lunes, 17 de septiembre de 2018

Entropión y Ectropión

Recibe el nombre de entropión la introversión del párpado inferior. La consecuencia inmediata es la acción irritante de las pestañas sobre el globo ocular con una producción excesiva de lágrimas, la sensación de cuerpo extraño y hasta la pérdida de visión como consecuencia de la una queratitis secundaria.
Generalmente es debido a reacciones alérgicas o cicatriciales sin olvidar el efecto producido por el envejecimiento tisular.
Por el contrario el ectropión consiste en el defecto contrario, es decir, en la extraversión del párpado inferior, con unas consecuencias similares al defecto anterior. Sus causas van desde una laxitud motivada por el envejecimiento de las estructura palpebral, heridas, iatrogenia o la aparición de tumores palpebrales.
Ambas afecciones pueden tener un origen congénito
La solución para corregir esta malposición consiste en la reconstrucción plástica (blefaroplastia) del párpado inferior mediante anestesia local y sedación.

jueves, 6 de septiembre de 2018

Catéteres venosos centrales

Los catéteres venosos centrales (CVC) también se denominan dispositivos de acceso venoso central o vías centrales. Se utilizan para administrar medicamentos, productos sanguíneos, nutrientes o fluidos directamente en la sangre. Estos catéteres también pueden usarse para la extracción de sangre que se utilizará para realizar pruebas.
Existen muchas clases diferentes de CVC. Los dos tipos más comunes son el puerto y la línea PICC.
Al puerto también se le denomina puerto de acceso venoso de implante y consiste en un pequeño tambor de plástico o de metal con un pequeño tubo (la vía) que es el conducto que conecta el tambor con una vena grande. Los puertos se colocan permanentemente por debajo de la piel del pecho, o del brazo mediante cirugía. El tambor cuenta con un septo de silicona (membrana para formar una barrera) en la parte superior, y unas agujas especiales se colocan a través de la piel hacía el septo para usar el puerto. Se disponen de puertos sencillos y dobles.
Un puerto puede permanecer colocado por muchos años. No requiere de atención especial si no tiene una aguja colocada. Una vez que el área de alrededor haya sanado el paciente puede ducharse o bañarse.
Cuando el puerto no se use, será necesario drenarlo aproximadamente una vez al mes.
Algunas marcas comerciales de puertos incluyen
Port-A-Cath®,    BardPort®,  PassPort®, Medi-port®, e Infusaport®. 
Algunos catéteres venosos centrales son tubos flexibles que salen por la piel. Un ejemplo de este tipo de catéteres es el catéter central por vía periférica (PICC, por sus siglas en inglés -Peripheral Insertion Central Catheter-). Para colocar la línea de PICC se introduce una aguja en la vena del brazo, y el catéter (o vía) va enhebrado a través de la aguja para quedar insertado en una vena grande en el pecho cerca del corazón. Después se extrae la aguja. No necesitará cirugía para colocarse una línea de PICC.
Una línea de PICC puede permanecer colocada por muchas semanas, incluso algunos meses. Con un PICC pueden quedar uno o más tubos (líneas saliendo de la piel).
El PICC y su vendaje no deben mojarse. Deberá cubrirlos cuando se bañe o duche.
El catéter y la piel de alrededor requieren de cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente. Su equipo de atención médica contra el cáncer le indicará lo que tiene que hacer.
Algunas de las marcas comerciales de PICC son Per-Q-Cath® y Groshong PICC®.
Existen otros catéteres venosos centrales como los catéteres venosos centrales canalizados. Este tipo de catéter puede tener múltiples canales o tubos separados (lúmenes) y se coloca quirúrgicamente en una vena grande (central) en la región del pecho. El catéter se canaliza por debajo de la piel, pero las aberturas hacia los lúmenes salen de la piel en el pecho. Este catéter puede durar de meses a años. El catéter exterior y la piel alrededor requieren cuidados especiales y el catéter debe drenarse periódicamente.
Algunas marcas comerciales incluyen Hickman®, Broviac®, Groshong® y Neostar®.
¿Qué tipo de catéter es el mio?
Complicaciones de la canalización de una vía venosa central



