martes, 13 de noviembre de 2018

Esferocitosis hereditaria

Es un trastorno de la membrana de los glóbulos rojos que lleva a dichos elementos a que tengan forma de esfera y a que se destruyan de forma prematura dando lugar a una anemia hemolítica de severidad variable.
Su causa es un gen defectuoso. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este proceso.
Aunque esta afección es más frecuente en los europeos del Norte, se ha encontrado en todas las razas.
En la mayoría de los casos se encuentra una esplenomegalia. Tras la esplenectomía la mayoría recobra la normalidad del periodo de vida de los hematíes.
En la clínica podemos encontrar ictericia, palidez, disnea, debilidad e irritabilidad en los niños.
Entre los signos podemos encontrar esplenomegalia (ya mencionado, conteo de reticulocitos elevado, esferocitos en el frotis de sangre, prueba de Coombs directa e indirecta negativa, bilirrubina elevada y LDH elevada.
El tratamiento consiste en la esplenectomía que cura la anemia esferocitica aunque el defecto de células anormales persiste, el periodo de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.
Se hace necesario el estudio genético entre los familiares
Por lo regular el pronóstico es bueno tras tratamiento.
Como complicaciones cabe señalar la formación de cálculos biliares por destrucción de los glóbulos rojos y las infecciones virales.

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