domingo, 27 de noviembre de 2016

Reumatismo palindrómico


El reumatismo palindrómico (de palin dromein, volver a ir hacia atrás)  o enfermedad de Hench Rosemberg (descrito por Hench en 1928 y Rosemberg en 1944) pertenece a un grupo de enfermedades reunmáticas conocidas como reumatismos periódicos. La aplicación de este término se debe a que son cuadros que "se van como vinieron" (“comes and goes”).
Es una enfermedad articular inflamatoria caracterizada por episodios breves y recurrentes de artritis, autolimitado y que no deja secuelas.  
La mitad de los individuos con reumatismo palindrómico eventualmente desarrollan artritis reumatoide (AR), la cual sí genera daño perdurable a las articulaciones. Se desconocen sus causas.
El cuadro clásico de este síndrome consiste en la aparición súbita de un cuadro de artritis o periartritis afebril, que puede durar horas o días y desaparece de la misma manera en que apreció, súbitamente. Hay durante el episodio dolor de moderada a gran intensidad, rubicundez, tumefacción y calor en la o las articulaciones comprometidas. El intervalo entre los ataques es extremadamente variable, de días a meses o años. Como dijimos no deja secuelas clínicas ni radiológicas.
Las articulaciones más frecuentemente afectadas suelen ser las metacarpofalángicas, interfalángicas proximales, muñecas, rodillas y hombros, por este orden, aunque puede afectarse cualquiera.
El factor reumatoide suele ser negativo, así como los ANA (anticuerpos antinuecleares), y no se demuestra relación con antígenos HLA (antigenos leucocitarios humanos, por sus siglas en inglés), por lo que el diagnóstico es eminentemente clínico.
Afecta a hombres y a mujeres entre los 20 y los 50 años.
El uso de los antiinflamatorios no esteroideos tiene indicación sintomática. En la profilaxis de los episodios se han empleado diferentes medicamentos como los corticosteroides, la colchicina, las sales de oro o algunos antipalúdicos.

viernes, 25 de noviembre de 2016

Mutación del factor V de Leiden y mutación en el gen de la protrombina


Entre las trombofilias heredadas más importantes por su frecuencia en la población mundial se encuentran la generada por la mutación del factor V de la coagulación (denominado factor V de Leiden), y la mutación en el gen de la protrombina (factor II de la coagulación) en posición G20210A, descubierto en 1996.
Ambas mutaciones están asociadas a un mayor riesgo de trombosis.
El conocimiento de estas mutaciones han permitido elaborar una terapia definida y evitar los riesgos conocidos de trombosis para prevenir el evento trombótico  

martes, 22 de noviembre de 2016

Urticaria cronica espontánea


En 1965 el Dr. SR Halpern, pediatra americano, escribió: «La urticaria crónica resulta una situación muy molesta para el paciente y para el médico. En el primero causa incomodidad, pica y es estéticamente desagradable. Mientras que para el médico es desconcertante, y consecuentemente incomoda su estabilidad intelectual porque este se ve incapaz de manejar el problema [...]».
La urticaria crónica espontánea, llamada también UCE, es una patología crónica caracterizada por la aparición espontánea de habones con o sin angioedema, que persisten al menos durante seis semanas bien diariamente o bien de forma recurrente varias veces por semana. 
Del 0,5 al 1 % de los europeos están afectados por este tipo de urticaria, siendo más frecuentes entre las mujeres (relación 2:1). 
Aunque puede presentarse a cualquier edad las personas de entre 20 a 40 años son las más afectadas. 
En la etiopatogenia de la urticaria crónica se han implicado infecciones, mecanismos autorreactivos/autoinmunitarios, así como reacciones "seudoalérgicas" tanto con alimentos como con fármacos. No obstante, en un grupo importante de pacientes la etiología es desconocida y es la que denominamos urticaria crónica idiopática.
La mayoría de pruebas de cribado que se realizan en los pacientes con esta afección no deben recomendarse de forma generalizada por su baja relación respecto a coste-efectividad.
Para el diagnóstico de esta urticaria resultará fundamental una historia clínica detallada , un análisis de sangre completo y en aquellos casos que se desee decartar la forma autorrecativa/autoinmunitaria  se realizará el ASST (test con suero autólogo o autotest). Si da positivo habría que realizar pruebas in vitro de liberación de histamina o bien la detección de marcadores de activación de basófilos (CD63 y/o CD203c) así como demostrar la presencia de autoanticuerpos anti-IgE para el diagnóstico definitivo de urticaria crónica autoinmunitaria.
El tratamiento consiste, en primer lugar, en la identificación y eliminación de los posibles factores desencadenantes o, al menos, en su reducción significativa. En casos de urticaria activa se deben evitar el estrés, el alcohol y el calor, o el ejercicio intenso, que pueden dar lugar a exacerbaciones. Tambien los medicamentos que empeoren la situación como los AINE y los mórficos. La información al paciente en todo momento resulta fundamental.
Se utilizan como primer escalón los antihistaminicos H1 (anti-H1) no sedantes de segunda generación a dosis stándard. En el caso de que los síntomas no se controlen con los medicamentos anteriores tras dos semanas de tratamiento se recomienda aumentar las dosis de los H1 y si esto tampoco produce un efecto beneficios tras cuatro semanas de tratamiento se puede añadir un inhibidor de receptor de los leucotrienos. En cualquier momento podemos utilizar ciclos cortos de glucocorticoides si se produce exacerbación de los síntomas. En el caso de no obtener mejoría, y como tercer escalón, se pueden utilizar tratamientos con una indicación que no está en la ficha técnica (tratamientos off label) que basicamente son tres: antihistaminicos H2, inhibidores de la calcineurina (ciclosporina, tacrolimus) y omalizumab. Generalmente los subsidiarios de este tercer escalón son los pacientes diagnosticados de urticaria crónica autoinmunitaria.

