Síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva asociada a la mutación de un gen. Debe su nombre a E.W. Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis.
El síndrome de Netherton también se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como “pelo de bambú”. 
La ictiosis es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, probablemente debido a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células.
La piel de los bebés que sufren esta alteración se caracteriza por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Las escamas pueden ser difíciles de distinguir clínicamente de otros eritemas infantiles (El significado literal de “eritema” es ‘rojo’).
En algunas variantes de la enfermedad se puede observar otras alteraciones de la piel. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas. Se manifiesta en los primeros 10 días de vida y es más evidente alrededor de ojos, boca y genitales externos, empeorando con las infecciones. Ya en estos primeros días de vida del bebé se suele presentar un eritroderma (enrojecimiento de la piel) generalizado.
Aproximadamente un 70% de los pacientes muestran manifestaciones alérgicas asociadas a la atopía: asma bronquial, dermatitis atópica, rinitis y aumento de los niveles de inmunoglobulinas de clase E. También urticaria y angioedema.
La enfermedad de Netherton puede recibir algunos tratamientos que mejoren los síntomas, aunque a veces puede resultar grave. Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y malabsorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea.
En algunos casos puede asociar hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre), deshidratación, coma. También se han descrito en algunos casos presentación de aminoaciduria, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y retraso mental.
El pronóstico puede ser grave para los recién nacidos con complicaciones potencialmente mortales y existe una letalidad postnatal elevada. Las alteraciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida.