miércoles, 22 de marzo de 2017

Ictiosis hereditarias

El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega icthys que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada.
Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales.
En el año 2009 un grupo de expertos desarrolló una nueva clasificación de consenso basada principalmente en las características clínicas, pero considerando los aspectos fisiopatológicos y moleculares descubiertos hasta el momento, lo que ha permitido facilitar la comprensión de la enfermedad y el estudio de los pacientes. Esta clasificación identifica varios tipos de ictiosis, las cuales se dividen en subgrupos de acuerdo a la presencia o no de compromiso extracutáneo, frecuencia de la enfermedad y patrón de herencia


martes, 21 de marzo de 2017

Consejos para mantener una buena hidratación

Mantenernos bien hidratados es la manera más sencilla de cuidar de nuestra salud.
1.- Es conveniente ingerir de 4 a 10 vasos de líquidos al día, aunque no se tenga sed, especialmente en situaciones de calor. Se aconseja la ingesta de agua y otras bebidas que son clave para asegurar una buena hidratación.
2.- Consumir ciertos alimentos con un alto porcentaje de agua puede ayudar a mantener un buen nivel de hidratación: frutas y verduras (melón, sandía, fresa, pomelo, uva, naranja, tomate, zanahoria, calabaza, etc.).
3.- Es conveniente hidratarse antes, durante y después de realizar ejercicio físico, y evitar practicarlo en los momentos del día de mayor calor.
4.- Para ayudar a una ingesta diaria adecuada de líquidos, puede ser conveniente ingerir bebidas con diversidad de sabores. En algunas ocasiones podría recomendarse el consumo de bebidas con sales minerales y glucosa para facilitar una mejor rehidratación en situaciones de deshidratación leve.
5.- No son recomendables las bebidas alcohólicas para evitar la deshidratación e incluso pueden llegar a provocarla. En caso de comidas copiosas, se requiere un aporte suplementario de líquidos.
La recomendación general para toda la población siempre ha sido la de beber dos litros de agua diarios, pero ¿se puede aplicar a todo el mundo? La verdad es que estos dos litros son solo una aproximación, eso sí, bastante acertada. Otras fórmulas que podemos utilizar para conocer nuestras necesidades de agua a lo largo del día son las siguientes:

Requerimiento diario de agua: 35 ml x kilogramos de peso
Requerimiento diario de agua: 1 ml x caloría gastada.


Para una persona de aproximadamente 70 kilos de peso, su requerimiento diario de agua según la primera ecuación sería de unos dos litros y medio, lo cual no anda desencaminado de la recomendación general. La dieta media de manteniemiento para una mujer suele ser de 2000 calorías; según la segunda ecuación, su consumo de agua debería ser de dos litros. La de un hombre es algo mayor, alrededor de 2500, por lo que el consumo diario de agua también debería ser superior. Pero siempre andamos rondando los dos litros o dos litros y medio al día.


Calculadora de Hidratación

lunes, 20 de marzo de 2017

Úlcera de Hunner



La cistitis intersticial o síndrome de la vejiga dolorosa se define como un síndrome clínico caracterizado por un incremento de la frecuencia urinaria, urgencia miccional y/o dolor abdominal o perineal en ausencia de infección urinaria o enfermedad conocida del aparato urinario. Fue descripta por Nitze en 1907, con aportes importantes de Hunner en 1915, en pacientes con vejigas contraídas, fibróticas y con presencia distintiva (alrededor de un 10 %) de úlceras, cistitis intersticial ulcerativa, que llevan este nombre (Hunner) en el epitelio vesical (patognomónica).
Con la comprensión fisiopayológica se han desarrollado una gran variedad de posibilidades terapèuticas. 
Es de gran utilidad para el médico general el estar enterado de la existencia de la CI, su diagnóstico y tratamiento, dado que es una enfermedad que produce importante alteración de la calidad de vida.

martes, 14 de marzo de 2017

Vacunas urológicas



Desde hace un tiempo existe en España una vacuna que se administra a pacientes que sufren de infecciones de orina de repetición que no responden a tratamiento antibiótico. no se trata de una vacuna como el resto, que inmuniza de por vida, pero si disminuye el número de episodios mejorando la calidad de vida de los pacientes, habitualmente mujeres.
Estas infecciones son causadas habitualmente por la bacteria 'escherischia coli' o por otras bacterias de su misma familia, denominadas grammnegativas. La vacuna, que se aplica debajo de la lengua en una dosis diaria durante tres meses, contiene la bacteria totalmente desactivada, lo que asegura que no se produzca ningún efecto secundario en la paciente.
La vacuna aumenta los anticuerpos, y por tanto las defensas, de las mucosas del organismo, entre ellas la genito-urinaria. Así, se evitan las posibles complicaciones que las infecciones pueden causar en órganos importantes como los riñones o la próstata y deja de ser necesaria la administración de antibióticos para tratar las infecciones. Además, la acción de la vacuna en las distintas mucosas del cuerpo previene las infecciones bacterianas que se dan, por ejemplo, en boca y nariz y que en ocasiones deben ser también tratadas con antibióticos

