Síndrome de Steele Richardson y Olzewski (parálisis supranueclear progresiva)

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa del mesencéfalo dorsal, tuberculos cuadrigéminos y núcleos rojos que puede tener o no un origen genético, puesto que se han reportado casos de herencia familiar de tipo autosómico dominante por una alteración dada por 31 a 32 aminoácidos codificados por los exones 9-12 del gen Tau localizado en el cromosoma 17q21.31, lo que favorece la acumulación de las proteínas Tau en la corteza cerebral.

La prevalencia de esta enfermedad es de 1.39 casos por cada 100,000 habitantes en Estados Unidos (en algunas series de otros países llega hasta seis casos por cada 100.000 habitantes), 4-6% afecta a pacientes con parkinsonismo; se considera una enfermedad muy rara. La PSP con el Parkinson son consideradas enfermedades taupáticas.

Esta enfermedad suele presentarse entre los 45 y 75 años de edad, con una diversa combinación de síntomas que van desde el deterioro cognitivo, trastornos neuropsiquiátricos, dificultad en el equilibrio, caídas repentinas, trastornos visuales y oculares, disfagia y habla farfullante, etc.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico (criterios clínicos) y la evaluación neuropsicológica.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés), tales como la atrofia multisistémica y la degeneración corticobasal En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y en la de Whipple, pueden darse las mismas anomalías en los movimientos oculares.
La PSP no tiene cura ni tratamientos eficaces. Los dispositivos de ayuda para caminar, anteojos especiales y algunas medicinas pueden ayudar un poco. Aunque la enfermedad empeora con el tiempo, en sí misma no es mortal. Sin embargo, la PSP es peligrosa porque aumenta los riesgos de neumonía y de asfixia por problemas para tragar y lesiones por las caídas.

Optofarmacología

La Optofarmacología es una ciencia emergente de la farmacología que consiste en aplicar luz sobre un fármaco fotosensible para optimizar su respuesta fotoquímica y fotofísica, así como también sus propiedades terapéuticas.

Esta disciplina, con toda seguridad una alternativa de la medicina personalizada del futuro, está siendo investigada en ámbitos muy diversos, como el de la Física, Química y Medicina, además de en el de la Biología Molecular.

Los técnicos buscan la forma de que los fármacos se activen una vez ingresados en el cuerpo, sólo cuándo una luz específica –que puede ser, LED, láser, e incluso natural- permite acceder a manipular los procesos biológicos que se busca modificar reduciendo sensiblemente los efectos no deseados. La luz también puede curar. Puede convertirse en una auténtica herramienta terapéutica.
Los fármacos (péptidos) regulados por rayos lumínicos, auténticos semáforos, presentan además otra ventaja adicional: podrían actuar solamente en las áreas proteicas donde se les necesita y no en la región del cuerpo en general. Ello se logra a través de un interruptor –en realidad un compuesto químico sintético- que se dobla cuando es iluminado.
En primera instancia los especialistas están trabajando sobre los tejidos más expuestos como la piel, las mucosas o la retina, en tanto resulta más sencillo acceder a ellos con luz.

PET DE AMILOIDE EN EL DETRIORO COGNITIVO

En los últimos años se han desarrollado varios trazadores de tomografía por emisión de positrones (PET) para la detección de patología amiloide a nivel cerebral, técnicas que pueden ser de utilidad en la evaluación de pacientes con alteraciones cognitivas.
Esta tecnología podría permitir el diagnóstico del Alzheimer en fases iniciales y la administración de tratamiento farmacológico orientado a ralentizar el declive cognitivo asociado a la enfermedad.
Los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad de Alzheimer (EA) reconocen el interés de los biomarcadores, tanto para mejorar la especificidad en sujetos en fase de demencia, como para facilitar el diagnóstico precoz del proceso fisiopatológico de la EA en personas en fases prodrómicas. La disponibilidad actual de biomarcadores de imagen PET de disfunción neuronal (PET-FDG) y de depósito de proteína beta amiloide (PET-Amiloide), ofrecen a los especialistas clínicos involucrados en la evaluación de pacientes con deterioro cognitivo la oportunidad de aplicar los nuevos criterios en su práctica clínica.
Antes de solicitar una PET de amiloide se debe haber caracterizado adecuadamente el síndrome clínico y haber descatrado otras causas que puedan justificar la sintomatología.

Cirugía hibrida

En los últimos tiempos se ha puesto de moda el término cirugía hibrida, un nuevo estándar quirúrgico que consiste en la utilización de varias técnicas quirúrgicas en un mismo paciente y en una misma intervención, todo ello en base a las nuevas tecnologías y a la denominada cirugía personalizada.
En un futuro el cirujano podrá utilizar hasta cinco técnicas quirúrgicas distintas en los denominados quirófanos inteligentes o quirófanos híbridos de tal forma que cada paciente será tratado de forma personalizada y  la elección de las técnicas estará en función de la edad, del estado de salud, del índice de masa corporal (IMC) o del tamaño del tumor.
La finalidad de este tipo de cirugía es ofrecer la posibilidad de intervenir quirúrgicamente al paciente pero de una manera mínimamente invasiva, lo que resulta menos traumático, facilita la realización de cirugías más precisas y detalladas, y además propicia un mejor y más pronto restablecimiento.
Lo anterior puede significar la utilización de cirugía laparoscópica, cirugía endoscópica trasluminal a través de orificios naturales, cirugía robótica, etc