miércoles, 4 de octubre de 2017

Síndrome genitourinario de la menopausia



El Síndrome Genitourinario de la Menopausia es un término nuevo utilizado para definir los cambios que ocurren en la vagina, la vulva y la vejiga durante la menopausia como consecuencia de la disminución de estrógenos en sangre. Agrupa una serie de síntomas, que pueden estar presentes parcial o totalmente en la mujer menopaúsica. Ellos son:
  • Sequedad, ardor e irritación genital
  • Síntomas sexuales como falta de lubricación y dolor durante las relaciones sexuales
  • Síntomas urinarios como urgencia, dolor al orinar e infección recurrente del tracto urinario
  • En estos casos se benefician de la eficacia del estrógeno vaginal para el tratamiento y el uso de lubricantes vaginales y productos hidratantes específicos para la zona genital, para mujeres con atrofia leve.
    Los estrógenos son un tratamiento farmacológico eficaz para normalizar el pH ácido, aumentar la vascularización del epitelio, aumentar la lubricación y disminuir la sequedad vaginal.

    martes, 26 de septiembre de 2017

    Prostatectomia radical asistida por robot da Vinci

    Recientemente ha habido una notable expansión de opciones de tratamiento para el cáncer de próstata clínicamente localizado. En los últimos 5 años los métodos laparoscópicos, crioterapia, ultrasonidos de alta energía y otras modalidades novedosas han surgido como posibles alternativas terapéuticas a la prostatectomía radical y la radioterapia.  La prostatectomía radical laparoscópica asistida por robot ha logrado una amplia aceptación por los pacientes y médicos, un procedimiento que es cada vez más corriente en EE. UU. y en el resto del mundo (El sistema quirúrgico da Vinci -da Vinci Surgical System- ahora se utiliza en 4 de cada 5 prostatectomias radicales en los Estados Unidos).
    La introducción de la cirugía robótica en urología constituye el avance más reciente de las herramientas mínimamente invasivas. La prostatectomía laparoscópica robótica se ha convertido en el tratamiento de elección para el cáncer de próstata localizado. Algunas de las ventajas de la prostatectomía radical asistida por robot incluyen la reducción de la pérdida de sangre y una estancia hospitalaria más corta con una convalecencia más rápida, con resultados oncológicos y funcionales similares a los abordajes abiertos.
    La primera prostatectomía radical asistida por robot se realizó en mayo del 2000 por Binder, un cirujano experto en abordajes abiertos, sin experiencia laparoscópica, que trabajaba en Frankfurt. La primera prostatectomía asistida por robot en EE. UU. se llevó a cabo en noviembre del 2000 en el Instituto de Urología Vattikuti (Detroit, Michigan) por Vallencien durante un programa de adiestramiento.

    En Europa y EE. UU. los varones diagnosticados con cáncer de próstata localizado mayoritariamente eligen la prostatectomía radical como su opción de tratamiento preferida. Tanto la prostatectomía laparoscópica estándar como la asistida por robot se utilizan como alternativas a la técnica abierta, ya que causan menos sangrado y permiten un retorno más rápido a la actividad. Muchos cirujanos prefieren el procedimiento asistido por robot, ya que tiene una mejor ergonomía, pero la tecnología sigue siendo costosa para las instituciones de salud. En Latinoamérica son contados los centros en los cuales se cuenta con cirugía robótica.
    Historicamente debemos recordar que el primer centro nacional que realizó una intervención urológica fue la Fundación Puigvert el 6 de julio de 2005 (prostectomia radical) con esta técnica,
    Y el Hospital Clínico San Carlos de Madrid fue el primer centro público español en disfrutar de esta tecnología. La primera intervención fue llevada a cabo en el servicio de Urología del mencionado hospital en octubre de 2006.

