crema para calmar la piel irritada, por lo que el paciente debe procurar tener siempre a la mano cremas o pomadas humectantes.
• En algunos casos se ha comprobado que la aplicación previa de aceite, gel o lanolina sobre la piel permite al individuo realizar deportes acuáticos, ya que reduce la posibilidad de sufrir síntomas de urticaria acuagénica.
• Es posible que este tipo de alergias raras pueda originarse por los minerales añadidos al agua, por ello, tener filtros purificadores en casa puede ser una solución.
• Consumir otros líquidos para hidratarse, por ejemplo, jugos de frutas y/o verduras e, incluso, refrescos.
• Utilizar medicamentos antihistamínicos para controlar los síntomas de alergia al agua, aunque debe recordarse que solamente se obtiene alivio temporal, pues la urticaria acuagénica no se cura.
• Es importante señalar que las molestias suelen ser temporales, es decir, la irritación al contacto con el agua desaparece por sí sola, permitiendo al paciente retomar sus actividades sin mayor problema.

Cirugía robótica Da Vinci

El Sistema quirúrgico da Vinci es una sofisticada plataforma robótica diseñada por Intuitive Surgical para potenciar las capacidades del cirujano y ofrecer una opción mínimamente invasiva en procedimientos de cirugía compleja.

La historia  del desarrollo del Da Vinci —el robot más extendido en los hospitales de todo el mundo— es curiosa. Comienza cuando, a finales de los años 80, ingenieros de la NASA que trabajaban en el campo de la realidad virtual se interesan en usar sus conocimientos para poder hacer cirugías a distancia. Cuando, a mediados de los 90, tienen los primeros prototipos, varios cirujanos y endoscopistas se unen al equipo, conscientes de que podrían mejorar las por entonces menos desarrolladas técnicas de laparoscopia.
Poco después, consciente de esa unión, la Armada de los Estados Unidos empieza a colaborar en la financiación del proyecto. “Su idea era poder operar a los heridos a distancia, por ejemplo con el paciente en un portaaviones y el cirujano en el hospital”, comenta Alcaraz. Varios de los cirujanos e ingenieros implicados en el proceso formaron diversas empresas que terminaron dando lugar al desarrollo del Da Vinci, cuyo uso fue aprobado por las autoridades sanitarias de Estados Unidos en el año 2000. En el 2001, cirujanos en Nueva York extirparon con él la vesícula de una paciente en Estrasburgo, a 6.000 kilómetros de distancia.
La Fundación Puigvert fue el primer hospital de España en contar con el robot da Vinci en su centro.

Este tipo de cirugía se lleva a cabo con instrumentos especialmente diseñados, de reducido tamaño y una gran precisión en su manejo. Este avanzado equipamiento permite trabajar con una perfecta visualización de la zona y confiere una mayor precisión al cirujano.
En España ya son alrededor de 25 los hospitales que han incorporado esta tecnología. Sirva como ejemplo el País Vasco que cuenta con cuatro robots en la Sanidad Pública (Osakidetza): Hospital de Donostia, Basurto, Cruces y el Hospital de Araba. En Cataluña, el Hospital Vall d´Hebron con dos quirófanos dotados de Da Vinci.
El Hospital San Carlos fue el primer hospital del Sistema Nacional de Salud en contar con el robot Da Vinci, gracias a la Fundación Esther Koplowitz (ver video).