martes, 13 de noviembre de 2018

Esferocitosis hereditaria

Es un trastorno de la membrana de los glóbulos rojos que lleva a dichos elementos a que tengan forma de esfera y a que se destruyan de forma prematura dando lugar a una anemia hemolítica de severidad variable.
Su causa es un gen defectuoso. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este proceso.
Aunque esta afección es más frecuente en los europeos del Norte, se ha encontrado en todas las razas.
En la mayoría de los casos se encuentra una esplenomegalia. Tras la esplenectomía la mayoría recobra la normalidad del periodo de vida de los hematíes.
En la clínica podemos encontrar ictericia, palidez, disnea, debilidad e irritabilidad en los niños.
Entre los signos podemos encontrar esplenomegalia (ya mencionado, conteo de reticulocitos elevado, esferocitos en el frotis de sangre, prueba de Coombs directa e indirecta negativa, bilirrubina elevada y LDH elevada.
El tratamiento consiste en la esplenectomía que cura la anemia esferocitica aunque el defecto de células anormales persiste, el periodo de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.
Se hace necesario el estudio genético entre los familiares
Por lo regular el pronóstico es bueno tras tratamiento.
Como complicaciones cabe señalar la formación de cálculos biliares por destrucción de los glóbulos rojos y las infecciones virales.

viernes, 9 de noviembre de 2018

Trastorno bipolar

Es una afección mental caracterizada por cambios marcados en el estado de ánimo. Estos periodos de estar triste  o deprimido pueden alternar con periodos de sentirse extremadamente eufórico y activo (manía).
Afecta por igual a hombres y mujeres. Puede ser hereditario aunque no se ha identificado el defecto genético que podría causarlo. Su causa se desconoce aunque se cree que intervienen una serie de factores neurobiológicos y psicosociales. Algunos factores de riesgo se han asociado a la aparición de la enfermedad como el ritmo estacional, la asociación familiar, determinadas alteraciones bioquímicas de los neurotransmisores y acontecimientos de vida estresantes.
Esta evolución suele evolucionar de forma crónica alternando episodios de manía y de depresión (suele debutar con un episodio depresivo).
El diagnóstico se basa en la clínica de cada una de las fases. En algunos casos pueden simultanearse conociéndose el proceso como trastorno bipolar mixto.
Se ha de descartar la presencia de otros procesos como otros trastornos físicos, efectos de consumo de drogas, efectos secundarios de determinados medicamentos.
Los episodios depresivos se tratan como una depresión, pero en estos pacientes están especialmente indicados los estabilizadores del estado de ánimo como el litio que se emplea para prevenir las recaídas.
Para comprobar su eficacia se hace necesario hacer análisis para conocer los niveles de litio en sangre y controlar los efectos secundarios.
En ocasiones se hace necesario utilizar anticonvulsivantes y psicoterapia.
Depresión, ¿relacionada con el enojo y la agresividad?

jueves, 8 de noviembre de 2018

Caquexia cardiaca



Casi el 75 % de los pacientes con insuficiencia cardiaca presenta un estado nutricional inadecuado según la Sociedad Española de Cardiología.
La insuficiencia cardiaca de carácter crónico (prevalencia en nuestro medio del 1-2% de la población general) , en especial si afecta al corazón derecho, ocasiona en aproximadamente un 15 % de los pacientes  malnutrición (según una investigación prospectiva observacional  -Studies Co-morbilities Aggravating HF-SICA-HF- de Valentova et al. Si esta es grave y se unen otros componentes, puede dar lugar a una complicación conocida como caquexia cardíaca.
La caquexia cardiaca o síndrome de desgaste de origen cardiaco lo podemos definir como una reducción de peso involuntaria en un tiempo definido o de estructuras corporales, ya que esta entidad afecta tanto a la masa magra como a los tejidos adiposo y óseo y en ausencia de otros estados caquécticos primarios como cáncer, enfermedad tiroidea grave, hepatopatia grave, etc.
Aunque se presupone que los factores que dan lugar a la caquexia cardíaca son varios (nutricionales, metabólicos, hemodinámicos, inflamatorios, neurohormonales ...) el tratamiento debe basarse en una valoración y un tratamiento nutricional, el ejercicio físico moderado, el tratamiento farmacológico, el apoyo social y emocional, etc ...
Su aparición ensombrece el pronóstico del ya deteriorado paciente aumentando la morbilidad y disminuyendo la supervivencia.

