viernes, 11 de agosto de 2017

Síndrome de Steele Richardson y Olzewski (parálisis supranueclear progresiva)

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa del mesencéfalo dorsal, tuberculos cuadrigéminos y núcleos rojos que puede tener o no un origen genético, puesto que se han reportado casos de herencia familiar de tipo autosómico dominante por una alteración dada por 31 a 32 aminoácidos codificados por los exones 9-12 del gen Tau localizado en el cromosoma 17q21.31, lo que favorece la acumulación de las proteínas Tau en la corteza cerebral.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1.39 casos por cada 100,000 habitantes en Estados Unidos (en algunas series de otros países llega hasta seis casos por cada 100.000 habitantes), 4-6% afecta a pacientes con parkinsonismo; se considera una enfermedad muy rara. La PSP con el Parkinson son consideradas enfermedades taupáticas.
Esta enfermedad suele presentarse entre los 45 y 75 años de edad, con una diversa combinación de síntomas que van desde el deterioro cognitivo, trastornos neuropsiquiátricos, dificultad en el equilibrio, caídas repentinas, trastornos visuales y oculares, disfagia y habla farfullante, etc.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico (criterios clínicos) y la evaluación neuropsicológica.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés), tales como la atrofia multisistémica y la degeneración corticobasal En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y en la de Whipple, pueden darse las mismas anomalías en los movimientos oculares.
La PSP no tiene cura ni tratamientos eficaces. Los dispositivos de ayuda para caminar, anteojos especiales y algunas medicinas pueden ayudar un poco. Aunque la enfermedad empeora con el tiempo, en sí misma no es mortal. Sin embargo, la PSP es peligrosa porque aumenta los riesgos de neumonía y de asfixia por problemas para tragar y lesiones por las caídas.
















miércoles, 9 de agosto de 2017

Optofarmacología

La Optofarmacología es una ciencia emergente de la farmacología que consiste en aplicar luz sobre un fármaco fotosensible para optimizar su respuesta fotoquímica y fotofísica, así como también sus propiedades terapéuticas.
Esta disciplina, con toda seguridad una alternativa de la medicina personalizada del futuro, está siendo investigada en ámbitos muy diversos, como el de la Física, Química y Medicina, además de en el de la Biología Molecular.
Los técnicos buscan la forma de que los fármacos se activen una vez ingresados en el cuerpo, sólo cuándo una luz específica –que puede ser, LED, láser, e incluso natural- permite acceder a manipular los procesos biológicos que se busca modificar reduciendo sensiblemente los efectos no deseados. La luz también puede curar. Puede convertirse en una auténtica herramienta terapéutica.
Los fármacos (péptidos) regulados por rayos lumínicos, auténticos semáforos, presentan además otra ventaja adicional: podrían actuar solamente en las áreas proteicas donde se les necesita y no en la región del cuerpo en general. Ello se logra a través de un interruptor –en realidad un compuesto químico sintético- que se dobla cuando es iluminado.

En primera instancia los especialistas están trabajando sobre los tejidos más expuestos como la piel, las mucosas o la retina, en tanto resulta más sencillo acceder a ellos con luz.




jueves, 3 de agosto de 2017

PET DE AMILOIDE EN EL DETRIORO COGNITIVO

En los últimos años se han desarrollado varios trazadores de tomografía por emisión de positrones (PET) para la detección de patología amiloide a nivel cerebral, técnicas que pueden ser de utilidad en la evaluación de pacientes con alteraciones cognitivas.
Esta tecnología podría permitir el diagnóstico del Alzheimer en fases iniciales y la administración de tratamiento farmacológico orientado a ralentizar el declive cognitivo asociado a la enfermedad.
Los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad de Alzheimer (EA) reconocen el interés de los biomarcadores, tanto para mejorar la especificidad en sujetos en fase de demencia, como para facilitar el diagnóstico precoz del proceso fisiopatológico de la EA en personas en fases prodrómicas. La disponibilidad actual de biomarcadores de imagen PET de disfunción neuronal (PET-FDG) y de depósito de proteína beta amiloide (PET-Amiloide), ofrecen a los especialistas clínicos involucrados en la evaluación de pacientes con deterioro cognitivo la oportunidad de aplicar los nuevos criterios en su práctica clínica.
Antes de solicitar una PET de amiloide se debe haber caracterizado adecuadamente el síndrome clínico y haber descatrado otras causas que puedan justificar la sintomatología.