sábado, 11 de marzo de 2017

Secuenciación del Exoma

El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.
Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA).
La mayoría de las mutaciones identificadas causantes de enfermedades se encuentran localizadas en los exones.  
Mientras que la mayoría de las pruebas genéticas se centran en la investigación de un solo gen o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente.
En el caso de ciertas enfermedades, existe una multitud de genes que podrían ser causantes de la misma o no es posible identificar a priori sobre qué genes concretos se debería realizar el análisis.
En estos casos se plantea la utilidad del análisis genético de exomas, que permite analizar la parte de todos los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el funcionamiento de las células.
Con el nombre de secuenciación de nueva generación (en inglés New Generation Sequencing) habitualmente se hace referencia a las nuevas técnicas de secuenciación masiva que permiten conocer la información que se encuentra en nuestro genoma (todo nuestro DNA), de forma rápida y cada vez más económica.
La secuenciación del exoma es una técnica para secuenciar (conocer la secuencia de las bases de DNA, es decir, cómo se ordenan en la cadena de DNA) todos los genes codificadores.
Consiste en seleccionar primero ese subconjunto de DNA que codifica las proteínas, es decir, los exones. En un paso posterior se trata de identificar la secuencia usando una tecnología de secuenciación de DNA de alto rendimiento o secuenciación masiva.
Habitualmente nuestro exoma contiene cientos de cambios ocurridos al azar y que, no siempre, tienen una repercusión clínica (no son siempre causa de enfermedad). Por ello es imprescindible filtrar esos cambios que encontramos para saber cuál de todos los hallazgos explicaría la enfermedad que estamos tratando de diagnosticar.
Cuando un paciente con una sospecha de ECM u otra enfermedad genética presenta un perfil bioquímico y clínico muy sugestivo de un determinado error genético, se suele recurrir a técnicas más rápidas, más económicas y más fáciles de interpretar, como el estudio de un solo gen (guiados por la sospecha bioquímica y clínica) o bien el uso de paneles génicos para un grupo de genes.
Sin embargo, hay algunos Errores Genéticos en los que el diagnóstico se complica porque el perfil bioquímico no es tan claro o no es característico y las manifestaciones clínicas son variables.
En algunos de estos pacientes, si las técnicas anteriores no resultan concluyentes, se puede realizar un estudio de exoma, insistiendo de nuevo, en la importancia de hacer un buen estudio de interpretación de los hallazgos y teniendo en cuenta también que es una técnica que tiene sus limitaciones.
En el caso de ciertas enfermedades, existe una multitud de genes que podrían ser causantes de la misma o no es posible identificar a priori sobre qué genes concretos se debería realizar el análisis.
En estos casos se plantea la utilidad del análisis genético de exomas, que permite analizar la parte de todos los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el funcionamiento de las células.
El criterio de elección del método genético de estudio más adecuado debe estar determinado por la estrecha colaboración entre los clínicos, bioquímicos y genetistas que atienden al paciente.

viernes, 10 de marzo de 2017

Ductus arterioso persistente

El ductus arterioso o conducto arterioso es un pequeño vaso que comunica la aorta con la arteria pulmonar. Está normalmente abierto en el feto, pero se cierra justo después del nacimiento (en la mayoría de los casos durante los primeros tres días de vida, aunque puede permanecer abierto hasta varios meses después). 
La persistencia de este conducto condiciona un 'cortocircuito' entre la circulación sistémica y la pulmonar: se produce la mezcla de sangre oxigenada de la circulación sistémica que va por la aorta y la sangre con poco oxígeno que circula por la arteria pulmonar, lo que al final produce que al organismo se mande sangre con menos oxígeno del normal. Esta anomalía es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres.
El tratamiento específico del ductus arterioso será determinado por el médico basándose en la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad (ductus pequeño o grande) y los síntomas que presente. En función de esto, se puede tomar la opción de observar y controlar periódicamente al niño o bien realizar un tratamiento dirigido al cierre del ductus.
Los ductus arteriosos permeables pequeños pueden no requerir tratamiento o cerrarse espontáneamente.
En niños prematuros se suele utilizar fármacos antiinflamatorios. Si el ductus arterioso permeable no responde al medicamento, en algunos casos es necesario cerrarlo percutáneamente (con un cateterismo) o con cirugía.

jueves, 9 de marzo de 2017

Fotoprotección de la piel

No todas las pieles son iguales, y esto es igualmente cierto en lo concerniente a la sensibilidad solar y la susceptibilidad al daño provocado por los rayos ultravioleta. Hasta la piel más oscura requiere de protección solar pues puede sufrir cáncer de piel por no emplearla adecuadamente.
La piel tiene memoria de los daños que el sol produce y una vez ocasionados son irreversibles.

