Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy heterogéneo de trastornos o desordenes genéticos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial .
Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (ADNn), que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.
En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.
Una estimación conservadora de la prevalencia de las enfermedades mitocondriales es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.
Arpa y colaboradores (2003) estiman que la prevalencia calculada en España es de 5,7:100.000 para las personas mayores de 14 años de edad.
Los trastornos mitocondriales pueden ser causados por defectos del ADN nuclear (ADNn) o del ADN mitocondrial (ADNmt).
Los defectos genéticos nucleares pueden ser heredados de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna.
Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.
El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADNmt, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas.
Los síntomas de las enfermedades mitocondriales son muy variados y dependen de dónde se localice el daño, entre otras cosas (heteroplasmia).
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis, la exploración física y por los resultados de exploraciones complementarias generales. Más adelante, se realizan pruebas específicas de disfunción mitocondrial.
No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.
Todavía no puedo creer que no sé por dónde empezar, mi nombre es Juan, tengo 36 años, me diagnosticaron herpes genital, perdí toda esperanza en la vida, pero como cualquier otra,, todavía busqué un curar incluso en Internet y ahí es donde conocí al Dr. Ogala. No podía creerlo al principio, pero también mi conmoción después de la administración de sus medicamentos a base de hierbas. Estoy tan feliz de decir que ahora estoy curado. Necesito compartir este milagro. experiencia, así que les digo a todos los demás con enfermedades de herpes genital, por favor, para una vida mejor y un mejor entorno, póngase en contacto con el Dr. Ogala por correo electrónico: ogalasolutiontemple@gmail.com, también puede llamar o WhatsApp +2348052394128
ResponderEliminar