Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico e implantación baja de las orejas.
En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos,po rmutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que había mutación C342, Y de forma recurrente en algunos de ellos.
No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, los científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero los avances humanos pueden estar en el horizonte.
Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo.
El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.
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