Enfermedad de Stargard o Distrofia macular juvenil

En 1909 Stargardt describió por primera vez una enfermedad que los pacientes que la presentaban
desarrollaban atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas. En 1965 Franceschetti describió un cuadro similar en que las manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica, al que denominó Fundus Flavimaculatus.

Se trata pues de un tipo de degeneración macular que normalmente aparece antes de los 20 años. Esta enfermedad causa una pérdida progresiva de la visión central de ambos ojos, pero no afecta la visión periférica.
Los pacientes con Stargardt presentan un deterioro gradual de las células receptoras del cono de la retina.
Los conos están concentrados en la mácula, y son responsables de la visión central y el color. Con el
tiempo, estas células enfermas causan un agujero ennegrecido en la visión central y la capacidad para
percibir los colores se ve finalmente afectada.
Esta enfermedad es generalmente una herencia, un trastorno autosómico recesivo. Para pasar un Stargardt a sus hijos, ambos padres deben portar el gen recesivo de la enfermedad. Si los pacientes son portadores, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. También hay una forma dominante de Stargardt.
Stargardt es una enfermedad progresiva. Al principio, los síntomas pueden ser leves, pero empeoran con el tiempo. La progresión de Stargardt varía con cada individuo. Los estudios muestran que, después disminuye la agudeza visual por debajo de 20/40, el deterioro puede ser rápido hasta la agudeza visual alcanza el 20 / 200. En este nivel, la visión del paciente normalmente se vuelve más estable.
Los primeros síntomas
Visión borrosa (este es uno de los primeros síntomas).
El deterioro progresivo de la visión central.
La disminución de la capacidad de percibir los colores.
En las primeras etapas de la enfermedad, un niño con Stargardt pueden tener quejas vagas acerca de su visión. En este punto, la retina aún puede parecer normal, lo que es difícil de diagnosticar con un examen de rutina. 
Con el tiempo, los signos de Stargardt se hacen más evidentes con oftalmoscopia. Al descubrir los signos clínicos de Stargardt, algunos médicos pueden ordenar exámenes electrofisiológicos para estudiar la función macular y la capacidad de los pacientes para adaptarse a la luz tenue. Examenes de agudeza visual, pruebas de visión de color y la rejilla de Amsler se usan para controlar la visión.
Si el paciente desarrolla fugas en los vasos de la mácula, la angiografía con fluoresceína puede ser necesaria para estudiar el sistema circulatorio de la retina y determinar si el tratamiento es necesario.
Tratamiento
Desafortunadamente, no hay ninguna cura conocida para el Stargardt. Algunos pacientes pueden requerir tratamiento con láser para sellar fugas de los vasos sanguíneos en la retina. El tratamiento con láser se realiza para reducir la pérdida de la visión motivadas por las fugas de los vasos, sin embargo, no puede restaurar la visión o detener la progresión de la enfermedad .
Las ayudas para baja visión se recomiendan para que los pacientes puedan utilizar mejor su visión central y periférica restante. Estos dispositivos incluyen: lámparas, letra grande, lupas especiales y telescopios.
Contacto con organizaciones para discapacitados visuales para baja visión y orientación vocacional.
En 1997 se identificó por vez primera el gen responsable de esta enfermedad. Se trata de un gen de gran tamaño que codifica una proteína de los fotorreceptores que participa en transporte de substratos a través de membranas. .
Hasta la fecha se han descrito mutaciones en este gen  en cinco enfermedades distintas: retinitis pigmentosa, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Stargardt, Fundus Flavimaculatus y Degeneración macular asociada a la edad.