Aunque la incidencia de esta entidad es baja, es probable, dada la variable expresividad clínica según el grado de intensidad, que se trate de una enfermedad infradiagnosticada. En estos casos es de gran importancia un diagnóstico precoz que permita un buen manejo a fin de evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que marcarán el pronóstico de esta enfermedad a largo plazo.
No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos. Por otro lado, no parecen existir diferencias en cuanto a la distribución por sexo o raza.
A pesar de que, asociado a la hipoventilación congénita de intensidad variable, con frecuencia se encuentran asociados hipotonía muscular en grado variable y signos de disfunción del sistema vegetativo, como puedan ser la hipotensión, el déficit de variabilidad de la frecuencia cardíaca, las arritmias (principalmente bradicardia), la sudoración o la distermia basal, etc., no existe ningún signo clínico característico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar. Actualmente los criterios necesarios para el diagnóstico se fundamentan en la existencia de un cuadro de hipoventilación durante el sueño (PaCO2 > 60 mmHg) de inicio durante los primeros meses de vida en ausencia de una enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que pueda explicar el cuadro.
El síndrome de Ondine se asocia con relativa frecuencia a afectación de los plexos mioentérico y submucoso del aparato digestivo, con lo cual estos pacientes pueden presentar reflujo gastroesofágico, paresia intestinal y enfermedad de Hirschsprung (20 % de los casos). Ocasionalmente existe dificultad para la succión y deglución, probablemente secundaria a la propia disfunción del tronco del encéfalo. Otra asociación frecuente son las anomalías oculares: pupilas mióticas, con frecuencia anisocóricas, con respuesta pobre a la luz (60 % de los casos), estrabismo (50 % de los casos), xeroftalmía por déficit de lágrima, oftalmoplejía, etc. Asimismo se ha establecido un aumento del riesgo de desarrollar tumores de la cresta neural (ganglioneuromas, neuroblastomas, ganglioneuroblastomas, etc.) en estos pacientes: 2 % de los casos.
Actualmente existe la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico molecular mediante técnicas de biología molecular (reacción en cadena de la polimerasa, PCR). Esta técnica, que presenta una adecuada sensibilidad y especificidad, permite detectar una mutación del gen PHOX2b. Asimismo permite dar consejo genético preconcepcional a aquellos padres que planeen tener un nuevo hijo, dado que existe un 10 % de formas mosaico entre los progenitores de estos pacientes. Los resultados se obtienen en un plazo de 1-2 semanas. Cabe subrayar que es posible realizar estudios prenatales mediante muestras obtenidas por amniocentesis.
El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar, aunque irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación
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