El temblor esencial es la forma más frecuente de temblor patológico. Es un temblor de acción y por lo tanto ocurre durante la contracción voluntaria de los músculos de las extremidades, contra la gravedad. Se estima que la prevalencia a nivel mundial de temblor esencial oscila entre el 0,4 y el 3,9%. Ambos sexos se ven afectados por igual, iniciándose por lo general durante la adolescencia. Con cierta frecuencia se suele producir con carácter familiar.
El temblor familiar es un trastorno neurológico que tiende a presentarse en familias, ocasionando sacudidas (temblores) involuntarias que empeoran durante el movimiento o la actividad. El temblor puede empeorar con los movimientos intencionales y las personas pueden presentar dificultad para sostener o utilizar objetos pequeños como utensilios para comer o escribir. El estrés emocional también puede incrementar los temblores.
Se desconoce la causa exacta del temblor, pero el hecho de que se transmita de padres a hijos (hereditario) sugiere que los genes juegan un papel. El temblor familiar usualmente es un rasgo dominante, lo que significa que alrededor del 50% de los hijos de personas afectadas también presentarán los temblores. Si la persona hereda una copia del gen de cualquiera de los padres, presentar el trastorno.
El diagnóstico generalmente se hace sobre la base de los antecedentes del paciente y un examen que revela temblores con el movimiento voluntario sin que se presenten cambios en la marcha o la coordinación. Generalmente, no se presentan otros problemas ni cambios en el orden mental o la función cerebral.
Es probable que no se necesiten otros exámenes. Sin embargo, se pueden realizar evaluaciones para descartar otras causas de temblores tales como exceso de cafeina, abstinencia de alcohol, uso de medicamentos, hipertiroidismo, feocromocitoma, enfermedad de Wilson u otros trastornos.
Los exámenes de laboratorio, TAC , IRM, radiografias, angiografia, u otros exámenes generalmente son normales.
Es posible que el tratamiento no sea necesario, a menos que los temblores interfieran con la capacidad del paciente para llevar a cabo las actividades diarias. La eficacia de los medicamentos depende del paciente individual. Si los temblores son severos y no desaparecen con los medicamentos, una opción puede ser
someterse a una cirugía para implantar un estimulador cerebral profundo (DBS, por sus siglas en inglés) en el cerebro. Se deben evitar la cafeína (en sustancias tales como el cafe y las bebidas gaseosas) y otros estimulantes, debido a que pueden empeorar los temblores.
Un temblor familiar no es una afección peligrosa, pero puede ser molesto y vergonzoso para algunos pacientes. Los temblores severos pueden interferir levemente con las actividades, especialmente lashabilidades de motricidad fina como escribir. El paciente puede tener dificultades al tratar de comer y, ocasionalmente, pueden presentarse problemas con el habla.
Se debe buscar asistencia médica si el temblor afecta a las actividades diarias o si se presentan efectos secundarios con el tratamiento farmacológico.
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