    Actualmente se realiza esta técnica en difentes centros públicos españoles, entre llos citaremos los siguientes:
    Hospital Universitario Rey Juan Carlos
    Hospital Carlos Haya de Malaga
    Hospital Virgen del Rocio de Sevilla
    Hospital Vall d´Hebron de Barcelona
    Hospital de Bellvitge de Barcelona
    Hospital Civil de Basurto de Bilbao
    Hospital Universitario de Fuenlabrada (Madrid)

    lunes, 11 de septiembre de 2017

    Residencias asistidas



    Los centros residenciales para la tercera edad creados a partir de la década de los 70 del pasado siglo sustituyendo a los hasta entoces "asilos" son establecimientos destinados a ser lugar de convivencia y servir de vivienda permanente  y común a quienes, habiendo alcanzado una determinada edad, no pudieran satisfacer estas necesidades por otros medios, y en los que se presta una asistencia integral y continuada a los usuarios de los mismos.
    El envejecimiento de la población española, el incremento de la esperanza de vida, el aumento de la capacidad económica de las familias y las ayudas institucionales a la dependencia ha provocado la aparición de necesidades residenciales para personas mayores 
    Los centros residenciales para la Tercera edad se clasifican (según la Resolución de 26 de agosto de 1987, de la Dirección General del Instituto Nacional de Servicios Sociales (INSERSO), por la que se regulan los ingresos, traslados y permutas en los Centros Residenciales para la Tercera Edad) en:
    1. SEGUN SU TIPOLOGIA: En residencias de válidos, de asistidos y mixtas. 
    1.1 RESIDENCIAS DE VALIDOS: Son establecimientos destinados a aquellas personas que mantienen unas condiciones personales, físicas y psiquicas, que les permiten realizar por si mismas las actividades normales de la vida diaria. Las residencias de válidos podrán disponer de unidades asistidas para la adecuada atención de los usuarios que, ingresados como válidos experimenten  un empeoramiento de sus facultades físicas o psiquicas.
    Las plazas residenciales en unidades asistidas solo podrán ser cubiertas con nuevos ingresos cuando no exista posibilidad de hacerlo con usuarios de la misma residencia o mediante traslado a otros. 
    1.2 RESIDENCIAS DE ASISTIDOS: Son establecimientos destinados a la atención y asistencia de aquellas personas que presenten una incapacidad permanente que les impida  desarrollar las actividades normales de la vida diaria, precisando, por ello, de la asistencia de terceros. 
    1.3 RESIDENCIAS MIXTAS: Son establecimientos que cuentan con servicios e instalaciones suficientes para acoger a personas que pueden valerse por si mismas y aquellas otras que precisan la asistencia de un tercero para desarrollar actividaes normales de la vida diaria. 
    2. POR SU TITULARIDAD, los centros residenciales para la tercera edad se clasifican en rsidencias del sistema de la Seguridad social, residencias del Estado, gestionadas por el INSERSO o las Comunidades Autónomas , en virtud de lo dispuesto en la normativa correspondiente, y residencias de instituciones públicas o privadas con las que el las instituciones mantienen concierto de plazas.
    En Aragón la normativa  viene recogida en el Decreto 111/1992, de 26 de mayo, de la Diputación General de Aragón, por el que se regulan las condiciones mínimas que han de reunir los servicios y establecimientos sociales especializados.
    Elegir una residencia geriátrica es una decisión de vital importancia, puesto que la persona mayor anteriormente vivía sola o junto a su gente cercana y el ingreso en la residencia de ancianos es una importante variación. Debido a ello, es conveniente que la propia residencia y sus familiares analicen exhaustivamente el nuevo devenir que le espera. No obstante, no es un asunto fácil, ya que sus allegados suelen sentirse inevitablemente culpables. Pero es una opción difícil de evitar, puesto que hoy en día no resulta en absoluto sencillo combinar trabajo y familia.
    La atención de las necesidades residenciales para las personas mayores. Documento  IESS Buchines Scholl. Universidad de Navarra.

    viernes, 11 de agosto de 2017

    Síndrome de Steele Richardson y Olzewski (parálisis supranueclear progresiva)

