martes, 30 de junio de 2015

Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias


El Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias, (CCAES) creado en el año 2004 es un Centro dependiente de la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación (DGSPCI) del Ministerio de Sanidad, Servicios Social e Igualdad que tiene como función: coordinar la gestión de la información y apoyar en la respuesta ante situaciones de alerta o emergencia sanitaria nacional o internacional que supongan una amenaza para la salud de la población. El CCAES es, además, la unidad responsable de la elaboración y desarrollo de los planes de preparación y respuesta para hacer frente a las amenazas de salud pública.
El CCAES realiza una búsqueda diaria y sistemática de información en diferentes fuentes tanto oficiales como informales (medios de comunicación, foros especializados, Internet...) con el objeto de detectar situaciones y/o eventos que puedan suponer una amenaza o riesgo para la salud pública en España.
Además, el CCAES recibe notificaciones, a nivel nacional, de los sistemas nacionales de alertas y de la Red Nacional de Vigilancia Epidemiológica, así como comunicaciones y consultas de organismos nacionales e internacionales como la Organización Mundial de la Salud o el Centro Europeo de Prevención y Control de Enfermedades (ECDC) sobre cualquier situación o evento que pueda constituir un riesgo para la salud pública nacional o internacional.

lunes, 29 de junio de 2015

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar



La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durante toda la vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada concentración de hormona paratiroidea (PTH) en plasma.

Su prevalencia es desconocida.

La FHH se caracteriza por una hipercalcemia moderada pero significativa, asociada con niveles de PTH y excreción urinaria de calcio que no parecen los adecuados en presencia de dicha hipercalcemia: los niveles de PTH en suero son normales o ligeramente superiores y la calciuria es baja. La FHH suele ser asintomática a lo largo de la vida, aunque en infrecuentes ocasiones se pueden experimentar síntomas de fatiga, debilidad, sed excesiva y trastornos mentales. Algunos adultos sufren de pancreatitis recurrente, condrocalcinosis y calcificación vascular prematura.

Hay 3 tipos genéticos de FHH basados en su localización cromosómica. La FHH tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR, en 3q21.1. Este gen codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR, calcium-sensing receptor). La pérdida de función de CaSR da lugar a una reducción de la sensibilidad de las células paratiroides y renales a los niveles de calcio por lo que la hipercalcemia se percibe como normal. El otro 35% de los FHH tiene, o bien una mutación en el gen AP2S1, adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit en 19q13.2-q13.3 y conocido como FHH tipo 3, o bien anomalías genéticas en genes aún no identificados. La FHH tipo 2 ha sido recientemente localizada en 19p. La FHH puede estar causada en muy raras ocasiones por auto-anticuerpos contra CaSR.

La FHH se sospecha ante la presencia de hipercalcemia leve con PTH normal o algo elevada, hipocalciuria relativa, niveles de fosfato normales y/o si no puede localizarse un adenoma paratiroideo. Para confirmar el diagnóstico, se criba a los miembros de la familia en función de la concentración de calcio en suero y se realiza un estudio genético de CASR. Como las mutaciones de novo son muy frecuentes, debe también secuenciarse el gen CASR si hay presencia de rasgos biológicos típicos, incluso en ausencia de historia familiar de hipercalcemia. En el caso de la FHH tipo 3, puede observarse hipofosfatemia leve y niveles elevados de PTH en plasma.

El hiperparatiroidismo primario es clínicamente similar a la FHH y debe descartarse. La FHH debe sospecharse en presencia de una hipercalcemia persistente a pesar de la extirpación quirúrgica de un adenoma paratiroideo. Otros diagnósticos diferenciales incluyen hipercalcemia humoral maligna y sarcoidosis.

Como la FHH es benigna, no se recomienda un test prenatal. Puede considerarse si ambos padres tienen FHH, ya que su descendencia tiene un mayor riesgo de desarrollar hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT).

La FHH es heredada como rasgo dominante. Puede ofrecerse consejo genético a los miembros de la familia de individuos enfermos y el estudio de la mutación en CASR puede identificar a aquellos con FHH.

Puesto que la FHH es generalmente asintomática, el tratamiento no es necesario. La hipercalcemia observada en FHH no responde a diuréticos ni a bifosfonatos. Para aquellos con concentraciones de calcio en suero >14mg/dL de forma constante, o para los que tienen NSHPT o pancreatitis recidivante, la paratiroidectomía total puede ser beneficiosa. Debe identificarse a las mujeres embarazadas con FHH ya que, durante el desarrollo fetal, una marcada hipercalcemia da lugar a la inhibición de la secreción endógena de PTH y asocia un riesgo elevado de desarrollar hipocalcemia grave durante los primeros días de vida. En recién nacidos de padres con FHH, los niveles de calcio deben vigilarse durante los primeros días de vida ya que pueden desarrollar NSHPT y requerir un tratamiento inmediato.

