El Síndrome de Pearson (SP) es una citopatía
mitocondrial, rara, que involucra al sistema hematopoyético, habitualmente
fatal en la infancia. Fue descrita por primera vez en el año 1979 como anemia
macrocítica refractaria, vacuolización de los precursores en médula ósea y
disfunción del páncreas exocrino, siendo posteriormente publicados varios casos
que involucraban hígado y riñón, siendo considerada como una enfermedad
multisistémica. Se han descrito aproximadamente 60 casos a nivel mundial. Ambos
sexos están afectados.
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