martes, 25 de septiembre de 2018

Determinación de inmunoferon gamma para diagnóstico de TB latente en contactos

A pesar de los avances en cuanto a profilaxis y tratamiento, que hacen que sea una enfermedad curable, la tuberculosis aún no ha conseguido ser erradicada, causando la muerte entre dos y tres millones de enfermos en el mundo cada año. Las zonas con más índice de morbilidad son el África subsahariana, Perú, Colombia y Ruanda. En Europa, la incidencia varía según el país, desde los siete casos por cien mil habitantes de Suecia a los 50 casos por cien mil habitantes de Portugal. Por ello, la tasa de España, de 40 casos por cada cien mil habitantes, sigue siendo alta.
La determinación de interferón gamma  puede resultar crucial para eliminar la tuberculosis identificando a las personas con infección latente de tuberculosis (LTBI) y detener así el avance de la enfermedad en la comunidad.
Dicha determinación presenta potenciales ventajas sobre el test cutáneo de la tuberculina (PPD) según un estudio comparativo. A pesar de obtener resultados comparables el test tiene la ventaja de estar menos afectados por la vacuna (vacuna BCG en la infancia) y discrimina las respuestas debida a micobacterias no tuberculosas.
Por tanto deberían coordinarse los recursos y limitar su uso en los estudios de contactos a adultos inmunocompetentes vacunados con BCG, con Mantoux superior a 5 mm o casos con tuberculina dudosa
www.columbia.edu/itc/hs/pubhealth/p8442/lect02/MazurekJAMA.pdf
http://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-mantoux-frente-test-inmunoferon-diagnostico-S0212656710000740

lunes, 17 de septiembre de 2018

Entropión y Ectropión

Recibe el nombre de entropión la introversión del párpado inferior. La consecuencia inmediata es la acción irritante de las pestañas sobre el globo ocular con una producción excesiva de lágrimas, la sensación de cuerpo extraño y hasta la pérdida de visión como consecuencia de la una queratitis secundaria.
Generalmente es debido a reacciones alérgicas o cicatriciales sin olvidar el efecto producido por el envejecimiento tisular.
Por el contrario el ectropión consiste en el defecto contrario, es decir, en la extraversión del párpado inferior, con unas consecuencias similares al defecto anterior. Sus causas van desde una laxitud motivada por el envejecimiento de las estructura palpebral, heridas, iatrogenia o la aparición de tumores palpebrales.
Ambas afecciones pueden tener un origen congénito
La solución para corregir esta malposición consiste en la reconstrucción plástica (blefaroplastia) del párpado inferior mediante anestesia local y sedación.

jueves, 6 de septiembre de 2018

Catéteres venosos centrales

Los catéteres venosos centrales (CVC) también se denominan dispositivos de acceso venoso central o vías centrales. Se utilizan para administrar medicamentos, productos sanguíneos, nutrientes o fluidos directamente en la sangre. Estos catéteres también pueden usarse para la extracción de sangre que se utilizará para realizar pruebas.
Existen muchas clases diferentes de CVC. Los dos tipos más comunes son el puerto y la línea PICC.
Al puerto también se le denomina puerto de acceso venoso de implante y consiste en un pequeño tambor de plástico o de metal con un pequeño tubo (la vía) que es el conducto que conecta el tambor con una vena grande. Los puertos se colocan permanentemente por debajo de la piel del pecho, o del brazo mediante cirugía. El tambor cuenta con un septo de silicona (membrana para formar una barrera) en la parte superior, y unas agujas especiales se colocan a través de la piel hacía el septo para usar el puerto. Se disponen de puertos sencillos y dobles.
Un puerto puede permanecer colocado por muchos años. No requiere de atención especial si no tiene una aguja colocada. Una vez que el área de alrededor haya sanado el paciente puede ducharse o bañarse.
Cuando el puerto no se use, será necesario drenarlo aproximadamente una vez al mes.
Algunas marcas comerciales de puertos incluyen
Port-A-Cath®,    BardPort®,  PassPort®, Medi-port®, e Infusaport®. 
Algunos catéteres venosos centrales son tubos flexibles que salen por la piel. Un ejemplo de este tipo de catéteres es el catéter central por vía periférica (PICC, por sus siglas en inglés -Peripheral Insertion Central Catheter-). Para colocar la línea de PICC se introduce una aguja en la vena del brazo, y el catéter (o vía) va enhebrado a través de la aguja para quedar insertado en una vena grande en el pecho cerca del corazón. Después se extrae la aguja. No necesitará cirugía para colocarse una línea de PICC.
Una línea de PICC puede permanecer colocada por muchas semanas, incluso algunos meses. Con un PICC pueden quedar uno o más tubos (líneas saliendo de la piel).
El PICC y su vendaje no deben mojarse. Deberá cubrirlos cuando se bañe o duche.
El catéter y la piel de alrededor requieren de cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente. Su equipo de atención médica contra el cáncer le indicará lo que tiene que hacer.
Algunas de las marcas comerciales de PICC son Per-Q-Cath® y Groshong PICC®.
Existen otros catéteres venosos centrales como los catéteres venosos centrales canalizados. Este tipo de catéter puede tener múltiples canales o tubos separados (lúmenes) y se coloca quirúrgicamente en una vena grande (central) en la región del pecho. El catéter se canaliza por debajo de la piel, pero las aberturas hacia los lúmenes salen de la piel en el pecho. Este catéter puede durar de meses a años. El catéter exterior y la piel alrededor requieren cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente.
Algunas marcas comerciales incluyen Hickman®, Broviac®, Groshong® y Neostar®.
¿Qué tipo de catéter es el mio?
Complicaciones de la canalización de una vía venosa central



