Síndrome de Aicardi-Goutières

 Gastrostomia

El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. En la literatura se han publicado más de 120 casos. 
La mayoría de neonatos afectados nacen a término y presentan parámetros de crecimiento normales. Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida con una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor), asociada a epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades (43%) y episodios febriles asépticos (40%). Los síntomas progresan durante algunos meses (aparición de una microcefalia y de un síndrome piramidal), antes de estabilizarse. Sin embargo, se han descrito formas más moderadas: inicio después del año de edad, conservación relativa del lenguaje y de las funciones cognitivas, y perímetro craneal normal. Se observa habitualmente una variabilidad fenotípica inter e intrafamiliar. La transmisión es mayoritariamente autosómica recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión autosómica dominante. En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes.
La calcificación (afectando los ganglios basales y la materia blanca), la leucodistrofia quística (de predominancia frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen los principales hallazgos para el diagnóstico, asociados normalmente a una atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo. Los niveles elevados de INF-alfa y la linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo son hallazgos frecuentes aunque no constantes (90% y 70% de los casos, respectivamente), pero tienden a normalizarse al cabo de pocos años. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de los 4 genes implicados. Los principales diagnósticos diferenciales son las infecciones congénitas de tipo TORCH. TORCH corresponde a las iniciales en inglés de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple y VIH, pero también puede incluir otras infecciones en los recién nacidos. 
El diagnóstico prenatal puede realizarse por análisis molecular del líquido amniótico o del trofoblasto. El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. Sin embargo, la esperanza de vida puede ser mayor para las formas más moderadas.