La FHH no disminuye la esperanza de vida y tiene un curso benigno estable.

domingo, 28 de junio de 2015

Pacientes de bata blanca




“El médico debe recordar que él mismo no está exento de la suerte común, sino que está sujeto a las mismas leyes de mortalidad y de enfermedad que los demás, y se ocupará de los enfermos con más diligencia y cariño si recuerda que él mismo es su sufriente compañero.”

Thomas Sydenham (1666)

"El elemento crucial de la relación médico y paciente es la confianza. Si no confías en tu médico tienes un problema. Y tan importante como que tengas confianza es que él lo sepa. Yo se lo recuerdo a menudo a los míos. Yo me he implicado mucho siempre, aunque al principio no me fue bien porque el mío era un caso muy raro, había mucha incertidumbre, y eso dificultó la comunicación. Busqué segundas opiniones en el extranjero y fue terrible, porque no coincidían y además todos advertían de que no tenían experiencia. Pero conforme han ido apareciendo más tumores me he reafirmado en la idea de que tenía que ser parte de mi equipo médico por dos razones: porque quiero dejar el mensaje a mis hijos de que he hecho todo lo posible y porque quiero reforzar a mis médicos en las decisiones que toman".

"Los investigadores se preocupan demasiado por mejorar la tecnología para hacer mejores medicinas que curen al enfermo de cáncer. Y sí, se ha conseguido alargar y mejorar la vida de los supervivientes. Se hartan de hablar de cirugías, de quimioterapia, de nuevos tratamientos… Pero no ponen énfasis en otras patologías que sufrimos los enfermos que padecemos cáncer. Ni intentan llenar de esperanzas la soledad que acompaña a un enfermo".

"La enfermedad nunca desaparece por completo. Por muy bien que estés, te entra un pavor horrible cuando se acerca algún control médico, que es la ITV que los enfermos de cáncer tenemos que pasar cada X tiempo. Pensar que el cáncer ha podido despertarse te hace vivir un terrible desamparo que se traduce en miedo. Y a veces el dolor del miedo es tan intenso, que hasta se tiene miedo de explicarlo a los demás. Pero, en el peor de los escenarios posibles, las cosas siempre pueden salir bien. Por eso siempre animo a los enfermos de cáncer a que nunca dejen de luchar por seguir sobreviviendo"

Albert Jovell 





sábado, 27 de junio de 2015

Las enfermedades olvidadas



Las enfermedades olvidadas son aquellas que afectan a millares de personas en todo el mundo (una de cada seis personas padecen una de ellas), pero que no disponen de tratamientos eficaces o adecuados o sufren diagnósticos imprefectos. En su mayoría se trata de enfermedades tropicales infecciosas que afectan fundamentalmente a la población más pobre y realizan un impacto devastador en la humanidad. Millones de personas de países en vías de desarrollo enferman o mueren debido a estas enfermedades.
Un estudio publicado en The Lancet Global Health, realizado por la iniciativa Medicamentos para Enfermedades Olvidadas (DNDi, sin ánimo de lucro) y otros investigadores, entre los que figura Médicos Sin Fronteras. Esta investigación arroja datos poco alentadores: uno de los más destacados es que sólo el 4% de los 850 nuevos fármacos y vacunas aprobadas en los últimos 12 años iban destinados a las enfermedades olvidadas.
El Programa Especial de Investigación y Entrenamiento en Enfermedades Tropicales de la OMS (TDR/OMS) dividió las 10 enfermedades que más afectan a la población mundial (hay más) consideradas como olvidadas en 3 categorías basadas en la diseminación y su posibilidad de ser evitadas:
Categoría 1 - Dengue - Leishmaniasis - Enfermedad del sueño
Categoría 2 - Malaria - Esquistosomosis - Tuberculosis
Categoría 3 - Enfermedad de Chagas - Enfermedad de Hansen - Filariasis y Oncocercosis
Alrededor de mil millones de personas en el mundo padecen enfermedades tropicales desatendidas y, aunque se han mejorado los esfuerzos globales por controlarlas, todavía amenazan la salud de millones de personas, según advierte la Organización Mundial de la Salud (OMS).
En un informe de este organismo se advierte de que aún hay enfermedades, como el Chagas (muy presente en Latinoamérica) o la elefantiasis, que prevalecen en algunos países, sobre todo en
los más pobres, y empeoran la calidad de vida de sus habitantes.
A pesar de que, desde 2003, los gobiernos, las farmacéuticas y las organizaciones no gubernamentales se "han concienciado" del efecto de estas enfermedades en la salud pública, su existencia frustra la posibilidad de la consecución de algunos Objetivos marcados por la OMS
"Se necesitan esfuerzos globales para controlar estas enfermedades 'ocultas', como es el caso del gusano de Guinea (dracunculiasis), la lepra o la elefantiasis, entre muchas otras".
La lista no es eshaustiva y tiene variaciones regionales y nacionales. La OMS ha listado 17 enfermedades tropicales desatendidas. El dengue, la rabia, el tracoma, una infección causada por Mycobacterium ulcerans (enfermedad de la úlcera de Buruli), treponematosis endémicas, la lepra (enfermedad de Hansen), enfermedad de Chagas, tripanosomiasis americana, la tripanosomiasis humana africana, la leishmaniosis, la cistircecosis, la dracunculosis (enfermedad del gusano de Guinea), la equinococosis, transmitidas por alimentos. Las infecciones por trematodos, la filariasis linfática, la oncocercosis (ceguera de los rios), esquistosomiasis (bilharziasis) y las helmintiasis transmitidas por el suelo.

