Síndrome de desacondicionamiento físico

Se define el síndrome de desacondicionamiento físico como el deterioro metabólico y sistémico del organismo como consecuencia de la inmovilización prolongada; conlleva la atrofia de las fibras musculares tipo I, fatiga muscular por menor capacidad oxidativa de la mitocondria, baja tolerancia al déficit de oxígeno y mayor dependencia del metabolismo anaeróbico. 
Las alteraciones metabólicas se comienzan a observar en las primeras 24 horas de inmovilización.
Existen algunos factores que influyen sobre la magnitud del cambio dentro de los cuales los más sobresalientes son:
Severidad de la enfermedad o lesión,
Duración del periodo de reposo,
Patología concomitante como diabetes, desnutrición, etc.,
Reserva cardiovascular,
Edad y sexo.
Para prevenir y corregir estas alteraciones, es absolutamente necesario el iniciar un programa de rehabilitación en forma concomitante con el programa de soporte metabólico y terapia nutricional, asegurando una mejor utilización de los nutrientes que se le están aportando a estos pacientes.

La carestía de los servicios sociosanitarios. Una aproximación al problema

El Instituto Nacional de Estadística (INE)  en la Encuesta de Condiciones de Vida  advierte que uno de cada 10 hogares tiene dificultades para  pagar los servicios sanitarios y sociosanitarios, y tres de cada 10 en los que vive una persona dependiente que necesita recibir cuidados a domicilio no tiene cubierta esa asistencia por no poder pagarlo.
Consultar a un especialista, ir a por recetas o recibir tratamientos dentales son servicios sanitarios que emplea un 90% de los españoles. El copago esta presente en cada uno de estos servicios y en alguno de ellos se duplica (no solamente se deduce de la nómina sino que también se debe abonar en la farmacia, en la ortopedia -prestación farmacéutica, ortoprotésica, etc- y en el caso de las prestación odontológica la cobertura por el Sistema Nacional de Salud es mínima).
Si tenemos en cuenta la dependencia, cada día fallecen 90 personas dependientes -una cada 15 minutos- sin recibir los servicios a los que tienen derecho, lo que suma más de 150.000 personas en los últimos cinco años. Así lo revela el XVII dictamen del Observatorio de Dependencia, que añade que uno de cada de tres dependientes que espera su prestación es un caso vulnerable y por tanto, precisa de dicha aportación de manera urgente. Asimismo, del total de las personas desatendidas, unas 122.000, casi cuatro de cada 10 son dependientes con grados II o III, lo que quiere decir que la mayoría de ellos necesitan atención extendida y en ocasiones hasta continuada para su autonomía personal.
Por todo ello se hace necesario invertir en un mejor sistema que garantice una  suficiente financiación avalada por una política de pactos en el marco de la legislación autonómica y estatal y supervisado por instituciones independientes del Estado.
Riesgo de pobreza y exclusión social

Maniobra de Heimlich

La Maniobra de Heimlich, llamada Compresión abdominal es un procedimiento de emergencia para desobstruir el conducto respiratorio, normalmente bloqueado por un trozo de alimento o cualquier otro objeto. Es una técnica efectiva para salvar vidas en caso de asfixia por atragantamiento.

Para hacer la maniobra de Heimlich, rodee con sus manos la cintura de la persona. Coloque un puño apretado arriba del ombligo y debajo de la caja torácica. Sujete su puño con la otra mano. Tire del puño apretado con un movimiento seco y directo hacia atrás y hacia arriba bajo la caja torácica de seis a 10 veces rápidamente.
En caso de obesidad o embarazo en la última etapa, aplique compresiones en el pecho; continúe de forma ininterrumpida hasta que la obstrucción se alivie o que llegue el apoyo vital avanzado. En cualquier caso, un profesional sanitario debe examinar a la persona tan pronto como sea posible

Si bien la maniobra de Heimlich es simple y efectiva, puede ser dolorosa e incluso causar lesiones a la víctima. Debe utilizarse solo en emergencias reales, cuando esté casi seguro de que la persona se está asfixiando realmente.

