viernes, 27 de febrero de 2015

Edema angioneurótico hereditario o Enfermedad de Quincke


Es una afección rara pero grave, potencialmente mortal, del sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y dolor abdominales acompañado de náuseas y vómitos.
El angioedema hereditario (AEH o HANE, por sus siglas en inglés -Hereditary Angioneurotic Edema-) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. Con el AEH se afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de angioedema hereditario puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea. En un 30% de los pacientes puede aparecer un exántema no pruriginoso de nominado "Erythema marginatum"
Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.
Generalmente, hay un antecedente familiar de esta afección; sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.
Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) o una cirugía pueden desencadenar episodios de angioedema hereditario.
La clínica se caracteria por la presencia de clínica respiratoria acompañada de faringitos o laringitis y reonquera súbita, dolor abdominal y edema en brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta.
Generalmente no hay prurito ni urticaria.
Es diagnóstico se basa en la realización de exámenes de sangre (generalmente se hacen durante un episodio):Funcionamiento del inhibidor C1, nivel del inhibidor de C1 y componentes del complemento C4 y C2
Los antihistamínicos y otros tratamientos empleados para el angioedema no funcionan bien para el angioedema hereditario. La epinefrina se debe utilizar en reacciones potencialmente mortales.
El tratamiento más efectivo es un concentrado de inhibidor C1, pero puede no estar disponible. En vez de éste, se puede emplear un nuevo medicamento llamado ecalantida.
El plasma fresco congelado contiene inhibidor C1 y ayudará en un episodio. En raras ocasiones, la hinchazón puede empeorar con este tratamiento.
Los medicamentos andrógenos, como danazol, pueden reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Estos medicamentos le ordenan al cuerpo que produzca más inhibidor C1.
Una vez que se presenta un ataque, el tratamiento incluye el alivio del dolor y la administración de líquidos a través de una vena por medio de una vía intravenosa IV.
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viernes, 20 de febrero de 2015

Carúncula uretral



La carúncula uretral es una tumoración (generalmente ocasionada por una hipertrofia de la mucosa que se exterioriza -prolapso uretral) benigna y redondeada (polipoide) que se origina, generalmente, en el borde del meato uretral.
Las causas no están claras y pueden ser congénitas(defecto de tejido conectivo que provoca hipermovilidad mucosa) o adquiridas (relacionados con el aumento de la presión abdominal, infecciones urinarias recidivantes, traumatismos, malnutrición, défictis hormonales...)
Puede provocar obstrucción a la salida del chorro miccional y hemorragia al roce o espontánea. En ocasiones, alcanza un tamaño suficiente como para generar residuo postmiccional y en consecuencia mayor riesgo de infección del tracto urinario.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. El tratamiento puede ser conservador (baños de asiento, cremas...) o la exéresis de la carúncula que es una cirugía sencilla que requiere varios días de sonda vesical posteriormente.

miércoles, 18 de febrero de 2015

Cáncer de colon hereditario no poliposo (HNPCC) o Síndrome de Linch: Diagnóstico. Criterios de Ansterdam II


La medicina molecular permite efectuar estudios predictivos en personas asintomáticas cuando hay un tratamiento disponible, lo que constituye el futuro de la Medicina: saber qué individuos tienen alto riesgo de desarrollar una enfermedad y cuáles son las medidas que se deben adoptar para prevenir sus consecuencias o eventualmente, modificar su evolución. Por ejemplo, se pueden desarrollar programas de vigilancia para prevenir la morbimortalidad en personas con alto riesgo de presentar cáncer colorrectal no poliposo hereditario, determinado mediante el examen de MLH1/MSH2 en una persona que no cumple con todos los criterios de Amsterdam.
La expresión clínica del HNPCC carece de manifestaciones estereotipadas, y es más bien una tendencia familiar a desarrollar cáncer a edades tempranas, por lo que es fundamental la historia familiar. Para tal efecto se han desarrollado los criterios clínicos, entre otros, los de Ámsterdam II
    Criterios de AMSTERDAM II
  • Deben existir por lo menos 3 familiares con cánceres asociados a CCHNP (CC, Cáncer de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal).· Uno de los casos debe ser familiar de primer grado de los otros dos.
  • Dos generaciones sucesivas deben estar afectadas.
  • Por lo menos un caso diagnosticado antes de los 50 años.
  • Se deben excluir los casos de Poliposis adenomatosa familiar en los casos de CC.
  • Los tumores deben ser confirmados por un patólogo.

