Los genes son partículas de ADN que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de las proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y función de todas las células que componen el organismo.
Si aparece un error en un gen (mutación), todas las células que contengan ese gen arrastraran ese error que hará que esas células funcionen de forma defectuosa.
La mayoría de los cáncer de mama hereditarios están relacionados con dos genes anómalos BRCA1 y BRCA2. Pero también hay cambios en otros genes que producen cáncer de mama. Concretamente y tan importante como los anteriores es un error en el gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA) puesto que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama de 5 a 9 veces.
El gen PALB2 se encuentra en el cromosoma 16 y está constituido por 13 exones.
Las mutaciones en este último gen se transmiten de forma autosómica dominnte, teniendo un riesgo de transmisión del 50 %. La penetrancia es variable, por lo que se trata de una predisposición superior a la población general, concretamente para PALB2, las mutaciones implican un riesgo de padecer cáncer de mama en mujeres hasta los 70 años de 20-40% (Población general 10,2%) y un riesgo incrementado para cáncer de mama en hombres (Población general es de 0,1 %), y desde luego elevado para cáncer de páncreas en ambos (población general es de 1 %).
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