 A pesar del progreso de la salud pública en el último siglo, todavía persisten diferencias significativas y muchas de las enfermedades que afectan a las poblaciones más pobres siguen olvidadas. La falta de incentivos para los mercados provoca que se dedique solo el 10 por ciento del gasto en investigación a enfermedades que representan el 90 por ciento de la carga en la salud mundial en cuanto a mortalidad prematura y discapacidad. Controlar y eliminar esas enfermedades es un componente vital en la estrategia para aliviar la pobreza

Las enfermedades olvidadas siguen olvidadas

martes, 23 de junio de 2015

Esteatosis hepática y obesidad


El Instituto de Investigación en Atención Primaria Jordi Gol ( IDIAP Jordi Gol ) ha llevado a cabo un estudio sobre pacientes entre 17 y 80 años que no tenían antecedentes de enfermedad hepática, ni consumían alcohol (es decir, no tenían un consumo de más de > 30g/día en hombres, ni más de > 20g/día en mujeres), pero que presentaban higado graso (esteatosis hepática), detectado en una ecografía abdominal.
La esteatosis hepática, llamada también hígado graso, es una afección
caracterizada por la penetración de células lipídicas en la glándula hepática.
Estos triglicéridos se acumulan en las células hepáticas sin causar daños, salvo en ciertos casos.
Los resultados del estudio del IDIAP Jordi Gol nos muestran que variables como la obesidad, el sobrepeso o la resistencia a la insulina van muy ligados a la presencia de hígado graso no alcohólico, siendo especialmente significativa la obesidad, la hipertensión arterial y la diabetes".
También se ha podido observar que la enfermedad del hígado graso no alcohólico no sólo afecta a las personas adultas obesas o a las mujeres diabéticas, como se creía hasta ahora, sino que se ha visto que también puede producirse igualmente en ambos sexos, tanto en la edad adulta como en la pediátrica, y que esto seguramente es debido al aumento de la obesidad en las sociedades occidentales.

 

 

 

 

 

 