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Anhedonia

El término "anhedonia" fue descrito, por primera vez, por el psicólogo francés Ribot en 1986, cuando publicó su libro sobre la psicología de los sentimientos.
Recibe esta denominación la incapacidad de experimentar placer y disfrute en ninguna circunstancia, mientras, en otros casos, el problema se reduce a aspectos concretos, como el apetito por la comida, las relaciones sexuales, las relaciones sociales o las actividades de ocio, situaciones que antes les resultaban placenteras. De cualquier forma, existen grados, por lo que hay quienes sufren una incapacidad total de disfrutar y obtener placer y otros sólo un descenso en dicha capacidad.
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Resección mucosa endoscópica

La resección mucosa (mucosectomia) endoscópica es una técnica aceptada y ampliamente difundida en el tratamiento de las lesiones digestivas del tracto digestivo.  Tiene una limitación de tamaño para obtener piezas en bloque mayores de 2 cm. Si la extirpación de las lesiones se realiza de forma fragmentada (RME-f), la recurrencia postresección es muy alta. 
La disección submucosa endoscópica (DSE) con agujas de corte permite abordar neoplasias precoces de mayor tamaño o aquellas con áreas cicatriciales o de retracción, con extracción en bloque de la lesión minimizando el riesgo de recurrencia local e incrementando el porcentaje de márgenes libres de lesión. Igualmente, permite el abordaje de lesiones ulceradas o tumores recurrentes tras la resección mucosa endoscópica, dado que la fibrosis submucosa no es un impedimento para su realización.

Las principales limitaciones de la técnica son el alto grado de experiencia que requiere y la mayor incidencia de complicaciones asociadas.
Técnica
• Identificar y marcar los márgenes de resección. Antes de iniciar la resección es necesario identificar correctamente sus márgenes (técnicas de cromoendoscopia) y en ciertos casos marcar los márgenes identificados de la misma con un dispositivo de electrocorte (pinza caliente, punta del asa cerrada).
• Inyección submucosa. Sobrelevar la lesión. Se utiliza una aguja de esclerosis con las diferentes sustancias señaladas previamente.
Modalidades:
• Elevación y corte. Rodeando la lesión previamente sobrelevada con un asa de polipectomía. Puede utilizarse un colonoscopio de doble canal en el que el pólipo es traccionado con unas pinzas que mantienen el tejido elevado mientras que con un asa de diatermia se extirpa la lesión.
• Resección mucosa asistida con cabezal o CAP. Mediante colocación de un cabezal plástico rígido y transparente en la punta del endoscopio. Dicho cabezal presenta un borde interior en su circunferencia exterior que permite la colocación de un asa de polipectomía abierta. Una vez preparada el asa en el interior del cabezal, se apoya este sobre la lesión y se succiona la misma a la vez que se cierra el asa, aplicando una combinación de corte y coagulación para completar la resección.
• Resección mucosa asistida con bandas elásticas. Se utiliza un dispositivo estándar de bandas elásticas similar al usado en la ligadura de varices con banda. Se procede a aspirar la lesión con el endoscopio y se coloca una banda, creando un pseudopólipo, que posteriormente se reseca con asa. Existe comercializado un dispositivo específico de multibanda con asa de polipectomía precargada.
• La muestra obtenida tras resección endoscópica debe ser estirada cuidadosamente y fijada en papel poroso por sus bordes, de tal manera que la superficie mucosa quede orientada hacia arriba y el borde de resección contra el papel, sumergiéndola en formol para su procesamiento.
• En aquellos casos en los que la pieza haya sido resecada en varios trozos, se debe tratar de reconstruir de forma aproximada la superficie de la misma. El patólogo debe evaluar el grado de diferenciación de la lesión, la profundidad de invasión y establecer si la resección ha sido completa.
• Una vez completada la extirpación de la lesión, utilizar el método de coagulación con argón en los bordes de la escara para destruir cualquier pequeño resto de tejido adenomatoso.
Complicaciones:
Hemorragia. Es la complicación más frecuente con cifras entre un 1 y 3 %. Puede tratarse endoscópicamente preferiblemente con endoclips.
• Perforación (0,2 %). En algunas situaciones la complicación puede solucionarse mediante la colocación de endoclips.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución.