martes, 1 de agosto de 2017

Cirugía hibrida

En los últimos tiempos se ha puesto de moda el término cirugía hibrida, un nuevo estándar quirúrgico que consiste en la utilización de varias técnicas quirúrgicas en un mismo paciente y en una misma intervención, todo ello en base a las nuevas tecnologías y a la denominada cirugía personalizada.
En un futuro el cirujano podrá utilizar hasta cinco técnicas quirúrgicas distintas en los denominados quirófanos inteligentes o quirófanos híbridos de tal forma que cada paciente será tratado de forma personalizada y  la elección de las técnicas estará en función de la edad, del estado de salud, del índice de masa corporal (IMC) o del tamaño del tumor.
La finalidad de este tipo de cirugía es ofrecer la posibilidad de intervenir quirúrgicamente al paciente pero de una manera mínimamente invasiva, lo que resulta menos traumático, facilita la realización de cirugías más precisas y detalladas, y además propicia un mejor y más pronto restablecimiento.
Lo anterior puede significar la utilización de cirugía laparoscópica, cirugía endoscópica trasluminal a través de orificios naturales, cirugía robótica, etc 

jueves, 27 de julio de 2017

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial


Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy heterogéneo de trastornos o desordenes genéticos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial .
Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (ADNn), que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.
En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.
Una estimación conservadora de la prevalencia de las enfermedades mitocondriales es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.
Arpa y colaboradores (2003) estiman que la  prevalencia calculada en España es de  5,7:100.000 para las personas mayores de 14 años de edad.
Los trastornos mitocondriales pueden ser causados por defectos del ADN nuclear (ADNn) o del ADN mitocondrial (ADNmt).
Los defectos genéticos nucleares pueden ser heredados de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna.
Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.
El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADNmt, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas.
Los síntomas de las enfermedades mitocondriales  son muy variados y dependen de dónde se localice el daño, entre otras cosas (heteroplasmia).
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis, la exploración física y por los resultados de exploraciones complementarias generales. Más adelante, se realizan pruebas específicas de disfunción mitocondrial.
No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.




lunes, 24 de julio de 2017

La pediatría, una de las grandes abandonadas de la Atención Primaria

En 2016 la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap) calculaba que para dar “una buena asistencia” y que los profesionales de pediatría no tuvieran que atender más de 1.000 tarjetas sanitarias hacían falta “al menos 275 pediatras más en España”.
La falta de pediatras pone en peligro la falta de calidad asistencial en España y la administración trata de solucionar este problema cubriendo estas plazas con médicos de cabecera.
Son muchas las voces que se alzan denunciando tal circunstancia y las administraciones hacen oídos sordos.
En muchas zonas de España, como en Ibiza y Formentera, más de la mitad de los pediatras  están cubiertas por médicos especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria.
Hoy mismo se ha hecho público que los pediatras de Cantabria han remitido una carta a la consejera de Sanidad  y al gerente del Servicio cántabro de salud y al de atención primaria "alarmados" por una situación que ya consideran "insostenible.
La escasez de pediatras no es puntual, es un problema generalizado.
En Andalucía el propio Sistema Público de Salud (SAS) pide que no se alarme a la población   advirtiendo que se mantiene la oferta de plazas para pediatras y la búsqueda activa de especialistas en todos los foros posibles.
En Cataluña el 40 % de las plazas de pediatría de los CAP catalanes están ocupadas por médicos de familia o generales.
En Aragón van más lejos. Médicos, enfermeras, pediatras, farmacéuticos, pacientes y estudiantes de Medicina vuelven a alzar la voz para denunciar el "deterioro" de la Atención Primaria y la necesidad de invertir y mejorar la calidad de asistencia en los centros de salud. Piden de nuevo reducir la burocracia, incrementar el tiempo de consulta por paciente y aumentar su relación con los especialistas y su capacidad para pedir pruebas diagnósticas. Pero, además, alertan de los problemas que se pueden generar a corto plazo por la falta de relevo generacional para cubrir las decenas de jubilaciones previstas en los próximos años.
Lo anterior hace que el problema sea de interés nacional y compete al propio Gobierno de España ofertar las suficientes plazas en el sistema Mir para garantizar una asistencia pediátrica de calidad en los próximos años.

lunes, 17 de julio de 2017

PRKN (PARK2)

La enfermedad de Parkinson es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2.
Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).