 

lunes, 21 de noviembre de 2016

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Produce graves discapacidades. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores y retraso mental.
La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett (ver vídeo) es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.
En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras  y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.
Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.
Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett.
Ejemplos de criterios o síntomas de diagnóstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 años de edad). Otros criterios de diagnóstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).
Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Además, estos síntomas - cuya gravedad varía de niño a niño - pueden que no estén presentes en niñas muy pequeñas, pero podrían desarrollarse con la edad. Un niño que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del síndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiración; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeños en relación a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueño, irritabilidad o agitación; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulación en las extremidades inferiores, con pies y piernas fríos y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreñimiento.
Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. Los niños que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del síndrome de Rett: recrecimiento de los órganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el útero, o evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.
No existe cura para este síndrome. El tramiento es sintomático y de apoyo. 
Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autónomas- ocupaciones -por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en algunos casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda. 
Leer más sobre actualización clínica, diagnóstica y moleculas.

viernes, 18 de noviembre de 2016

DIARREA DEL VIAJERO (TRAVELERS’ DIARRHEA)

La costa de Marsella también goza de su serie de extraordinarias esculturas: son "Les Voyageurs", una creación en bronce del artista galo Bruno Catalano. Las obras representan un grupo de trabajadores con gran parte de sus cuerpos desaparecidos, y fueron puestas en exhibición en 2013 con motivo de que la ciudad francesa fue declarada la Capital Europea de la Cultura.
La diarrea de los viajeros (TD) es la enfermedad más frecuente relacionada con los viajes. Se calcula que entre el 30% y el 70% de los viajeros, dependiendo del destino y la temporada del viaje sufre esta afección. Tradicionalmente, se pensaba que la TD podría ser prevenida siguiendo simples recomendaciones como "hervir el agua, cocinar adecuadamente la comida, pelar las frutas ...", pero los estudios realizados con esta materia han descubierto que las personas que siguen estas reglas pueden seguir enfermándose. La escasa higiene en los restaurantes locales es probablemente el mayor riesgo de TD.
La TD es un síndrome clínico que puede surgir como consecuencia la acción de patógenos intestinales. Los patógenos bacterianos son el riesgo predominante, representando un 80% -90% de TD. Los virus intestinales suelen representar entre el 5% y el 8% de las enfermedades, aunque al mejorar el diagnóstico  puede aumentar en el futuro el porcentaje de las infecciones por norovirus. Las infecciones con patógenos protozoarios son más tardías en la presentación sintomática representando  aproximadamente el 10% de los diagnósticos en personas con viajes más prolongados.
Lo que comúnmente se conoce como "intoxicación alimentaria" implica la ingestión de toxinas preformadas en los alimentos. En este síndrome, los vómitos y la diarrea pueden estar presentes, pero los síntomas suelen desaparecer espontáneamente dentro de las 12 horas.

jueves, 17 de noviembre de 2016

Phadiatop y Phadiatop infant

Son 2 test cualitativos utilizados a modo de screening para detectar la presencia o la ausencia de IgE específica sérica a una variedad de alergenos inhalantes (Phadiatop®) e inhalantes + alimentarios (Phadiatop infant®) en pacientes con sospecha de enfermedades alérgicas.
El Phadiatop está indicado en caso de no disponer o estar contraindicada la realización de un prick test, siendo su principal utilidad en el ámbito ambulatorio de la medicina primaria.
El primero de estos test se compone de una mezcla de neumoalergenos (ácaros, gato, perro, gramíneas, árboles, hongos) y es útil en niños con dermatitis atópica, sibilancias recurrentes o asma.
El segundo contiene una mezcla de neumoalergenos y alérgenos alimentarios (leche, huevo, cacahuete, soja, gamba) y es útil en el estudio de menores de 4 años.

