Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).
