La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una enfermedad mitocondrial hereditaria que produce una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes.
Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares.
La presentación de los síntomas es de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas, lo que ocurre al unísono o con un intervalo por lo regular de semanas o meses entre uno y otro ojo. Los estudios psicofísicos como agudeza visual, la visión de color, y el campo visual muestran alteraciones que evidencian el daño en el nervio óptico. La visión de color en el eje rojo verde está muy afectada como es propio de la mayoría de las neuropatías.
Los cambios en el fondo de ojo pueden ser mínimos o estar ausentes. Muchas veces el paciente se examina cuando los cambios importantes para el diagnóstico ya han desaparecido y se muestra palidez total del disco sin ningún valor localizador. Se plantea que el aspecto hiperémico es la primera fase de la enfermedad (fase aguda), lo que da paso a la pérdida del haz de fibras papilomacular y seguidamente a la atrofia (fase atrófica), casi total, o total en la mayoría de los casos. En la etapa aguda es cuando se pierde visión, lo cual ocurre en pocos días. Se observa entonces en el fondo de ojo dilatación arteriolar, edema de fibras nerviosas peripapilares y angiopatía telangiectásica. La mejoría de la función visual es poco frecuente. En portadores asintomáticos con la mutación primaria se detecta daño funcional mediante estudios más precisos, como la prueba de sensibilidad al contraste y la visión de colores. En el examen de fondo de ojo, se observa la dilatación de capilares en pacientes antes de hacerse sintomáticos.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico. En un estudio caso-control con pacientes portadores de mutaciones 14 484, 3 460 y 11 778 recibieron tratamiento combinado de idebenona/vitamina B2/vitamina C, sin mejoría visual ni detención del curso de la enfermedad. En los últimos años, se ha adelantado mucho en temas como neuroprotección, apoptosis, enfermedades neurodegenerativas y terapia génica, por lo que en un futuro podrían emplearse estos conocimientos para encontrar agentes terapéuticos efectivos en la NOHL; la terapia génica pudiera ser un buen comienzo.
Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares.
La presentación de los síntomas es de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas, lo que ocurre al unísono o con un intervalo por lo regular de semanas o meses entre uno y otro ojo. Los estudios psicofísicos como agudeza visual, la visión de color, y el campo visual muestran alteraciones que evidencian el daño en el nervio óptico. La visión de color en el eje rojo verde está muy afectada como es propio de la mayoría de las neuropatías.
Los cambios en el fondo de ojo pueden ser mínimos o estar ausentes. Muchas veces el paciente se examina cuando los cambios importantes para el diagnóstico ya han desaparecido y se muestra palidez total del disco sin ningún valor localizador. Se plantea que el aspecto hiperémico es la primera fase de la enfermedad (fase aguda), lo que da paso a la pérdida del haz de fibras papilomacular y seguidamente a la atrofia (fase atrófica), casi total, o total en la mayoría de los casos. En la etapa aguda es cuando se pierde visión, lo cual ocurre en pocos días. Se observa entonces en el fondo de ojo dilatación arteriolar, edema de fibras nerviosas peripapilares y angiopatía telangiectásica. La mejoría de la función visual es poco frecuente. En portadores asintomáticos con la mutación primaria se detecta daño funcional mediante estudios más precisos, como la prueba de sensibilidad al contraste y la visión de colores. En el examen de fondo de ojo, se observa la dilatación de capilares en pacientes antes de hacerse sintomáticos.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico. En un estudio caso-control con pacientes portadores de mutaciones 14 484, 3 460 y 11 778 recibieron tratamiento combinado de idebenona/vitamina B2/vitamina C, sin mejoría visual ni detención del curso de la enfermedad. En los últimos años, se ha adelantado mucho en temas como neuroprotección, apoptosis, enfermedades neurodegenerativas y terapia génica, por lo que en un futuro podrían emplearse estos conocimientos para encontrar agentes terapéuticos efectivos en la NOHL; la terapia génica pudiera ser un buen comienzo.
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