miércoles, 16 de noviembre de 2016

Síndrome de Ulises






El síndrome de Ulises se caracteriza, por un lado, porque la persona padece unos determinados factores estresantes o duelos y, por otro, porque aparecen un amplio conjunto de síntomas psíquicos y somáticos (depresión, ansiedad, somatizaciones, etc.). En la actualidad constituye un problema de salud mental emergente en los países de acogida de inmigrantes, para el que los médicos de familia españoles debemos estar preparados como consecuencia de la última oleada de inmigración a Europa.
Entre el 15% y el 2% de los inmigrantes que visitan los servicios de salud mental en España no padecen ninguna enfermedad sino lo que padecen es el denominado "Síndrome de Ulises", que no debe ser confundido con una depresión ni con ningún tipo de enfermedad mental, sino como una manifestación específica de estrés crónico múltiple.
Los síntomas que caracterizan este síndrome son depresivos (tristeza y llanto), pensamientos de muerte y obsesivos por los "gravísimos problemas que tiene" ansiedad, irritabilidad con menores, problemas somáticos (cefaleas y fatigas por su dolor psíquico) o síntomas confusionales (pérdida de memoria).
La mayor parte de estos pacientes mejora si se les proporciona el apoyo sanitario y social necesario. La intervención incluye técnicas psicodinámicas y cognitivas, ya que el estrés hace que se produzcan ciertos errores en el procesamiento de la información o generalizaciones excesivas. También es frecuente el tratamiento farmacológico, bien con ansiolíticos o antidepresivos
Esta intervención debe completarse con un sólido apoyo psicosocial, poniendo en contacto a estos inmigrantes con asesores legales, asociaciones de inmigrantes, redes sociales que faciliten el aprendizaje del idioma y les eduquen sobre buenos hábitos de salud para mejorar su calidad de vida y contener el estrés, como son la higiene del sueño o la práctica deportiva.

lunes, 14 de noviembre de 2016

Visados de recetas médicas


Los visados de recetas de medicamentos -o, técnicamente denominados visados previos de inspección- son un mecanismo de control a través del cual la Administración Pública sanitaria lleva a cabo un control individualizado sobre la prescripción médica de unas determinadas especialidades farmacéuticas y que se impone como requisito necesario para la dispensación farmacéutica de las mismas.
La obtención de medicamentos con cargo a las cuentas públicas se encuentra fuertemente intervenida  por razones sanitarias y por razones socio-económicas.
La presencia del derecho a la protección de la salud (art. 43 Constitución Española) obliga a ordenar desde la fabricación de los medicamentos hasta su distribución, la puesta a disposición de los mismos mediante la dispensación par parte del farmacéutico en determinados locales (oficinas de farmacia) y mediando por lo general -y en ocasiones, de manera obligatoria para el acceso a determinados medicamentos- la intervención del médico que indica a través de la receta el medicamento adecuado para la disfunción en la salud que se padece (prescripción).
Cuando se hace necesario el visado dicha medida es consecuencia de la supervisión de la prescripción por parte de la autoridad sanitaria competente con claros objetivos sanitarios y/o socioeconómicos.