sábado, 20 de junio de 2015

Meningitis recurrente


La meningitis es una emergencia neurológica relativamente común (4 a 6 casos por 100.000 adultos, por año, en Holanda y el norte de Europa. La meningitis recurrente es mucho menos frecuente pero con el potencial de generar grandes secuelas a mediano y largo plazo. Su cuadro clínico es dependiente del agente causal aunque en la mayoría de los pacientes se conserva al menos uno de los elementos del pródromo clásico de la meningitis aguda (cefalea intensa, fiebre y rigidez de nuca).
Se caracteria por la reaparición de signos y síntomas de meningitis después de la esterilización del liquido cefalorraquideo (LCR) lo cual es poco frecuente y puede ocurrir durante o después del término del tratamiento. Si la reaparición se da mientras el paciente es tratado es considerada una reactivación; si es en las 3-4 semanas siguientes al tratamiento  o un segundo episodio por un microorganismo diferente luego de una remisión completa se define como recurrencia.
Se estima que la meningitis recurrente se presenta de un 4 al 9% del total de los pacientes con un episodio de meningitis previa.
Se ha asociado a traumas de craneo y la eventual fístula de liquido cefalorraquideo, procedimientos neuroquirúrgicos, pacientes con malformaciones congénitas o en un estado de inmunosupresión.
Puede asociarse a infecciones meningeas, cáncer, trastornos inflamatorios crónicos, meningitis químicas o infecciones parameningeas.
Al igual que en la meningitis aguda,  un paso fundamental en la patogenia es la reacción inflamatoria que se produce como respuesta al agente agresor (bacterias, virus, hongos, parásitos, tóxicos entre otros). El aumento de los valores  de citoquinas, quimoquinas, TNF e IL1 en el LCR modifican su composición, aumentan la permeabilidad de la barrera hematoencefálica y alteran el flujo sanguíneo cerebral. Con producción de aminoacidos excitadores y especies reactivas de oxigeno y nitrógeno que en conjunto causan las diferentes manifestaciones y complicaciones de la meningitis recurrente.
La etiología puede ser bacteriana, fúngica, por protozoos, o por virus.Tambien se pueden producir por causas no infecciosas.
Para las causas infecciosas de estas meningitis los pacientes comparten el antecedente de exposición al germen o meningitis previa por el mismo.
Entre las caisas inflamatorias están las causadas por tumores primarios, metástasis, enfermedades autoinmunes tales como: vasculitis, upus eritematoso sistémio, Behcet o por  hipersensibilidad a medicamentos.
La clínica se caracteriza de acuerdo por la localización de la inflamación y pueden presentarse aislada o simultaneamente (cefalea, rigidez de nuca, neuropatias craneales y alteraciones cognitivas).
El diagnóstico se basará en el análisis del LCR, en la tinción y el cultivo de LCR, en la realización de pruebas serológicas propias de cada microorganismo como el VDRL en casos de sífilis . Si sospechamos causas no bacterianas la detección de antigenos y anticuerpos resulta fundamental.
La reacción en cadena de la polimerasa se considera un método rápido, sensible y relativamente simple para diagnosticar: meningitis tuberculosa, encefalitis por herpes simple y toxoplasmosis cerebral, entre otros pues permite una identificación especifica y temprana.
El tratamiento irá en función de la causa. 
Fuente






viernes, 19 de junio de 2015

Código Europeo contra el Cáncer 2014


La agencia especializada en el cáncer de la Organización Mundial de la Salud ha hizo pública hace unos meses la cuarta edición del Código Europeo contra la enfermedad. Este código, que ha contado con la participación de la Comisión Europea, establece 12 maneras de adoptar estilos de vida más saludables y mejorar así su prevención.
Esta edición incluye otras recomendaciones importantes para reducir el riesgo, como la vacunación contra el virus del papiloma humano, la lactancia materna y la limitación en el uso de la terapia de sustitución hormonal. Igualmente recomienda averiguar la exposición potencial a la radiación de radón en el hogar y la adopción de medidas para reducir sus niveles.
Doce maneras de reducir el riesgo de cáncer
1. No fume. No consuma ningún tipo de tabaco.
2. Haga que su hogar sea libre de humo. Apoye las políticas libres de humo en su lugar de trabajo.
3. Tome medidas para tener un peso corporal saludable.
4. Realice alguna actividad física en la vida cotidiana. Limite el tiempo que pasa sentado.
5. Mantenga una dieta saludable:
- Coma muchos cereales integrales, legumbres, verduras y frutas.
- Limite los alimentos altos en calorías (ricos en azúcar o grasa) y las bebidas azucaradas.
- Evite la carne procesada: limite la carne roja y los alimentos con alto contenido de sal.
6. Si usted bebe alcohol de cualquier tipo, limite su consumo. No consumirlo es mejor para la prevención del cáncer.
7. Evite el exceso de sol, especialmente en niños. Use protección solar. No tome rayos UVA.
8. En el lugar de trabajo, protéjase frente a sustancias que causen cáncer siguiendo las instrucciones de salud y seguridad.
9. Averigüe si está expuesto a la radiación de niveles naturalmente altos de radón en su hogar. Tome medidas para reducirlo si estos fueran altos.
10. Para las mujeres:
- La lactancia materna reduce el riesgo de cáncer de la madre. Si puede, amamante a su bebé.
- La terapia de sustitución hormonal (TRH) aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Limite su uso.
11. Asegúrese de que sus hijos participen en los programas de vacunación para:
- Hepatitis B (recién nacidos)
- Virus del papiloma humano o VPH (para las niñas).
12. Forme parte en los programas de cribado del cáncer organizados para:
- Cáncer de intestino (hombres y mujeres)
- Cáncer de mama (mujeres)
- Cáncer de cuello de útero (mujeres).

