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miércoles, 25 de octubre de 2017

Amimia

La monomanía del juego compulsivo, de la serie "la locura en el Arte" (Theodore Gericault 1791-1824). En la imagen se puede observar una cierta amimia facial, rasgo característico de la enfermedad de Parkinson.
Pérdida más o menos completa de la utilización de los gestos, bien como símbolos directos de un sentimiento o bien como símbolos indirectos de una idea.
Si la incapacidad para expresarse es mediante la mímica o los gestos estamos ante una amimia motriz. si se trata de una imposibilidad  para comprender el significado de la mímica o los gestos de los demás se trata de una amimia sensorial.
La amimia es un síntoma, a veces muy llamativo, en algunos enfermos. He aquí sus posibles causas:
     A) La parálisis facial produce la amimia del lado paralizado, ya sólo en su parte inferior, ya completamente. Su diagnóstico es evidente. En casos, no tan raros, de parálisis facial doble (a veces en el síndrome de Guillain-Barré) la amimia es también bilateral y completa.
     B) Ciertas psicosis: esquizofrenia, especialmente en el estupor catatónico, depresión melancólica.
     C) De las lesiones del sistema nervioso, la amimia se presenta:
     1. En los estados parkinsonianos, ya en la forma esclerósica senil; ya en la postencefalítica juvenil. La simple inexpresión de la cara de estos enfermos suele bastar para el diagnóstico; aún es más típica esta inexpresividad cuando coincide con temblor o movimiento o gestos fijos de los labios.
     2. En ciertas formas de la parálisis general.
     3. En tumores del lóbulo frontal.     D) El estupor, con amimia y facies inexpresiva, es común a muchos estados graves de enfermedades orgánicas: en la tifoidea e infecciones agudas sépticas, en la facies hipocrática del shock, de la peritonitis, etc.
     E) La cara inexpresiva es muy característica en el mixedema grave.
     E) También es inexpresiva la facies miopática de la distrofia miotónica.

lunes, 17 de julio de 2017

PRKN (PARK2)

La enfermedad de Parkinson es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2.
Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).

jueves, 3 de marzo de 2016

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson es un  trastorno degenerativo, crónico y progresivo del sistema nervioso que afecta al movimiento y que puede causar temblores, rigidez muscular, lentitud de movimiento, afectar al equilibrio y otros síntomas. Se incluye dentro de un grupo de enfermedades cuya característica común son los trastornos del movimiento.
Ocurre cuando las neuronas no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia. Otros casos pueden ser inducidos por traumatismos, drogodependencias y medicamentos, y algunas formas hereditarias en  pero en la mayoría de los causas la causa es desconocida. 
El Parkinson es difícil de diagnosticar en sus etapas iniciales, ya que se confunde con los síntomas propios de otras patologías. Según los últimos estudios recogidos por la SEN, el diagnóstico de Parkinson en España tarda entre uno y cinco años. Un 20 por ciento de los diagnósticos llegan después de los cinco años y en un 25 por ciento los diagnósticos son erróneos: los pacientes están en realidad afectados por otro tipo de enfermedad neuropatológica. 
Esta es una patología crónica que, de momento, no tiene curación. El objetivo del tratamiento es reducir la velocidad de progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y los efectos secundarios derivados de los fármacos que se usan para combatirla.
La enfermedad de Parkinson puede acortar la vida de los pacientes debido problemas de la deglución y que puedan ocasionar atragantamiento o síndrome de aspiración con la consiguiente neumonía o a lesiones debido a caídas.
Para conocer mejor este trastorno leer más

domingo, 20 de diciembre de 2015

Demencia con cuerpos de Lewy

La demencia con cuerpos de Lewy (DCL)es una de las causas más comunes de demencia en ancianos pero díficil de diagnosticar. 
Demencia es la pérdida de funciones mentales lo suficientemente severa para afectar las actividades y las relaciones normales. 
La demencia con cuerpos de Lewy se define como una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada clínicamente por fluctuación de la afectación cognoscitiva, delirio episódico, alucinaciones visuales y parkinsonismo, que ocurre espontáneamente o como parte de una sensibilidad anormal a la terapia con neurolépticos y que anatomopatológicamente se identifican cuerpos y neuritas de Lewy en el encéfalo.  
La DCL fue descrita en 1980 por el psiquiatra Kenji Kosaka y desde entonces ha existido cierto solapamiento entre esta, la enfermedad de Parkinson y la de Alzheimer, por lo que se han creado criterios de consenso internacional tanto clínicos como anatomopatológicos para definirlaLa enfermedad puede causar un panorama amplio de síntomas, que incluyen: Cambios en el estado de alerta y de atención, alucinaciones, problemas con el movimiento y la postura, rigidez muscular, confusión, pérdida de la memoria
La demencia con cuerpos de Lewy puede ser difícil de diagnosticar, porque la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer causan síntomas similares. Los científicos creen que la demencia con cuerpos de Lewy puede estar relacionada con estas enfermedades o que algunas veces ocurren al mismo tiempo.
La demencia con cuerpos de Lewy suele comenzar entre los 50 y los 85 años de edad. La enfermedad empeora con el tiempo. No existe una cura. El tratamiento se enfoca en medicamentos que mejoran los síntomas.