La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia.
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.
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