jueves, 10 de noviembre de 2016

Dengue

Dengue en Paraguay
El dengue es una enfermedad infecciosa causada por un virus (Hay cuatro serotipos de virus del dengue (DEN 1, DEN 2, DEN 3 y DEN 4)). Puede adquirirse por la picadura de la hembra de un mosquito de la especie Aedes. Es común en las zonas tropicales y subtropicales. Los brotes pueden ocurrir en las épocas de lluvia.
Los síntomas aparecen transcurridos entre 3 y 14 días (promedio de 4 a 7 días) tras la picadura infecciosa.
Incluyen fiebre que puede ser alta, cefaleas, dolor retroorbitario, dolor en las articulaciones y los
músculos, vómitos y una erupción cutánea. La mayoría de las personas con dengue se recupera al cabo de 2 semanas. Hasta entonces, ingerir abundantes líquidos, reposar y tomar medicamentos contra la fiebre, distintos a la aspirina o antiinflamatorios no esteroideos, pueden ser de ayuda. Algunas veces, el dengue se convierte en fiebre hemorrágica por dengue, que causa hemorragias en la nariz, las encías o debajo de la piel. También puede evolucionar en síndrome de shock por dengue que causa hemorragia masiva. Estas formas de dengue pueden acarrear peligro para la vida del paciente.
No hay ningún tratamiento específico contra el dengue. El debgue grave es una complicación potencialmente mortal, pero su diagnóstico clínico precoz y una atención clínica cuidadosa por personal médico y de enfermería experimentado suele salvar la vida de los pacientes.
Mapa de la incidencia del dengue
Más del 70% de la carga de morbilidad por esta enfermedad se concentra en Asia Sudoriental y en el
Pacífico Occidental. En los últimos años, la incidencia y la gravedad de la enfermedad han aumentado rápidamente en Latinoamérica y el Caribe. En las regiones de África y el Mediterráneo Oriental también se han registrado más brotes de dengue en los últimos 10 años. En 2010 se notificó la transmisión indígena del dengue en dos países de Europa. Al aumento mundial del dengue han contribuido la urbanización, los movimientos rápidos de personas y bienes, las condiciones climáticas favorables y la falta de personal capacitado.
Para disminuir el riesgo, cuando viaje a países con incidencia de dengue:
Utilice repelentes para insectos que tengan DEET
Utilice ropa que le cubra los brazos, las piernas y los pies
Cierre las puertas y ventanas que no tengan telas protectoras

Post publicado el 22 de abril de 2013 en "Aragón y Medicina"

lunes, 7 de noviembre de 2016

Test de la Marcha

El test de la marcha de 6 minutos (6 MWT, -6 minutes walking test-) es una prueba de esfuerzo cardiorrespiratoria consistente en medir la distancia máxima que puede recorrer un sujeto durante 6 minutos. Ha demostrado ser una herramienta muy útil en la evaluación funcional de los pacientes con enfermedades respiratorias crónicas incluyendo pacientes con hipertensión pulmonar.
Durante la prueba se registra en cada minuto la frecuencia cardíaca, saturación de oxígeno, escala de Borg para disnea y fatiga y la aparición o no de síntomas. El 6 MWT se utiliza para conocer la evolución y calidad de vida de pacientes con enfermedades cardiorrespiratorias, ya que se considera una prueba fácil de realizar, bien tolerada, y que refleja muy bien las actividades de la vida diaria.
En la EPOC, esta prueba de esfuerzo se considera un potencial biomarcador para la gravedad de la enfermedad. Su utilidad en la patología respiratoria se encuentra influenciada tanto por el compromiso de la función respiratoria como por las manifestaciones extrapulmonares, es decir, debilidad muscular, enfermedad vascular pulmonar o depresión.
Este test se considera un importante predictor de supervivencia en los pacientes con enfermedad respiratoria crónica

jueves, 3 de noviembre de 2016

Bloqueo Auriculoventricular completo o de tercer grado




El Bloqueo Auriculoventricular completo se caracteriza por la interrupción completa de la conducción AV. Ningún estímulo generado por la aurícula pasa al ventrículo, por lo que las aurículas y los ventrículos se contraen cada uno a su ritmo
El ritmo ventricular dependerá del sitio del Sistema de Conducción donde se origine el ritmo de escape, en el Nodo AV, Haz de His o una Rama del Haz de His (mientras más alto el sitio del bloqueo, mayor Frecuencia Cardiaca y QRS más estrechos).
Si usted tiene un bloqueo cardíaco de segundo o tercer grado, los síntomas pueden incluir:

  • Dolor de pecho
  • Mareo
  • Sensación de desmayo
  • Cansancio
  • Palpitaciones cardíacas. Las palpitaciones suceden cuando su corazón se siente acelerado o trepidante.


Sus características electrocardiográficas son:
  • Onda P y complejos QRS que no guardan relación entre sí, siendo la frecuencia de la Onda P mayor
  • Localización de ondas P cercanas al QRS, inscritas en él, o en la Onda T.
  • La morfología y la frecuencia de los complejos QRS dependen del origen del ritmo de escape. Si proviene del nodo AV, la frecuencia cardiaca será mayor y los QRS estrechos. Si provienen de las ramas distales del Haz de His, habrá bradicardia marcada y QRS similares a Bloqueo de rama.
  • El implante de Marcapasos definitivo está indicado en pacientes con Bloqueo AV de tercer grado o de segundo grado tipo II, independientemente de los síntomas que presente.
    Antes de indicar un Marcapasos definitivo se debe descartar causas de Bloqueo AV reversibles, como el tratamiento con fármacos bradicardizantes (betabloqueantes o antiarrítmicos) o la cardiopatía isquémica
    Esta es una emergencia y requiere atención médica cuanto antes