lunes, 16 de febrero de 2015

Parálisis del sábado noche


Esta neuropatia es producida por la compresión de un nervio cuando atraviesa un canal o un desfiladero durante un cierto tiempo. Se presenta en personas que beben (o se intoxican) -de ahí su denominación- y luego se duermen profundamente con el brazo colgando sobre el respaldo de una silla, debajo de la cabeza o de cualquier otra parte de su cuerpo. Como suele estar bastante borracho el enfermo queda en esta posición durante un tiempo prolongado, produciendo una compresión en el nervio radial del brazo, cosa que provoca debilidad de la muñeca y de los dedos, por lo que la muñeca puede quedar en una posición caída (flexionada) y también con los dedos medio flexionados (muñeca caída). En ocasiones el dorso de la mano pierde sensibilidad (hipoestesia). Habitualmente, la parálisis del nervio radial mejora cuando se alivia la presión y la recuperación suele producirse en tres o cuatro meses con una rehabilitación adecuada (aunque si la compresión ha sido durante mucho tiempo puede haber lesión irreversible del nervio).

viernes, 6 de febrero de 2015

Obesidad abdominal y muerte súbita



Un estudio publicado en Heart, y citado por la Sociedad Española de Cardiología, muestra que las personas con obesidad abdominal son más propensas a sufrir una parada cardíaca inesperada. Este tipo de obesidad viene marcado por el índice cintura/cadera (ICC), que resulta de dividir el perímetro de la cintura de una persona por el perímetro de su cadera. Se habla de obesidad abdominal cuando el valor es superior a 0,8 en mujeres y a 0,95 en hombres. De los 14.941 participantes que incluyó el estudio y que fueron sometidos a diversos chequeos médicos durante 12 años de seguimiento, se produjeron 253 episodios de muerte súbita, el 80% de los cuales se dieron entre aquellos que tenían un ICC elevado.

La obesidad abdominal es un índice de grasa visceral, y esta grasa está asociada a mayores alteraciones metabólicas en forma de intolerancia a la glucosa, disminución de la sensibilidad a la insulina, alteración del perfil lipídico así como una mayor influencia en los procesos inflamatorios que la grasa acumulada el otras áreas, lo que lleva a un aumento del riesgo cardiovascular. La obesidad conlleva una mayor sobrecarga hemodinámica, que puede llevar a hipertrofia de ventrículo izquierdo y además se asocia a alteraciones eléctricas como mayor número de extrasístoles, alargamiento del QT, y disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca, factores todos ellos que pueden aumentar el riesgo de arritmias.

El estudio concluye, asimismo, que la obesidad abdominal tiene mayor influencia en la enfermedad cardiovascular, y en otras muchas enfermedades, que la obesidad general, por lo que recomiendan el cálculo del ICC frente al índice de masa corporal (IMC) y al perímetro de la cintura. En concreto, el estudio muestra que con un índice de masa corporal elevado, el sujeto aumenta en un 34% el riesgo de muerte súbita, frente al 49% del perímetro de la cintura o al 100% del índice cintura/cadera. Queda claro entonces que la presencia de grasa en la zona central del cuerpo es mucho más relevante que en otras partes del organismo, por lo que es recomendable utilizar este índice en el cálculo del riesgo de los pacientes con riesgo cardiovascular.

En nuestro país, uno de cada 6 adultos padece obesidad, y esta enfermedad provoca por sí sola 28.000 muertes anuales, según un informe de la OCDE. Estos datos constutuyen un hecho preocupante, ya que cada año el número de obesos sigue aumentando, por lo que desde la Sociedad Española de Cardiología se quiere incidir en la necesidad de tomar medidas, como mayores campañas de prevención o una estricta regulación de los alimentos, para frenar la obesidad.

Fuente

miércoles, 4 de febrero de 2015

Desigualdad en el acceso a cuidados paliativos de los enfermos de cáncer


La Organización Mundial de la Salud define los cuidados paliativos como la atención especifica, activa e integral que deben recibir los enfermos con una enfermedad avanzada, progresiva e incurable y sus familias, atendiendo a todas sus necesidades.

Un  análisis realizado por el “Observatorio del Cáncer aecc” y que lleva por título Informe de la situación actual en cuidados paliativos, que debería hacer reflexionar a los responsables politicos sanitarios, se desprende un primer dato preocupante: tan sólo un 50% aproximadamente de los pacientes tuvo acceso a los cuidados paliativos cuando los precisaron. En el caso concreto de los pacientes con cáncer, esta cifra se eleva a 50.000 durante el año 2012. Las principales razones de esta situación son la falta de recursos y la escasa información a pacientes y familiares.

Según estimaciones de la Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL), un ratio de un recurso de cuidados paliativos por cada 80.000 habitantes garantizaría una cobertura de calidad a toda la población. A día de hoy, en España hay 458 recursos y, para alcanzar este ratio, se necesitaría llegar a 658, por lo que faltarían 200 recursos más. El estudio también muestra la inequidad en el acceso a los recursos existentes. Así, mientras que en Comunidades Autónomas como Las Rioja, Cataluña o las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla cumplen o sobrepasan el ratio establecido, en otras como Andalucía o Madrid necesitarían aumentar sus recursos en 52 y 30 respectivamente. Además, solo 9 ofrecen información para pacientes y familiares.

Informe de la situación actual en cuidados paliativos
aecc