El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución

Estrongyloidosis

El nematodo Strongyloides stercoralis es un geohelminto que se localiza en el intestino delgado en el humano, el huésped principal. Existen alrededor de 50 especies de Strongyloides, las cuales infectan un amplio rango de huéspedes. Además, perros, gatos y otros mamíferos pueden actuar como reservorios de S. stercoralis.
De distribución mundial, principalmente en zonas tropicales y templadas (regiones cálidas y húmedas).
La infección se describió por primera vez en las tropas francesas estacionadas en la actual Vietnan a finales del siglo XIX.  Esta infección puede cursar asintomática, pero existe una gran morbi-mortalidad en personas inmunocomprometidas, en sujetos desnutridos y pacientes con otras enfermedades que pueden desarrollar hiperinfecciones; el parásito tiene el potencial de producir autoinfección interna y multiplicarse en los seres humanos.
La strongyloidosis es una parasitosis subdiagnosticada, incluida en la lista de enfermedades tropicales menospreciadas (neglected tropical diseases o NTDs) y probablemente la más desatendida.
Los cuadros clínicos debidos a S. stercoralis oscilan desde infecciones asintomáticas y enfermedad leve hasta parasitosis crónicas: la multiplicación no controlada del parásito (hiperinfección) y la diseminación a diferentes órganos internos en pacientes inmunocomprometidos, da lugar a tasas de mortalidad hasta del 85%.
Las lesiones dermatológicas ocasionadas por la penetración consisten en una reacción inflamatoria caracterizada por pápulas, eritema y edema. El prurito puede ser importante. Se han reportado pacientes con urticaria generalizada de corta duración y cuadros ocasionales de autoinfección externa, larva currens, con formación de trayectos indurados, eritematosos y pruriginosos en tórax, abdomen, ingles y glúteos, miembros inferiores, de desaparición rápida (horas - días). 
Existe una gran variedad de técnicas que son utilizadas en el diagnóstico de la parasitosis. El diagnóstico de S. stercoralis sigue haciéndose fundamentalmente por la observación de las larvas en las heces del paciente; no obstante, se han desarrollado métodos serológicos para este nemátodo, capaces de detectar anticuerpos específicos ya sea mediante pruebas inmunoenzimáticas o de inmunofluorescencia
La ivermectina es el fármaco de elección. En las formas más severas de la enfermedad diseminada, la administración oral de ivermectina puede ser ineficaz, debido a la malabsorción intestinal. En estos casos, se sugiere la vía intravenosa. Alternativamente puede emplearse albendazol o tiabendazol  La frecuencia de recaídas requiere del seguimiento clínico de los pacientes, así como el monitoreo cuidadoso de pacientes con infección diseminada/hiperinfección. 
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Paraganglioma y estudios genéticos

Tumor poco común que, por lo general, es benigno (97 %). Deriva de las células de los paraganglios. Los paraganglios son un conjunto de células que provienen del tejido nervioso embrionario; se encuentran cerca de las glándulas suprarrenales y algunos vasos sanguíneos y nervios. Los paragangliomas que se presentan en la glándula suprarrenal se llaman feocromocitomas. Aquellos que se desarrollan fuera de las glándulas suprarrenales, cerca de los vasos sanguíneos o los nervios, se llaman tumores glómicos o quemodectomas.
De todos los feocromocitomas y paragangliomas extra suprarrenales, 25 % se presentan en el entorno de un síndrome hereditario. En el caso particular del paraganglioma, puede formar parte de los síndromes de paraganglioma hereditario, y se presentan 5 diversas variedades del síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar, en dependencia de la mutación del gen que codifica subunidades de las enzimas succinato deshidrogenada (SDH) que se produce. Los paragangliomas extra suprarrenales también se presentan en los 2 síndromes siguientes, que son muy poco frecuentes:


Tríada de Carey de paraganglioma extra suprarrenal, tumor de estroma gastrointestinal (TEGI) y condroma pulmonar.  
Díada de Carney-Stratakis de paraganglioma y TEGI. 
Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es causado por cambios en cualquiera de los grupos de genes que incluyen SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, TMEM127 y MAX.
La mayoría de las personas sin el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tiene dos copias funcionales de cada uno de estos genes en sus células. Una copia de cada gen se hereda de la madre y una copia de cada gen se hereda del padre. Las células de las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen dos copias funcionales de cada uno de estos genes excepto una. Para ese gen, las células de la persona tienen una copia funcional y una copia que está cambiada. Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación.
A medida que las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario envejecen, la copia funcional restante del gen con la mutación suele alterarse dentro de algunas de sus células. Cuando cambian ambas copias del gen, puede desarrollarse un tumor. El tumor puede volverse canceroso. Por esta razón las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores y cáncer que las personas que no tienen esta afección.
Actualmente no se sabe cómo es que muchas personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario heredan una mutación de gen de un padre que también tiene el síndrome. Algunas personas con el síndrome tienen una mutación genética nueva que no proviene de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en sus familias. En estos casos, la alteración ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando el niño se formó o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros con el síndrome en su familia.
Todas las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un 50 % o una probabilidad de 1 en 2 de transmitir su mutación genética a sus hijos. Los niños que heredan una mutación del gen SDHC, SDHB, SDHA o TMEM127 de cualquiera de sus padres tendrán el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario. En la mayoría de los casos, solo los niños que hereden la mutación SDHAF2, SDHD o MAX de sus padres tendrán el síndrome.
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Se recomienda hacer tests genéticos en:

• Pacientes con antecedentes personales o familiares de características clínicas que indican un síndrome de feocromocitoma-paraganglioma hereditario.
• Pacientes con tumores bilaterales o multifocales.
• Pacientes con paragangliomas simpáticos o paragangliomas extra suprarrenales malignos.
• Pacientes diagnosticados antes de los 40 años de edad.  

Fobia disfágica o fagofobia (Swallowing phobia)

El término disfagia procede del griego y significa dificultad para comer (formado  por el prefijo griego “δυς” (dys) dificultad y del sufijo “φαγια” (phagia) la acción de comer).

Esa dificultad puede ser producida por el miedo irracional a tragar o atragantarse  con comida, bebida o pastillas, entre otras muchísimas causas. Estaremos entonces ante la llamada fobia disfágica o fagofobia, (Swallowing phobia).

Es una entidad clínica que cuenta con escasas descripciones clínicas, y de hecho la primera data de 1978. Por ello no tiene una entidad diagnóstica propia reconocida en las clasificaciones internacionales englobándose en la  DSM-IV-TR como una fobia especifica junto con las fobias a vomitar o a contraer una enfermedad.

No obstante, determinados autores consideran que esta patología merece una atención mayor dado que puede asociar complicaciones físicas y psiquiátricas importantes tanto a nivel físico (deshidratación, desnutrición, pérdida de peso), como psiquiátrico (tanto por actividades evitativas o depresivas secundarias como por su elevada comorbilidad).

Más frecuente en el sexo femenino se han descrito casos en todas las edades, apareciendo mayoritariamente en la edad media de la vida, generalmente asociada a un episodio traumático de atragantamiento. La comorbilidad con otros trastornos, principalmente ansiosodepresivos, trastornos de pánico u obsesivocompulsivos, es muy frecuente.

El tratamiento en nuestro medio es fundamentalmente psicológico: tratamiento cognitivo-conductual, solo o combinado con fármacos.

Es muy importante establecer un diagnóstico diferencial con enfermedades orgánicas o trastornos de la conducta alimentaria (de difícil diferenciación) que requieran terapias más especificas.