    La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa del mesencéfalo dorsal, tuberculos cuadrigéminos y núcleos rojos que puede tener o no un origen genético, puesto que se han reportado casos de herencia familiar de tipo autosómico dominante por una alteración dada por 31 a 32 aminoácidos codificados por los exones 9-12 del gen Tau localizado en el cromosoma 17q21.31, lo que favorece la acumulación de las proteínas Tau en la corteza cerebral.
    La prevalencia de esta enfermedad es de 1.39 casos por cada 100,000 habitantes en Estados Unidos (en algunas series de otros países llega hasta seis casos por cada 100.000 habitantes), 4-6% afecta a pacientes con parkinsonismo; se considera una enfermedad muy rara. La PSP con el Parkinson son consideradas enfermedades taupáticas.
    Esta enfermedad suele presentarse entre los 45 y 75 años de edad, con una diversa combinación de síntomas que van desde el deterioro cognitivo, trastornos neuropsiquiátricos, dificultad en el equilibrio, caídas repentinas, trastornos visuales y oculares, disfagia y habla farfullante, etc.
    El diagnóstico se basa en el cuadro clínico (criterios clínicos) y la evaluación neuropsicológica.
    El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés), tales como la atrofia multisistémica y la degeneración corticobasal En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y en la de Whipple, pueden darse las mismas anomalías en los movimientos oculares.
    La PSP no tiene cura ni tratamientos eficaces. Los dispositivos de ayuda para caminar, anteojos especiales y algunas medicinas pueden ayudar un poco. Aunque la enfermedad empeora con el tiempo, en sí misma no es mortal. Sin embargo, la PSP es peligrosa porque aumenta los riesgos de neumonía y de asfixia por problemas para tragar y lesiones por las caídas.
















    miércoles, 9 de agosto de 2017

    Optofarmacología

    La Optofarmacología es una ciencia emergente de la farmacología que consiste en aplicar luz sobre un fármaco fotosensible para optimizar su respuesta fotoquímica y fotofísica, así como también sus propiedades terapéuticas.
    Esta disciplina, con toda seguridad una alternativa de la medicina personalizada del futuro, está siendo investigada en ámbitos muy diversos, como el de la Física, Química y Medicina, además de en el de la Biología Molecular.
    Los técnicos buscan la forma de que los fármacos se activen una vez ingresados en el cuerpo, sólo cuándo una luz específica –que puede ser, LED, láser, e incluso natural- permite acceder a manipular los procesos biológicos que se busca modificar reduciendo sensiblemente los efectos no deseados. La luz también puede curar. Puede convertirse en una auténtica herramienta terapéutica.
    Los fármacos (péptidos) regulados por rayos lumínicos, auténticos semáforos, presentan además otra ventaja adicional: podrían actuar solamente en las áreas proteicas donde se les necesita y no en la región del cuerpo en general. Ello se logra a través de un interruptor –en realidad un compuesto químico sintético- que se dobla cuando es iluminado.

    En primera instancia los especialistas están trabajando sobre los tejidos más expuestos como la piel, las mucosas o la retina, en tanto resulta más sencillo acceder a ellos con luz.




    jueves, 3 de agosto de 2017

    PET DE AMILOIDE EN EL DETRIORO COGNITIVO

    En los últimos años se han desarrollado varios trazadores de tomografía por emisión de positrones (PET) para la detección de patología amiloide a nivel cerebral, técnicas que pueden ser de utilidad en la evaluación de pacientes con alteraciones cognitivas.
    Esta tecnología podría permitir el diagnóstico del Alzheimer en fases iniciales y la administración de tratamiento farmacológico orientado a ralentizar el declive cognitivo asociado a la enfermedad.
    Los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad de Alzheimer (EA) reconocen el interés de los biomarcadores, tanto para mejorar la especificidad en sujetos en fase de demencia, como para facilitar el diagnóstico precoz del proceso fisiopatológico de la EA en personas en fases prodrómicas. La disponibilidad actual de biomarcadores de imagen PET de disfunción neuronal (PET-FDG) y de depósito de proteína beta amiloide (PET-Amiloide), ofrecen a los especialistas clínicos involucrados en la evaluación de pacientes con deterioro cognitivo la oportunidad de aplicar los nuevos criterios en su práctica clínica.
    Antes de solicitar una PET de amiloide se debe haber caracterizado adecuadamente el síndrome clínico y haber descatrado otras causas que puedan justificar la sintomatología.

