El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o , como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.
Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de mama hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de mama. Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovarios en general. Los cánceres de mama y ovario asociados con las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que los no hereditarios.Los exámenes genéticos de BRCA1 y BRCA2 no forman parte del estudio patológico estándar. Para averiguar si tienes una anomalía genética heredada, es necesario realizar una prueba sobre una muestra de sangre.
La cartera del Servicios del SNS contempla el consejo genético en grupos de riesgo (5.3.7.1)
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