Esta región alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta delección es la anomalía submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.
Entre las manifestaciones clínicas y problemas médicos asociados a este síndrome podemos encontrar: anomalías cardiacas congénitas (50-75%), hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%), problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y aparición de procesos autoinmunes.
La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre si; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.
Además de estos problemas médicos, las personas con este síndrome presentan particularidades en su desarrollo psicomotor, dificultades del aprendizaje y/o alteraciones de conducta. En la edad adulta pueden presentar trastornos psiquiátricos.
El tiempo ha demostrado que el Síndrome de DiGeorge, el de Shprintzen o velo cardio-facial y el síndrome de la cara de la anomalía trococonal obedecen a la misma causa, la pérdida o delección de la región cromosómica 22q11.2.
A pesar de que no existe cura para esta alteración, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas y conseguir que estos niños se sientan más integrados.
La atención de estos pacientes requiere la atención de un equipo multidisciplinar que incluya expertos en cardiología, inmunología, foniatría, ORL, cirugía maxilofacial, endocrinología, genética clínica, etc
CATCH-22
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