Rabdomiolisis

La rabdomiólisis produce la desintegración de las fibras de los músculos esqueléticos, es decir que empiezan a «disolverse». Como consecuencia se liberan grandes cantidades de mioglobina, que alcanza los riñones a través del flujo sanguíneo y puede causar graves daños, como insuficiencia renal aguda. En ese caso, es absolutamente necesaria la atención médica inmediata.
La rabdomiólisis se caracteriza por una elevación de la enzima creatinfosfocinasa (CK) y se presenta asociada a diversas enfermedades desencadenantes.
El cuadro clínico típico de la rabdomiólisis incluye mialgias, debilidad muscular y emisión de orina rojiza con reacción positiva para sangre en las tiras reactivas sin presencia de hematíes en el sedimento urinario. En muchas ocasiones, debido a la enfermedad primaria, el paciente puede estar inconsciente, por lo que el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. Generalmente, se halla una causa desencadenante como traumatismo, isquemia, fármacos, tóxicos, actividad muscular excesiva, infecciones, agentes físicos, alteraciones electrolíticas y metabólicas, defectos genéticos y enfermedades  nmunológicas. La forma idiopática es muy poco frecuente. Destaca en el caso que presentamos la ausencia de un factor desencadenante tras todos los estudios realizados, así como su evolución a insuficiencia respiratoria ventilatoria de causa muscular.
Existen varios factores de riesgo que pueden ocasionar esta afección:

• Consumo de alcohol (con estremecimiento muscular ulterior) o drogas (por ejemplo cocaína, anfetaminas, heroína)
• Tensión muscular
• Poca tolerancia al calor
• Algunos síndromes congénitos
• Traumatismo
• Convulsiones
• Escalofríos
• Insolación
• Escasos niveles de fosfato
• Isquemia o necrosis muscular como consecuencia por ejemplo, de una trombosis venosa, una oclusión arterial u otra afección
• Esfuerzo muscular extremo
• Lesiones por compresión o aplastamiento por ejemplo como consecuencia de una caída, un accidente automovilístico, un derrumbe
• Uso de fármacos como corticoides, fundamentalmente cuando se usan en dosis elevadas.

El diagnóstico se realiza a través de un examen físico, pruebas de laboratorio que pueden incluir sangre y orina (examen de mioglobina urinaria, creatinina en orina, análisis que revele cilindros y sea positivo para hemoglobina) o pruebas musculares (electromiografía).
Un diagnóstico temprano y un tratamiento correcto son la clave para la recuperación total de la enfermedad y evitar daños permanentes.
El tratamiento tiene dos vertientes, una encaminada a tratar la causa primaria cuando sea posible, la otra a instaurar de forma rápida y enérgica medidas de soporte para evitar el fracaso renal.  
La hidratación, es decir, la administración a tiempo de abundantes líquidos, puede evitar el daño renal al expulsar de inmediato la mioglobina de los riñones. En algunos casos puede ser precisa la colocación de un suero, para administrar los líquidos por una vía intravenosa.
Cuando la insuficiencia renal se produce, es necesaria la diálisis para filtrar los productos tóxicos de desecho.
La medicación que se indica en estos casos puede incluir diuréticos y bicarbonato cuando la diuresis no es suficiente, para reducir los efectos nocivos de la mioglobina.
También deben ser tratadas la hipocalciemia (bajos niveles de calcio en la sangre) y la hipercaliemia.
Entre las posibles complicaciones de la enfermedad están:

1. Arritmias cardíacas
2. Insuficiencia de varios órganos
3. Insuficiencia renal aguda
4. Necrosis tubular aguda

El pronóstico depende de la dimensión del daño renal, la insuficiencia renal aguda suele darse en muchos casos. Sin embargo, generalmente es bueno si el tratamiento correcto se realiza tempranamente.
En los casos leves de rabdomiolisis las personas pueden retomar su vida normal luego de unas cuantas semanas (aproximadamente 1 mes).