Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
Es un trastorno poco común (1 caso cada 100.000-125.000 cabimientos, aproximadamente. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP (60 % de los casos)y EP300. (3 % de los casos), y en algunas, los casos más graves se observa ausencia total de los genes.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmite de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.
Página del Síndrome de Rubinstein-Taybi
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