lunes, 10 de julio de 2017

Leucocoria

Leucocoria es una palabra que procede del griego (leuko: blanco y coria: pupila) y hace referencia al hecho de tener una pupila de aspecto blanco en lugar del habitual color negro. Es común que sean los padres o cuidadores de los niños los primeros que se percaten de esta alteración.
En todo niño en que se detecte una pupila blanca ha de realizarse una exploración médica especializada puesto que no se trata de una condición normal.
Entre las causas más frecuentes de leucocoria se encuentran:
Catarata pediátrica : es la causa más frecuente de leucocoria. Puede ser congénita o adquirida posteriormente. Se debe a la opacidad del cristalino. Esta patología puede ser producida por infecciones durante el parto (rubéola), enfermedades metabólicas (galactosemia, diabetes mellitus), enfermedades genéticas (síndrome de Down, síndrome de Marfan…) o, como en la mayoría de los casos, no encontrarse causa alguna (idiopáticas).
Retinoblastoma: de los tumores malignos del ojo, éste es el más frecuente en los niños y es la causa más grave de leucocoria.
Traumatismos: los traumatismos graves del ojo pueden provocar lesiones intraoculares como sangrado detrás del cristalino (hemovítreo), desprendimiento de retina e incluso catarata (sobre todo si se introduce algún objeto dentro del ojo) siendo todos ellos causas de leucocoria.
Infecciones e inflamaciones: algunas infecciones como la toxocariasis (cuyo contagio se produce por contacto con cachorros de perro) o la toxoplasmosis (cuyo contagio se produce por contacto con gatos) son causa frecuentes de pupila blanca en países tropicales. Ambas infecciones cursan con inflamación de las estructuras intraoculares (uveítis, vitritis…) que a su a vez provocan pupila blanca.
Otras causas: persistencia del vítreo primario hiperplásico (desarrollo anormal del gel vítreo del ojo que con mucha frecuencia se puede confundir con el retinoblastoma); retinopatía del prematuro (alteración del desarrollo de estructuras oculares frecuente en prematuros nacidos antes de la semana 30 de gestación o con peso inferior a 1500 gramos y con uso de oxigenoterapia); otras enfermedades vasculares del ojo y de la retina.
Causas menos frecuentes de pupila blanca son alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo, como el coloboma coriorretiniano, anomalía de morning glory , enfermedad de Norrie, displasia retiniana autosómica recesiva, la enfermedad de Coats, vitreorretinopatia exudativa familiar…
Según lo anterior hay muchas causas diferentes de leucocoria y por lo tanto hay que realizar un estudio completo y cuidadoso de manera precoz.
El tratamiento será consecuencia de las exploraciones realizadas y del diagnóstico alcanzado.

jueves, 6 de julio de 2017

Anillo de Schatzki

También conocido como anillo de Schatzki-Gary. La causa de los anillos de Schatzki no se conoce. Algunos médicos, sin embargo, creen que es causada por el daño a largo plazo del reflujo ácido o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) – una condición en la cual los líquidos del estómago se disparan hacia el esófago, lo cual inflama y daña su revestimiento.
La disfagia ocasionada por estos anillos puede comenzar a cualquier edad, pero en general no aparece hasta después de los 25 años. La dificultad deglutoria aparece y desaparece, y se agrava especialmente con la carne y el pan seco. Por lo general, los síntomas aparecen sólo cuando la luz esofágica es < 12 mm de diámetro y nunca cuando es > 20 mm. Si el esófago distal está adecuadamente distendido, las radiografías con contraste baritado suelen mostrar el anillo. Indicar a los pacientes que mastiquen muy bien los alimentos suele ser el único tratamiento requerido para los anillos más anchos, pero los anillos de luz estrecha requieren dilatación endoscópica o con bujías. Rara vez se requiere resección quirúrgica.

lunes, 3 de julio de 2017

HLA-B27

Es un examen de sangre para buscar una proteína específica que se encuentra en la superficie de los glóbulos blancos. Dicha proteína se denomina antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27).
Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas.
Un resultado normal (negativo) significa que el HLA-B27 está ausente.
Un examen positivo significa que el HLA-B27 está presente y sugiere un riesgo mayor al promedio de desarrollar o tener ciertos trastornos autoinmunitarios. Un trastorno autoinmunitario es una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido sano del cuerpo.
Se usa asociada a una serie de signos y síntomas y a otras pruebas de laboratorio para diagnosticar o descartar una serie de enfermedades autoinmunes como la Espondilitis Anquilopoyetica o la artritis reactiva (leer más
Análisis de antigenos de histocompatibilidad