viernes, 31 de agosto de 2018

Inestabilidad de microsatelites en cáncer colorrectal hereditario no polipósico

Los microsatélites son secuencias cortas de ácido desoxirribonucleico (ADN), repartidas en tándem a lo largo del genoma.
La inestabilidad de microsatélites (IMS) se define como una disminución o un aumento en la longitud de los microsatélites en el ADN tumoral, en comparación con el ADN normal correspondiente. La mutaciones en los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos  o mismatch repair (MMR) impiden que los errores de replicación cometidos por el ADN polimerasa sean reparados, lo que permite la aparición de un fenotipo mutador, y por ende, una elevada tasa de mutación celular, y da origen a la IMS.
Una IMS alta (IMS-A) tanto en cánceres hereditarios (cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) como en cánceres esporádicos.
El diagnóstico de individuos con cierto riesgo de presentar CCHNP se lleva a cabo siguiendo una serie de criterios: en primer lugar, si cumplen los criterios de Amsterdam o de Bethseda; en segundo lugar, si cumplen estos criterios , se procede al estudio de la IMS; finalmente, si el resultado es positivo, debe efectuarse el análisis de los genes del sistema de reparación de apareamiento erróneos, principalmente hMSH2 y hMLH1, ya que son los alterados con más frecuencia. 
Los individuos con CCHNP tienen mejor pronóstico que individuos con tumores esporádicos. La IMS es capaz de indicar, por si sola, un mejor pronóstico, de forma independientemente a otras variables, incluido el estudio del tumor.
Los beneficios de la administración de la quimioterapia adyuvante a pacientes con tumores colorrectales con IMS-A no se han demostrado completamente. Hay diversos trabajos que proporcionan datos contradictorios al respecto.

martes, 21 de agosto de 2018

Síndrome del Sabio (Savant Syndrome)

Fotograma de la serie "The Good Doctor"
El Síndrome del sabio o Síndrome del Savant es un conjunto raro de síntomas cognitivos anómalos, que el investigador Darold Treffert define como un estado patológico según el cual algunas personas con desórdenes mentales y pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales especificas.
Hasta el momento solo cincuenta personas han sido diagnosticadas oficialmente con este síndrome. El 50% de los pacientes diagnosticados son autistas. En algunos de los casos restantes se ha detectado estas habilidades después de enfermedades mentales o daños cerebrales.
Hasta la fecha la ciencia no ha explicado este fenómeno y se baraja la hipótesis de que estas personas utilizan sus hemisferios cerebrales de una manera diferente a como lo haría un ser humano promedio

"Las notables habilidades del artista con autismo surgen debido a su autismo, no a pesar de ello". Darold Treffert, M.D.

El Savant Syndrome  fue descrito por primera vez en el año 1789 por Benjamin Rush, al documentar el caso de un paciente con la capacidad de calcular la edad de las personas en tan solo unos segundos. 
Hasta la fecha sólo se ha podido establecer los diferentes tipos de Savants identificando los diferentes campos:
Cálculo de fechas, cálculo matemático, memoria prodigiosa y habilidades mecánicas y espaciales. En algunos casos se ha identificado una especial destreza para aprender varios idiomas, medir el tiempo  o desarrollar destrezas artísticas.
Para saber más:

jueves, 16 de agosto de 2018

Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad rara en la que las proteínas plegadas de manera anormal forman depósitos o fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar a un deterioro del funcionamiento normal de los órganos, insuficiencia orgánica y muerte. Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
Los depósitos de amiloide pueden ser: sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo) o localizados (que afectan solo a un órgano o tejido).
La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por estos depósitos.
Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos vitales que se vean afectados. En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave, potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son síntomas frecuentes, los demás síntomas depende del lugar en el que se acumulen los depósitos de amiloide.
Se llega al diagnóstico obteniendo una muestra de tejido y realizando una biopsia.
Hay muchas formas de amiloidosis, y se requieren otras formas para identificar la forma y su causa.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
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martes, 14 de agosto de 2018

