Síndrome de Pearson

Todos con Javier

El Síndrome de Pearson (SP) es una citopatía mitocondrial, rara, que involucra al sistema hematopoyético, habitualmente fatal en la infancia. Fue descrita por primera vez en el año 1979 como anemia macrocítica refractaria, vacuolización de los precursores en médula ósea y disfunción del páncreas exocrino, siendo posteriormente publicados varios casos que involucraban hígado y riñón, siendo considerada como una enfermedad multisistémica. Se han descrito aproximadamente 60 casos a nivel mundial. Ambos sexos están afectados.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Pearson. El manejo es sintomático e incluye el tratamiento de los episodios infecciosos y de los problemas metabólicos, transfusión en caso de anemia grave (en ocasiones asociada con terapia con eritropoyetina), toma de extractos pancreáticos y el manejo de los trastornos endocrinos.

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