Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy heterogéneo de trastornos o desordenes genéticos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial .

Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (ADNn), que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.

En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.

Una estimación conservadora de la prevalencia de las enfermedades mitocondriales es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.

Arpa y colaboradores (2003) estiman que la  prevalencia calculada en España es de  5,7:100.000 para las personas mayores de 14 años de edad.

Los trastornos mitocondriales pueden ser causados por defectos del ADN nuclear (ADNn) o del ADN mitocondrial (ADNmt).

Los defectos genéticos nucleares pueden ser heredados de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna.

Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.

El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADNmt, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas.

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales  son muy variados y dependen de dónde se localice el daño, entre otras cosas (heteroplasmia).

El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis, la exploración física y por los resultados de exploraciones complementarias generales. Más adelante, se realizan pruebas específicas de disfunción mitocondrial.

No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.

Vídeo explicativo

La pediatría, una de las grandes abandonadas de la Atención Primaria

En 2016 la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap) calculaba que para dar “una buena asistencia” y que los profesionales de pediatría no tuvieran que atender más de 1.000 tarjetas sanitarias hacían falta “al menos 275 pediatras más en España”.
La falta de pediatras pone en peligro la falta de calidad asistencial en España y la administración trata de solucionar este problema cubriendo estas plazas con médicos de cabecera.
Son muchas las voces que se alzan denunciando tal circunstancia y las administraciones hacen oídos sordos.
En muchas zonas de España, como en Ibiza y Formentera, más de la mitad de los pediatras  están cubiertas por médicos especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria.
Hoy mismo se ha hecho público que los pediatras de Cantabria han remitido una carta a la consejera de Sanidad  y al gerente del Servicio cántabro de salud y al de atención primaria "alarmados" por una situación que ya consideran "insostenible.
La escasez de pediatras no es puntual, es un problema generalizado.
En Andalucía el propio Sistema Público de Salud (SAS) pide que no se alarme a la población   advirtiendo que se mantiene la oferta de plazas para pediatras y la búsqueda activa de especialistas en todos los foros posibles.
En Cataluña el 40 % de las plazas de pediatría de los CAP catalanes están ocupadas por médicos de familia o generales.
En Aragón van más lejos. Médicos, enfermeras, pediatras, farmacéuticos, pacientes y estudiantes de Medicina vuelven a alzar la voz para denunciar el "deterioro" de la Atención Primaria y la necesidad de invertir y mejorar la calidad de asistencia en los centros de salud. Piden de nuevo reducir la burocracia, incrementar el tiempo de consulta por paciente y aumentar su relación con los especialistas y su capacidad para pedir pruebas diagnósticas. Pero, además, alertan de los problemas que se pueden generar a corto plazo por la falta de relevo generacional para cubrir las decenas de jubilaciones previstas en los próximos años.
Lo anterior hace que el problema sea de interés nacional y compete al propio Gobierno de España ofertar las suficientes plazas en el sistema Mir para garantizar una asistencia pediátrica de calidad en los próximos años.

PRKN (PARK2)

La enfermedad de Parkinson es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2.
Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).

Leucocoria

Leucocoria es una palabra que procede del griego (leuko: blanco y coria: pupila) y hace referencia al hecho de tener una pupila de aspecto blanco en lugar del habitual color negro. Es común que sean los padres o cuidadores de los niños los primeros que se percaten de esta alteración.
En todo niño en que se detecte una pupila blanca ha de realizarse una exploración médica especializada puesto que no se trata de una condición normal.
Entre las causas más frecuentes de leucocoria se encuentran:
Catarata pediátrica : es la causa más frecuente de leucocoria. Puede ser congénita o adquirida posteriormente. Se debe a la opacidad del cristalino. Esta patología puede ser producida por infecciones durante el parto (rubéola), enfermedades metabólicas (galactosemia, diabetes mellitus), enfermedades genéticas (síndrome de Down, síndrome de Marfan…) o, como en la mayoría de los casos, no encontrarse causa alguna (idiopáticas).
Retinoblastoma: de los tumores malignos del ojo, éste es el más frecuente en los niños y es la causa más grave de leucocoria.
Traumatismos: los traumatismos graves del ojo pueden provocar lesiones intraoculares como sangrado detrás del cristalino (hemovítreo), desprendimiento de retina e incluso catarata (sobre todo si se introduce algún objeto dentro del ojo) siendo todos ellos causas de leucocoria.
Infecciones e inflamaciones: algunas infecciones como la toxocariasis (cuyo contagio se produce por contacto con cachorros de perro) o la toxoplasmosis (cuyo contagio se produce por contacto con gatos) son causa frecuentes de pupila blanca en países tropicales. Ambas infecciones cursan con inflamación de las estructuras intraoculares (uveítis, vitritis…) que a su a vez provocan pupila blanca.
Otras causas: persistencia del vítreo primario hiperplásico (desarrollo anormal del gel vítreo del ojo que con mucha frecuencia se puede confundir con el retinoblastoma); retinopatía del prematuro (alteración del desarrollo de estructuras oculares frecuente en prematuros nacidos antes de la semana 30 de gestación o con peso inferior a 1500 gramos y con uso de oxigenoterapia); otras enfermedades vasculares del ojo y de la retina.
Causas menos frecuentes de pupila blanca son alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo, como el coloboma coriorretiniano, anomalía de morning glory , enfermedad de Norrie, displasia retiniana autosómica recesiva, la enfermedad de Coats, vitreorretinopatia exudativa familiar…
Según lo anterior hay muchas causas diferentes de leucocoria y por lo tanto hay que realizar un estudio completo y cuidadoso de manera precoz.
El tratamiento será consecuencia de las exploraciones realizadas y del diagnóstico alcanzado.

Anillo de Schatzki

También conocido como anillo de Schatzki-Gary. La causa de los anillos de Schatzki no se conoce. Algunos médicos, sin embargo, creen que es causada por el daño a largo plazo del reflujo ácido o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) – una condición en la cual los líquidos del estómago se disparan hacia el esófago, lo cual inflama y daña su revestimiento.
La disfagia ocasionada por estos anillos puede comenzar a cualquier edad, pero en general no aparece hasta después de los 25 años. La dificultad deglutoria aparece y desaparece, y se agrava especialmente con la carne y el pan seco. Por lo general, los síntomas aparecen sólo cuando la luz esofágica es < 12 mm de diámetro y nunca cuando es > 20 mm. Si el esófago distal está adecuadamente distendido, las radiografías con contraste baritado suelen mostrar el anillo. Indicar a los pacientes que mastiquen muy bien los alimentos suele ser el único tratamiento requerido para los anillos más anchos, pero los anillos de luz estrecha requieren dilatación endoscópica o con bujías. Rara vez se requiere resección quirúrgica.

HLA-B27

Es un examen de sangre para buscar una proteína específica que se encuentra en la superficie de los glóbulos blancos. Dicha proteína se denomina antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27).
Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas.
Un resultado normal (negativo) significa que el HLA-B27 está ausente.
Un examen positivo significa que el HLA-B27 está presente y sugiere un riesgo mayor al promedio de desarrollar o tener ciertos trastornos autoinmunitarios. Un trastorno autoinmunitario es una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido sano del cuerpo.
Se usa asociada a una serie de signos y síntomas y a otras pruebas de laboratorio para diagnosticar o descartar una serie de enfermedades autoinmunes como la Espondilitis Anquilopoyetica o la artritis reactiva (leer más) 
Análisis de antigenos de histocompatibilidad