viernes, 12 de junio de 2015

El "adalid" de la buena práctica médica

  
El ejercicio profesional de un médico debe ser la expresión de su formación integral, en la que a sus valores éticos y morales va agregando, a lo largo de toda su vida: conocimientos, habilidades y destrezas que pone al servicio del paciente.
El origen del término adalid se suele dar por sentado que es de procedencia árabe:ad-dalid, que significa guía o mostrador. O sea, que inicialmente eran los encargados de "descubrir tierra", que era como denomimaban al acto de explorar, de ir por delante del ejército para descubrir las rutas más adecuadas y, a la par, más discretas para su avance a fin de no delatar su presencia a los enemigos. En cualquier caso, el hecho de ser el guía o, según su denominación latina dux, de un ejército acabó por equiparar este rango con el de caudillo de la tropa.Pues bien, despues de esta introducción que viene a justificar el titulo de esta entrada pasó a desgranar el motivo que justifica estas líneas.Ayer, sin ir más lejos, recibi la llamada telefónica de un cólega, falso "adalid" de la profesión médica y de las buenas prácticas, involucrándose en el diagnóstico y el tratamiento a un familiar cercano. El interlocutor telefónico pretendía pasar por alto diagnósticos y futuras acciones terapéuticas de profesionales encargados de la acción asistencial a su pariente, poniendo en duda ante terceros, procederes de los médicos asistenciales que llevan el caso.
Y no es que me parezca mal, que no me lo parece si observamos el fondo de la cuestión, incluso considero que esta justificada la mediación cuando esta en riesgo la salud de un familiar. Lo que si es cuestionable es la actitud de estos "adalides" considerados a si mismos como los "caudillos" de la "buena práctica médica", su "yo soy...y no me parece una buena práctica la actuación de...", su "yo se lo que hay que hacer y no voy a permitir..." Expresiones que justifican por si solas al que se dirige a nosotros y nos obliga a hacer una verdadera disección de la conversación mantenida para encauzar la gestión que entendía que se nos encomendaba. Hay otras actuaciones más recomendables, actuaciones en las que la cortesia y el "buen hacer" se imponen.
Estos "adalides de la profesión médica" no son muy frecuentes pero haberlos haylos -todos los conocemos- y, de vez en cuando, nos toca bregar con ellos tratando de conseguir que el paciente llegue, a pesar de su familiar médico, a lo que pretendemos con todos nuestros pacientes: curar a veces, mejorar a menudo y, aliviar siempre.
Sirva, a modo de recordatorio, lo que,como médico, de aquí, debo cumplir, y no olvidar, teniendo siempre presente el siguiente decálogo de buena práctica médica:


1. Hacer que la atención de mis pacientes sea mi principal preocupación; tratando a cada uno de ellos con gentileza y consideración;


2. Respetar la dignidad y privacidad de mis pacientes; escuchando sus puntos de vista;

3. Entregar a mis pacientes información oportuna, clara y precisa, de manera que ellos puedan entender y decidir;

4. Respetar el derecho de mis pacientes a participar de las decisiones que tengan relación con su salud;

5. Considerar a cada uno de mis pacientes como seres únicos, integrales, sin hacer diferencias por consideraciones económicas, raciales, políticas o religiosas;

6. Asegurarme que mis creencias personales no perjudiquen la atención de mis pacientes;

7. Ser honesto y confiable; respetando y protegiendo la información confidencial de mis pacientes y colegas;

8. Mantener mis conocimientos y práctica al día, reconociendo los límites de mi competencia profesional y si tengo buenas razones para estimar que no estoy en condiciones de atender mi paciente, adoptar todas las medidas necesarias en su resguardo;

9. Actuar rápida y diligentemente para proteger a mis pacientes de riesgos;

10. No abusar de mi posición como médico; y trabajar con el máximo respeto y unidad con mis colegas de manera de servir mejor a los intereses de mis pacientes.

En todas estas materias, jamás debo discriminar injustamente a mis pacientes o colegas y debo estar siempre preparado para justificar mis acciones ante ellos y la sociedad.









