Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000.
La fibrodisplasia osificante progresiva se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).
La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo.
A pesar de que se trata de una enfermedad rara en los últimos tiempos se estaavanzando y ya se ha identificado un gen que incide de forma directa en el desarrollo de la enfermedad
Mi abuela padeció esta enfermedad pero su evolución no se corresponde con la habitual en estos casos. Ni tuvo indicios en la infancia, ni tenía microdactilia, ni le empezaron a surgir los síntomas hasta los 40 años. Tuvo 4 hijos (3 hijas, una de ellas mi madre) pero de momento no hemos heredado su enfermedad ninguno de sus descendientes y murió hace un par de años cuando le faltaban 3 meses para cumplir los 100. Su abuela (mi tatarabuela) sufrió la misma enfermedad y también murió de vieja. Respecto a lo de que la enfermedad se localiza sobre todo en Francia, comentarte que el apellido de mi abuela era Lis. No sé si tendrá relación. Gracias por tu entrada, nadie escribe sobre esta enfermedad tan rarísima y yo la he vivido toda mi vida de cerca.
ResponderEliminarPor cierto, en el caso se mi abuela la inmovilidad era casi absoluta, era todo hueso por todo el cuerpo, solo podía mover un poco los brazos desde los hombros aunque los tenía completamente encogidos por los codos y las piernas desde la cadera pero con las rodillas completamente rígidas, las piernas totalmente rectas. Dura como una piedra por todo el cuerpo. Y así pasó 60 años. Gracias de nuevo.
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