Labio leporino

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos.
Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
Algunos niños con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede cuando el tejido que forma el paladar no se une correctamente. Algunos bebés pueden tener estas hendiduras en la parte de adelante o atrás del paladar. Otros solo tienen una parte del paladar hendida.
Los niños con esta condición pueden tener problemas para comer o hablar. También pueden tener infecciones de oídos, pérdida de audición y problemas con sus dientes.
A menudo, una cirugía reparadora puede cerrar el labio y el paladar. La cirugía para el labio leporino se hace, generalmente, antes de los 12 meses de edad. La cirugía para el paladar hendido se realiza antes de los 18 meses. Muchos niños pueden tener otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugías, cuidado dental y ortodoncia y terapia del habla cuando crezcan.
Con tratamiento, la mayoría de los niños con hendiduras orofaciales tienen buenos resultados y una vida saludable.
En la imagen Joaquin Phoenis, actor doblemente nominado al Óscar, que nació con labio leporino. De ahí la cicatriz que el actor tiene en los labios.

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon fue descrito como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Esto conduce a un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior.

Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico e implantación baja de las orejas.

En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos,po rmutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que había mutación C342, Y de forma recurrente en algunos de ellos.

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, los científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero los avances humanos pueden estar en el horizonte.

Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo.
El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.