jueves, 11 de junio de 2015

Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva asociada a la mutación de un gen. Debe su nombre a E.W. Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis.
El síndrome de Netherton también se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como “pelo de bambú”
La ictiosis es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, probablemente debido a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células.
La piel de los bebés que sufren esta alteración se caracteriza por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Las escamas pueden ser difíciles de distinguir clínicamente de otros eritemas infantiles (El significado literal de “eritema” es ‘rojo’).
En algunas variantes de la enfermedad se puede observar otras alteraciones de la piel. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas. Se manifiesta en los primeros 10 días de vida y es más evidente alrededor de ojos, boca y genitales externos, empeorando con las infecciones. Ya en estos primeros días de vida del bebé se suele presentar un eritroderma (enrojecimiento de la piel) generalizado.
Aproximadamente un 70% de los pacientes muestran manifestaciones alérgicas asociadas a la atopía: asma bronquial, dermatitis atópica, rinitis y aumento de los niveles de inmunoglobulinas de clase E. También urticaria y angioedema.
La enfermedad de Netherton puede recibir algunos tratamientos que mejoren los síntomas, aunque a veces puede resultar grave. Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y malabsorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea.
En algunos casos puede asociar hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre), deshidratación, coma. También se han descrito en algunos casos presentación de aminoaciduria, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y retraso mental.
El pronóstico puede ser grave para los recién nacidos con complicaciones potencialmente mortales y existe una letalidad postnatal elevada. Las alteraciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida. 

miércoles, 10 de junio de 2015

Prevención del ataque cardiaco

 
Hable con su médico de familia acerca de sus factores de riesgo específicos  para un ataque al corazón y de cómo reducir su riesgo. Su médico le puede decir lo siguiente:
Deje de fumar.
Su médico le puede ayudar. Si no fuma no empiece a fumar.
Coma una dieta saludable.
Disminuya las comidas ricas en grasas saturadas y sodio (sal) con el objeto de bajar el colesterol y la presión sanguínea. Pregúntele a su médico cómo comenzar a comer una dieta saludable.
Controle su nivel de azúcar
en la sangre si usted tiene diabetes.
Haga ejercicio.
Esto suena difícil si no ha hecho ejercicio por algún tiempo, pero trate de ir aumentando hasta alcanzar por lo menos 30 minutos de ejercicio aeróbico (aquel que aumenta su frecuencia cardiaca ) por lo menos cuatro veces por semana.
Baje de peso
si está pasado de peso. Su médico le puede aconsejar acerca de las mejores formas de perder peso
Controle su nivel de azúcar en la sangre
si usted tiene hipertensión.
Hable con su médico acerca de si la aspirina le ayudaría ayudar a disminuir su riesgo de tener un ataque al corazón. La aspirina puede ayudar a prevenir que su sangre forme coágulos que eventualmente pueden bloquear las arterias.
Factores de riesgo para un ataque al corazón
Fumar
Diabetes
Envejecimiento: el 83 % de las personas que mueren por enfermedad del corazón tienen 65 años o más.
Nivel de colesterol alto
Presión arterial (sanguínea) elevada
Antecedentes familiares de ataque al corazón
Raza: los afroamericanos, estadounidenses de descendencia mexicana, americanos nativos y los hawaianos nativos tienen mayor riesgo.
Aterosclerosis o sea endurecimiento de las arterias.
Falta de ejercicio
Estrés
Obesidad
Sexo : más hombres tienen ataques de corazón, a pesar de que la enfermedad del corazón es la causa número uno de muerte en las mujeres estadounidenses.



 
 

 

martes, 9 de junio de 2015

Distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular pseudohipertófica (Duchenne Muscular Dystrophy)

Fisioterapeuta con paciente afectado de Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario, causado por un gen (recesivo y ligado al cromosoma X) defectuoso para la distrofina (proteina muscular) y caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que
comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
Fue descrita en 1860 por el Dr. Duchenne en Boulogne-sur-Mer (Francia) y es la más frecuente de las miopatías infantiles. Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.



La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos).
En general el niño afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 años, aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, más tarde, hacia los 10 ó 12 años, andar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada. De manera habitual, tras la pérdida de la marcha, aunque a veces antes, se
desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave.
La afectación de los músculos respiratorios comporta, en el niño, una especial predisposición a contraer
infecciones broncopulmonares.
Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 ó 7 años.
La evolución de la enfermedad está marcada por la aparición de retracciones de los tendones y, posteriormente, por la pérdida de la marcha y la aparición de escoliosis. De modo general, hacia los 8 ó 9 años se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas. Su utilización definitiva a partir del inicio de la adolescencia permite al joven afectado recuperar la autonomía de desplazamiento.