    martes, 1 de agosto de 2017

    Cirugía hibrida

    En los últimos tiempos se ha puesto de moda el término cirugía hibrida, un nuevo estándar quirúrgico que consiste en la utilización de varias técnicas quirúrgicas en un mismo paciente y en una misma intervención, todo ello en base a las nuevas tecnologías y a la denominada cirugía personalizada.
    En un futuro el cirujano podrá utilizar hasta cinco técnicas quirúrgicas distintas en los denominados quirófanos inteligentes o quirófanos híbridos de tal forma que cada paciente será tratado de forma personalizada y  la elección de las técnicas estará en función de la edad, del estado de salud, del índice de masa corporal (IMC) o del tamaño del tumor.
    La finalidad de este tipo de cirugía es ofrecer la posibilidad de intervenir quirúrgicamente al paciente pero de una manera mínimamente invasiva, lo que resulta menos traumático, facilita la realización de cirugías más precisas y detalladas, y además propicia un mejor y más pronto restablecimiento.
    Lo anterior puede significar la utilización de cirugía laparoscópica, cirugía endoscópica trasluminal a través de orificios naturales, cirugía robótica, etc 

    jueves, 27 de julio de 2017

    Síndrome de depleción del ADN mitocondrial


    Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy heterogéneo de trastornos o desordenes genéticos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial .
    Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (ADNn), que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.
    En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.
    Una estimación conservadora de la prevalencia de las enfermedades mitocondriales es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.
    Arpa y colaboradores (2003) estiman que la  prevalencia calculada en España es de  5,7:100.000 para las personas mayores de 14 años de edad.
    Los trastornos mitocondriales pueden ser causados por defectos del ADN nuclear (ADNn) o del ADN mitocondrial (ADNmt).
    Los defectos genéticos nucleares pueden ser heredados de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna.
    Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.
    El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADNmt, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas.
    Los síntomas de las enfermedades mitocondriales  son muy variados y dependen de dónde se localice el daño, entre otras cosas (heteroplasmia).
    El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis, la exploración física y por los resultados de exploraciones complementarias generales. Más adelante, se realizan pruebas específicas de disfunción mitocondrial.
    No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.




    lunes, 24 de julio de 2017

    La pediatría, una de las grandes abandonadas de la Atención Primaria

    En 2016 la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap) calculaba que para dar “una buena asistencia” y que los profesionales de pediatría no tuvieran que atender más de 1.000 tarjetas sanitarias hacían falta “al menos 275 pediatras más en España”.
    La falta de pediatras pone en peligro la falta de calidad asistencial en España y la administración trata de solucionar este problema cubriendo estas plazas con médicos de cabecera.
    Son muchas las voces que se alzan denunciando tal circunstancia y las administraciones hacen oídos sordos.
    En muchas zonas de España, como en Ibiza y Formentera, más de la mitad de los pediatras  están cubiertas por médicos especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria.
    Hoy mismo se ha hecho público que los pediatras de Cantabria han remitido una carta a la consejera de Sanidad  y al gerente del Servicio cántabro de salud y al de atención primaria "alarmados" por una situación que ya consideran "insostenible.
    La escasez de pediatras no es puntual, es un problema generalizado.
    En Andalucía el propio Sistema Público de Salud (SAS) pide que no se alarme a la población   advirtiendo que se mantiene la oferta de plazas para pediatras y la búsqueda activa de especialistas en todos los foros posibles.
    En Cataluña el 40 % de las plazas de pediatría de los CAP catalanes están ocupadas por médicos de familia o generales.
    En Aragón van más lejos. Médicos, enfermeras, pediatras, farmacéuticos, pacientes y estudiantes de Medicina vuelven a alzar la voz para denunciar el "deterioro" de la Atención Primaria y la necesidad de invertir y mejorar la calidad de asistencia en los centros de salud. Piden de nuevo reducir la burocracia, incrementar el tiempo de consulta por paciente y aumentar su relación con los especialistas y su capacidad para pedir pruebas diagnósticas. Pero, además, alertan de los problemas que se pueden generar a corto plazo por la falta de relevo generacional para cubrir las decenas de jubilaciones previstas en los próximos años.
    Lo anterior hace que el problema sea de interés nacional y compete al propio Gobierno de España ofertar las suficientes plazas en el sistema Mir para garantizar una asistencia pediátrica de calidad en los próximos años.

    lunes, 17 de julio de 2017

    PRKN (PARK2)

    La enfermedad de Parkinson es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2.
    Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
    El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).