Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.
Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente en los DGP realizados en España. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren al DGP son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.
En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, el diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio. En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, el diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio. Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH.
El estudio de FISH en espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia.
Hay un buen número de pacientes que recurren a la medicina reproductiva, bien por haber sufrido una serie de abortos de repetición o bien porque tienen la sospecha de que pueden portar un problema cromosómico. Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural son candidatas a recurrir a un DGP con arrays de CGH a través del cual se podrán revisar los 23 pares de cromosomas, con la finalidad de que puedan embarazarse de un bebé sano.