viernes, 31 de agosto de 2018

Inestabilidad de microsatelites en cáncer colorrectal hereditario no polipósico

Los microsatélites son secuencias cortas de ácido desoxirribonucleico (ADN), repartidas en tándem a lo largo del genoma.
La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos  o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia. 
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.

martes, 21 de agosto de 2018

Síndrome del Sabio (Savant Syndrome)

Fotograma de la serie "The Good Doctor"
El Síndrome del sabio o Síndrome del Savant es un conjunto raro de síntomas cognitivos anómalos, que el investigador Darold Treffert define como un estado patológico según el cual algunas personas con desórdenes mentales y pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales especificas.
Hasta el momento solo cincuenta personas han sido diagnosticadas oficialmente con este síndrome. El 50% de los pacientes diagnosticados son autistas. En algunos de los casos restantes se ha detectado estas habilidades después de enfermedades mentales o daños cerebrales.
Hasta la fecha la ciencia no ha explicado este fenómeno y se baraja la hipótesis de que estas personas utilizan sus hemisferios cerebrales de una manera diferente a como lo haría un ser humano promedio

"Las notables habilidades del artista con autismo surgen debido a su autismo, no a pesar de ello". Darold Treffert, M.D.

El Savant Syndrome  fue descrito por primera vez en el año 1789 por Benjamin Rush, al documentar el caso de un paciente con la capacidad de calcular la edad de las personas en tan solo unos segundos. 
Hasta la fecha sólo se ha podido establecer los diferentes tipos de Savants identificando los diferentes campos:
Cálculo de fechas, cálculo matemático, memoria prodigiosa y habilidades mecánicas y espaciales. En algunos casos se ha identificado una especial destreza para aprender varios idiomas, medir el tiempo  o desarrollar destrezas artísticas.
Para saber más:

jueves, 16 de agosto de 2018

Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad rara en la que las proteínas plegadas de manera anormal forman depósitos o fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte. Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
Los depósitos de amiloide pueden ser: sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo) o localizados (que afectan solo a un órgano o tejido).
La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por estos depósitos.
Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos vitales que se vean afectados. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes, los demás síntomas depende del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.
Se llega al diagnóstico obteniendo una muestra de tejido y realizando una biopsia.
Hay muchas formas de amiloidosis, y se requieren otras formas para identificar la forma y su causa.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
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martes, 14 de agosto de 2018

Andropausia

El homólogo masculino de la menopausia es la andropausia o síndrome del déficit de testosterona. Se trata de un problema que trasciende el nivel hormonal pasando también al nivel psíquico, puesto que el hombre no acepta ciertos cambios  irremediables que depara la naturaleza.
Este síndrome, llamado también "síndrome del varón gruñón" es producto del envejecimiento en un varón sano. Es mucho más lento y progresivo que en la mujer. Entre los síntomas que se pueden observar esta la disminución del impulso sexual, la falta de energía, la disminución física y la resistencia, pérdida de talla, se esta más triste, malhumorado  e irritable,  sus erecciones son menos firmes, disminuye la eyaculación (el orgasmo tarda más, dura menos y es más pobre. El perido refractario se alarga), disminuye la capacidad para hacer deporte, aparece somnolencia y baja el rendimiento laboral. Hay una tendencia a la depresión  y a la ansiedad.
No todos estos síntomas están presentes.
También se relaciona este síndrome con el síndrome metabólico (obesidad, hipertensión, diabetes y aumento de los lípidos). También podría estar relacionado con problemas prostáticos.  
Se calcula que este síndrome aparece en un 20% o 30% de los adultos mayores (más de 50 años aunque es más frecuente entre los 60 y los 65 años).
El diagnóstico viene dado por la disminución de la testosterona libre en sangre.
Se aconseja consultar al médico especialista en uroandrología. El tratamiento consiste en administrar testosterona en forma de gel o mediante administración arenteral
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