El síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) o cáncer múltiple familiar es un raro síndrome de predisposición familiar a múltiples formas de cáncer que pueden sucederse desde la edad infantil hasta la adulta. Es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante de alta penetrancia que está debida, en el 70% de los casos, a mutaciones germinales en el gen p53. Estas mutaciones pueden ponerse de manifiesto mediante técnicas de genética molecular aunque, dada la ausencia de medidas preventivas eficaces, una vez establecido el diagnóstico clínico, la utilidad del estudio genético en individuos de riesgo resulta dudosa o constituye un dilema ético. Por tanto ¿se debe realizar el estudio genético en pacientes con
antecedentes? 
Los tumores que se aprecian en los miembros de una familia con este síndrome se desarrollan en edades inusualmente tempranas y son frecuentes los tumores primitivos múltiples. Éste fue el primer indicio con una base genética e inmunológica que carazterizó a dos familias que presentaban lo descrito por Li y Fraumeni en 1969.
El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) tiene una predisposición a desarrollar múltiples neoplasias primarias asociadas como: osteosarcoma, sarcoma de tejido blando, cáncer de cerebro y mama, leucemia, melanoma, neoplasia de colon, páncreas y corteza adrenal.
El diagnóstico definitivo se realiza por estudio molecular mediante la detección de la mutación del gen Tp53 (gen suprsor de tumores) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17.
El diagnóstico se establece en individuos que reúnen los criterios, ya sea:
1. En la forma clásica
2. En la variante
3. De acuerdo a los criterios de Eeles del SLF.
Cada uno tiene estas características:
1. SLF clásico: Niño con sarcoma óseo o de partes blandas que alguno de sus padres o hermanos presenta un cáncer típico de SLF antes de los 45 años y además con un familiar de primer o segundo grado con sarcoma a cualquier edad o cualquier neoplasia antes de los 45 años.
2. Variante del SLF o like [LFL]: Niño con sarcoma óseo o de partes blandas, con dos familiares de 1° o 2° grado afectados a cualquier edad con alguno de los tipos de cáncer descritos en el SLF.
3. Criterios de Eeles en LFL. Dos familiares de primero o segundo con neoplasia maligna a cualquier edad.
La estrategia a seguir es la siguiente:
• En todo niño con sarcoma, determinar si hay antecedentes de cáncer en sus familiares de 1° o 2° grado que reúnan las características para establecer este síndrome.
• Para pacientes con riesgo (examen cada año).
Examen físico completo.
Laboratorio: Biometría hemática completa, examen general de orina.
Ultrasonido abdominal.
Exámenes radiológicos si existen antecedentes de osteosarcoma o sarcoma de tejidos blandos.
En mujeres, exploración de mama cada seis meses y mamografía, iniciando a la edad de 20-25 años,
existiendo controversias de acuerdo a esta rutina, ya que la posible radiación se asocia con la sensibilidad a la mutación en p53.