El niño afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 ó 30 años, por lo que es importante construir un proyecto vital con él y en su entorno.
Un análisis de sangre permite cuantificar el nivel de algunas enzimas musculares, las creatinfosfoquinasas o la CPK. Los niños que padecen distrofia muscular de Duchenne, y también en ocasiones la madre portadora de la anomalía genética, presentan niveles muy elevados de estas enzimas.
La biopsia muscular, gracias al estudio de la proteína causante de estas enfermedades, la distrofina, permite confirmar el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne.
Actualmente es posible diferenciar la enfermedad de Duchenne de otras distrofias musculares progresivas.
Dado que no todas las distrofias progresivas tienen el mismo modo de transmisión, es importante confirmar el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne para lograr un consejo genético preciso.
Aunque todavía no existe un tratamiento curativo para la enfermedad, se puede retrasar su evolución por medio de un tratamiento multidisciplinar: ortopédico, respiratorio, cardiaco, nutricional, etc. Este tratamiento que es indispensable,debe ser precoz, regular y permanente, permite al niño conservar su calidad de vida, al limitar los efectos de la enfermedad.

lunes, 8 de junio de 2015

Viajar seguro y con seguro

En los últimos años han aumentado los viajes al extranjero. Las posibilidades que ofrecen las líneas aéreas de bajo coste han hecho posible que muchos españoles viajen a países muy diferentes al nuestro.
Familiares cercanos prefieren irse más allá de nuestras fronteras. Incluso en los tiempos que corren, afectados por la crisis económica y financiera, puede resultar más barato viajar a Cuba, Santo Domingo o Tailandia que costearse unos días en la costa española.
Todo ello lleva una preparación. Es cierto que Internet nos acerca a las diferentes soluciones: viajes, estancias en hotel, contratación de actividades multiaventura, pero pocas veces nos preocupamos de
prever las circunstancias que pueden afectar a nuestra salud.
Viajar enriquece culturalmente pero también puede convertirse en un factor favorable para enfermar. Las posibilidades de que nuestro viaje se convierta en una pesadilla pasan por saber desde como comportarse en un viaje transoceánico (en general viajes en avión superiores a las cuatro horas de duración) hasta tener claro que nuestro organismo debe adaptarse a las nuevas condiciones de vida en el país de destino.
Hábitos comunes en nuestra vida diaria como beber agua del grifo o cepillarse los dientes con esa misma agua puede representar un motivo para que se vayan al traste todos nuestros planteamientos previos.
No sólo hay que conocer las características geográficas, demográficas o culturales del país a visitar sino
que también hay que preocuparse por las enfermedades endémicas de esa zona geográfica. Para ello nada mejor que, 4 o 6 semanas antes de emprender el viaje, pasar por las consultas de Sanidad Exterior de los Departamentos de Salud Pública de las Consejerías de Salud de nuestras Comunidades Autónomas (en la mayoría se precisa cita previa) pues muchas vacunas son efectivas después de pasado ese tiempo.
Antes de iniciar el viaje hay que planificar con tiempo. Es conveniente realizarse un chequeo médico y odontológico para conocer que problemas se puede tener y que medicamentos deben formar parte de nuestro botiquín individual. Es conveniente dividir los medicamentos y llevarlos en dos sitios diferente para salvar cualquier posibilidad de robo o extravío. No olvide solicitar la tarjeta sanitaria europea o contratar un seguro de asistencia médica para aquellos países en que aquella no es válida. No olvide su
cartilla internacional de vacunación.
Dependiendo del país a visitar habrá que conocer si nuestro Seguro Médico va a cubrirnos. Hay que informarse sobre su cobertura. Los medicamentos que se deban llevar, por consumirse habitualmente,
deben ir en su envase original. No olvidarse de un pequeño botiquín de primeros auxilios.
Durante el viaje, si éste es largo, moverse con regularidad por la cabina del avión, realizando movimientos articulares sobretodo de las extremidades inferiores (rotación del tobillo en el sentido de las agujas del reloj y viceversa, flexoextensión del mismo, flesoextensión de rodillas y caderas), beber agua frecuentemente para evitar la deshidratación y usar ropa cómoda y poco ajustada. Evitaremos el síndrome de la clase turista caracterizado por trombosis venosa y sus complicaciones.
Llegados al país de destino vigilar la comida que se ingiera sobre todo en aquellos países tropicales. En general, las comidas bien cocidas y muy calientes son las más seguras. Evitar consumir alimentos ofrecidos en puestos ambulantes, productos lácteos no pasteurizados o esterilizados o mariscos sin cocer.
Tome las frutas peladas por usted mismo y lavadas previamente con agua con unas gotas de lejía. Beba agua de envases cerrados herméticamente. Evite usar hielo. Usar agua mineral embotellada para lavarse los dientes.
Tome la medicación contra la malaria si se va a visitar un país endémico. Su médico le indicara cuando debe comenzar a tomar la medicación y cuando debe dejarla.
Si visita África evite nadar y realizar actividades acuáticas en lagos y arroyos de agua dulce. Es fácil que pueda infestarse con parásitos.
Si va a un país con alto riesgo de enfermedades transmitidas por mosquitos use repelente de insectos ( los que contienen DEET son los mejores). Use ropa tratada con permetrina y no se olvide de mosquitero para su cama.
Si viaja o conduce respete las normas de tráfico, evite viajar en medios de transporte colectivo masificados. No olvide asesorarse sobre seguridad en los barrios o lugares que pretenda visitar.

