La medicina molecular permite efectuar estudios predictivos en personas asintomáticas cuando hay un tratamiento disponible, lo que constituye el futuro de la Medicina: saber qué individuos tienen alto riesgo de desarrollar una enfermedad y cuáles son las medidas que se deben adoptar para prevenir sus consecuencias o eventualmente, modificar su evolución. Por ejemplo, se pueden desarrollar programas de vigilancia para prevenir la morbimortalidad en personas con alto riesgo de presentar cáncer colorrectal no poliposo hereditario, determinado mediante el examen de MLH1/MSH2 en una persona que no cumple con todos los criterios de Amsterdam.
La expresión clínica del HNPCC carece de manifestaciones estereotipadas, y es más bien una tendencia familiar a desarrollar cáncer a edades tempranas, por lo que es fundamental la historia familiar. Para tal efecto se han desarrollado los criterios clínicos, entre otros, los de Ámsterdam II
- Criterios
de AMSTERDAM II
- Deben existir por lo menos 3 familiares con cánceres asociados a CCHNP (CC, Cáncer de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal).· Uno de los casos debe ser familiar de primer grado de los otros dos.
- Dos generaciones sucesivas deben estar afectadas.
- Por lo menos un caso diagnosticado antes de los 50 años.
- Se deben excluir los casos de Poliposis adenomatosa familiar en los casos de CC.
- Los tumores deben ser confirmados por un patólogo.
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