Andropausia

El homólogo masculino de la menopausia es la andropausia o síndrome del déficit de testosterona. Se trata de un problema que trasciende el nivel hormonal pasando también al nivel psíquico, puesto que el hombre no acepta ciertos cambios  irremediables que depara la naturaleza.
Este síndrome, llamado también "síndrome del varón gruñón" es producto del envejecimiento en un varón sano. Es mucho más lento y progresivo que en la mujer. Entre los síntomas que se pueden observar esta la disminución del impulso sexual, la falta de energía, la disminución física y la resistencia, pérdida de talla, se esta más triste, malhumorado  e irritable,  sus erecciones son menos firmes, disminuye la eyaculación (el orgasmo tarda más, dura menos y es más pobre. El perido refractario se alarga), disminuye la capacidad para hacer deporte, aparece somnolencia y baja el rendimiento laboral. Hay una tendencia a la depresión  y a la ansiedad.
No todos estos síntomas están presentes.
También se relaciona este síndrome con el síndrome metabólico (obesidad, hipertensión, diabetes y aumento de los lípidos). También podría estar relacionado con problemas prostáticos.  
Se calcula que este síndrome aparece en un 20% o 30% de los adultos mayores (más de 50 años aunque es más frecuente entre los 60 y los 65 años).
El diagnóstico viene dado por la disminución de la testosterona libre en sangre.
Se aconseja consultar al médico especialista en uroandrología. El tratamiento consiste en administrar testosterona en forma de gel o mediante administración arenteral
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martes, 31 de julio de 2018

Síndrome nefrótico

El síndrome nefrótico (SN) o nefrosis consiste en un grupo de síntomas que incluye le pérdida inadecuada de proteínas por la orina (proteinuria > 3,5 g/d), bajos niveles de proteína en la sangre (hipoproteinemia), niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia), como consecuencia del aumento de la producción de lipoproteínas por el hígado en respuesta a la hipoproteinemia,  y de triglicéridos (hipertrigliceridemia), aumento de riesgo de desarrollar coágulos de sangre (trombosis) y edemas.
El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino el resultado de una enfermedad que causa lesión en los riñones.
El glomérulo filtra la sangre cuando pasa por los riñones, y separa lo que el cuerpo necesita de lo que no. Un glomérulo saludable retiene las proteínas de la sangre (principalmente, la albúmina), que se necesita para mantener la cantidad adecuada de líquido en el cuerpo, y evita que se vayan con la orina. Cuando está dañado, el glomérulo permite que se vayan del cuerpo muchas de las proteínas de la sangre.
Las causas de este síndrome pueden ser primarias o secundarias.
El SN secundario es el debido a una enfermedad sistémica que ataca a los riñones como la diabetes, el lupus eritematoso sistémico, hepatitis B y C, sífilis, SIDA, amiloidosis, el uso de ciertas drogas ...
El primario es aquel que ocurre por una enfermedad del riñón.
. Enfermedad con cambios mínimos
.Nefropatía por IgA
.Nefropatía membranosa
.Glomerulonefritis membranoproliferativa
.Glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF)
. Glomerulopatía postestreptocócica
La clínica esta basada en la presencia de edema en la cara (edema facial), en los brazos y piernas, especialmente en los pies y en los tobillos, y en el abdomen (ascitis). El aumento de peso y la falta de apetito suelen estar presentes.
La orina suele presentar un aspecto espumoso
El síndrome puede afectar a todos los grupos de edades, siendo ligeramente mayor en los hombres que en las mujeres.
El diagnóstico se basa en la identificación de una proteinuria excesiva. Una vez identificada hay que buscar la causa.
Si hay una historia de diabetes prolongada la causa suele ser obvia. Si no es así será necesario realizar otras pruebas: serologías para hepatitis, VIH y sífilis, autoanticuerpos y, finalmente, biopsia renal.
El tratamiento depende de la causa en las secundarias. En las primarias se lleva a cabo inmunosupresión.
Su objetivo consiste en mantener la presión arterial en o por debajo de 130/80, disminuir los niveles de colesterol, reducir los edemas de manos y piernas administrando una dieta baja en sodio y administrar diuréticos  y prevenir los trombos.
En algunos casos, la enfermedad responde bien al tratamiento y el paciente puede quedarse curado después de algunos meses. En los casos en que esto no sucede puede dar lugar a una insuficiencia renal.