domingo, 7 de junio de 2015

Apoyo psicológico al paciente con cáncer

El cáncer es una enfermedad que afecta a toda la persona, por sus implicaciones médicas y psicosociales.
Aunque la Medicina avanza y gracias especialmente a una mejoría en los tratamientos y a una actitud de prevención cada vez más extendida, la curación ha dejado de ser algo infrecuente. A pesar de poder mirar esta enfermedad con un mayor optimismo, suele tratarse de una enfermedad crónica que además sólo nombrarla produce una gran inquietud. Recibir un diagnóstico de cáncer y verse sometido a tratamientos en muchas ocasiones agresivos, representa un estrés añadido a la propia enfermedad y que recae sobre el enfermo y su familia.
Por todo ello es fundamental no sólo abordar este problema desde una perspectiva estrictamente médica sino también valorando los aspectos psicológicos, no sólo del propio paciente sino también del entorno sociofamiliar y laboral
Es preciso un apoyo psicológico continuo que ayude a mantener esa actitud de lucha y aceptación. Diferentes estudios han cuantificado que entre el 30 y el 50% de los enfermos con cáncer presentan alguna alteración psicológica.
Conviene en todo momento ayudar a que el paciente exteriorice todos sus temores y angustias. Exteriorizar esos sentimientos ayuda a enfrentarse a ellos con tranquilidad. Se plantea la vida entonces como una sucesión de días donde los objetivos vitales se plantean a corto plazo. No se plantean objetivos irreales sino que se ayuda al paciente a tomar control sobre su vida mediante pequeñas “luchas”. Pequeñas luchas que vayan obteniendo la consecución de metas diarías y que con el paso del tiempo por si solos se irán ampliando. Esa lucha puede ir encaminada a conseguir adaptarse a las limitaciones que van surgiendo. En esta lucha, el entorno cercano resulta fundamental aportando una mayor estabilidad emocional. El contacto con el médico y, mejor aún, con los equipos de soporte pluridisciplinar, permite mantener también un flujo de comunicación abierto en el que la información fluye de forma en ambas direcciones.

viernes, 5 de junio de 2015

Síndrome de Reye

 
Es una enfermedad rara, de causa desconocida. Se caracteriza por un daño cerebral súbito (agudo) y problemas con la actividad hepática.

El síndrome se ha presentado en niños a quienes les han administrado ácido acetilsalicílico (aspirina) cuando tenían varicela o gripe. Este síndrome se ha vuelto muy infrecuente desde que el ácido acetilsalicílico dejó de recomendarse para uso rutinario en niños.

Se observa con mayor frecuencia en niños de 2-16 años, siendo la incidencia máxima a los 6 años y es excepcional por encima de los 20. La incidencia estimada es del 0,12 por cada 100000 habitantes menores de 15 años.

Los niños con síndrome de Reye se enferman de forma muy repentina. El síndrome a menudo comienza con vómito que dura muchas horas. El vómito es seguido rápidamente por un comportamiento irascible y agresivo. A medida que la afección empeora se instala una verdadera encefalopatia. El niño puede ser incapaz de permanecer despierto y alerta.

Entre otros síntomas que se pueden asociar con este trastorno se encuentran: debilidad en brazos o piernas, pérdida de la función muscular o parálisis de los brazos o piernas, visión doble, dificultades en el lenguaje, pérdida de la audición, sudoración, taquicardia, taquipnea y dilatación de la pupila.

La encefalopatía puede durar 3-4 días causando un desenlace fatal sin el tratamiento adecuado. Aunque el tratamiento específico no está determinado, se requieren cuidados intensivos de apoyo: rehidratación
electrolítica por vía intravenosa junto con glucosa hipertónica y manitol para reducir el edema cerebral y administración de esteroides. Asimismo, se recomienda monitorización de la presión intracraneal (se pueden requerir barbitúricos para su disminución), del pH y de parámetros sanguíneos. También se puede requerir ventilación mecánica durante el coma.

No hay ningún tratamiento específico para esta afección. El pronóstico de una persona depende de la severidad del coma al igual que de otros factores.

El pronóstico para aquellos que sobreviven a un episodio agudo puede ser bueno.