En España el cáncer de piel es el tumor más frecuente entre los 25 y 29 años y el segundo en prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población y en un momento dado) en los que tienen entre 15 y 24 años.

Esto se debe a nuestro clima, con una gran cantidad de horas solares, y al tipo de piel de nuestra población, que en muchos casos es clara, y por tanto, con menor capacidad de pigmentación y capacidad de protección.

Los sujetos con fototipos 2 y 3 tienen más riesgo de padecer cáncer de piel. Los que son de tipo 4 o 5 cuentan con una defensa natural que les hace pigmentarse antes con lo que se reduce la posibilidad de desarrollar este tipo de tumores.








miércoles, 8 de marzo de 2017

Potenciales evocados auditivos (PEA)

Los potenciales evocados auditivos (PEA) son técnicas neurofisiológicas diagnósticas que, mediante estímulos sensitivos auditivos y el registro de las respuestas cerebrales que éstos provocan, valoran la integridad de las vías estimuladas. Para valorar estas respuestas, hay que dar varios cientos de estímulos y promediar los resultados.
Para realizar esta prueba no es necesaria ninguna preparación previa. Al paciente se le colocan unos electrodos (se pegan con pasta conductora y colodion) en el cuero cabelludo y pabellones auditivos.
El estímulo auditivo consiste en oír tonos por unos auriculares adaptados a la edad del paciente (los más apropiados son tips -tapones- desechables dada su comodidad y la reducción de artefactos y ruido ambiente) . Los PEA no son exactamente una prueba auditiva, pero con ellos puede identificarse y cuantificarse la pérdida auditiva en niños y adultos que no pueden o no quieren participar en una prueba subjetiva, como la audiometría.
De utilidad fundamentalmente en pérdidas de audición en niños pequeños permite diagnosticar hipoacusias (determinación del umbral auditivo), localización de su causa) y llevar a cabo su seguimiento.
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martes, 7 de marzo de 2017

Síndrome de Bartter





El síndrome de Bartter es una nefropatía por pérdida de sal, una rara enfermedad que se presenta en el período neonatal o en la primera infancia con debilidad muscular, calambres musculares, poliuria, polidipsia, deseo de sal, retraso del crecimiento y pérdida de potasio por la orina..
Se cree que esta afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio.
Las personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina.
Esto causa un aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se
conoce como pérdida de potasio. La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido
anormal en la sangre llamado alcalosis hipocaliémica.
El diagnóstico de este síndrome generalmente se sospecha cuando se encuentran niveles bajos de potasio en la sangre (hipokalemia). El
nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de otras formas de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial y hay una tendencia
hacia la hipotensión arterial.
El síndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5 mEq/L  y se hace siguiendo una dieta rica en potasio tomando suplementos de este elemento.
Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).
El pronóstico a largo plazo para los pacientes con el síndrome de Bartter es incierto. Los bebés que presentan un retraso severo en el crecimiento pueden crecer normalmente con tratamiento. Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal.


sábado, 4 de marzo de 2017

TIMI RISK SCORE

 Diferentes algoritmos de estratificación del síndrome coronario agudo (SCA) permiten identificar a los individuos con un mayor riesgo que pueden beneficiarse de tratamientos más agresivos. Se ha demostrado que el TIMI Risk Score (TRS) es útil en pacientes con un riesgo intermedio y alto, pero faltan evidencias acerca de su aplicabilidad clínica en pacientes no seleccionados.
La puntuación de riesgo del estudio Thrombolysis in Myocardial Infarction (TIMI) se ha extendido ampliamente como herramienta de estratificación pronóstica de los pacientes con SCA, tanto con elevación del segmento ST como sin ella.
El TRS es una herramienta eficaz para la estratificación del riesgo de eventos cardiovasculares en pacientes que consultan en un servicio de urgencias por dolor torácico. Esta puntuación permite identificar a los individuos con un alto riesgo que se beneficiarían del ingreso hospitalario y el tratamiento activo, siempre individualizando cada caso. Los pacientes con TRS = 0/1 y 2 que no presenten alteraciones electrocardiográficas o elevación enzimática podrían ser dados de alta con una baja probabilidad de eventos cardíacos a los 6 meses. Por el contrario, en los pacientes con TIMI > 3 debe valorarse el ingreso y el tratamiento según las guías actuales de actuación.
Score de riesgo del TIMI  en la estratificación de todos los pacientes con Síndrome coronario agudo