jueves, 26 de julio de 2018

Anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico

Recibe también los siguientes  nombres: Anticuerpo CCP, Anticuerpo citrulina, Anticuerpo anticitrulina, Anti-CCP y ACPA.
Estos autoanticuerpos producidos por el sistema inmune van dirigidos contra el péptido citrulinado cíclico (CCP).
El organismo produce normalmente citrulina como parte del metabolismo del aminoácido arginina. La conversión de arginina a citrulina conlleva la formación de compuestos que forman un anillo conocido como péptido citrulinado cíclico. Existen teorías que apoyan que la conversión de arginina a citrulina puede jugar un papel importante en los procesos inflamatorios autoinmunes que se observan en las articulaciones de las personas con artritis reumatoide. 
La prueba de los anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico (anti-CCP) puede solicitarse conjuntamente o después del factor reumatoide (FR) para ayudar a diagnosticar una artritis reumatoide (AR) y para establecer la severidad y evolución de la enfermedad.
Desde 2010, la Rheumatoid Arthritis Clasification del americam college of Rheumatology considera las pruebas anti-CCP y FR como criterios para poder diagnosticar la artritir reumatoide.

miércoles, 25 de julio de 2018

Neumotorax

Un neumotórax es un colapso pulmonar producido como consecuencia de la entrada de aire en el espacio que se encuentra entre los pulmones y la pared torácica, en la denominada cavidad pleural.
El colapso pulmonar puede ser provocado por una contusión o una lesión penetrante en el pecho, por determinados procedimientos médicos o daño provocado por una enfermedad pulmonar oculta. O bien, puede ocurrir sin un motivo evidente.
Los principales síntomas de un neumotórax son el dolor torácico repentino y la dificultad para respirar. Otros síntomas incluyen tos seca o taquicardia.
Las complicaciones pueden incluir niveles bajos de oxigeno en sangre, insuficiencia respiratoria, shock e incluso puede llegar a ser mortal si la presión en el pecho impide que los pulmones obtengan suficiente oxigeno ...
generalmente el diagnóstico se lleva a cabo a través de una radiografía de torax. En algunos casos puede ser necesaria la realización de un T.A.C.
El objetivo del tratamiento es aliviar la presión del pulmón, permitiendo que se vuelva a expandir, así como prevenir posibles repeticiones.
Un neumotórax pequeño puede sanar por si mismo. Cuando es mayor, los médicos suelen puncionar con una aguja para aspirar o insertar un tubo entre las costillas para extraer el exceso de aire (drenaje pleural). Otras veces será necesaria la cirugía para cerrar la fuga de aire.
Los procedimientos preventivos como la pleurodesis o la toracotomía se pueden recomendar después de un episodio de neumotórax, con la intención de que se repita.

lunes, 23 de julio de 2018

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
Es un trastorno poco común (1 caso cada 100.000-125.000 cabimientos, aproximadamente. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP (60 % de los casos)y EP300. (3 % de los casos), y en algunas, los casos más graves se observa ausencia total de los genes.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmite de padres a hijos). Probablemente se deben a  un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.