La prueba del talón

La prueba del talón en los recién nacidos es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metábolicas congénitas. Se lleva a cabo a través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé mediante la cual se es capaz de detectar enfermedades poco frecuentes. Las gotas de sangre se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.

El análisis se practica en España de manera rutinaria. Se realiza en la maternidad antes del alta y en el centro de salud. Se les entrega a los padres una tarjeta que servirá para recoger la muestra de sangre y los datos de la madre y su hijo, incluyendo el domicilio familiar donde se les enviará los resultados.

Aproximadamente a las tres semanas recibirán los resultados por correo en su domicilio a nombre de la madre. Si se requirieran realizar nuevas muestras para continuar la prueba se avisará lo antes posible, mientras que si los resultados son dudosos o detectan alguna alteración se tomará contacto con la familia, de forma urgente para valorar clínicamente al bebe y descartar o confirmar la enfermedad. Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.

Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.

La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).

Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).

La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.
Cribado básico:

Detecta tres patologías: la fenilcetonuria, hipotiroidismo (las dos que dicta Sanidad) e hiperplasia suprarrenal congénita.

Cribado ampliado:

Generalmente el cribado atiende a 15 patologías. Entre ellas la tirosinémia, la homocistinúria (enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aminoácidos), la acidúria glutárica (relacionadas con el metabolismo de los ácidos orgánicos).

Diferencias autonómicas.
Galicia, Madrid o Aragón detectan más de 20 patologías. Las divergencias entre regiones son grandes. Extremadura, por ejemplo, amplió hace unas semanas su cribado neonatal.
Con él se detectan ahora 32 patologías. Esta comunidad calcula que con las nuevas pruebas se diagnosticarán entre 15 y 20 casos más al año. Seis de ellos necesitarán tratamiento clínico inmediato. El Ministerio pretende introducir un drástico recorte en el cribado neonatal, popularmente conocido como prueba del talón. Actualmente, mediante esta técnica se detectan entre 30 ó 40 enfermedades (dependiendo de la comunidad autónoma), pero la cartera básica de servicios recogerá a partir de ahora determinaciones para únicamente 5 de estas patologías: hipoitiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, anemia falciforme y deficiencia de Acetil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Se alude desde el Ministerio que el criterio elegido es el que se sigue en Francia y Reino Unido

La prueba del talón es una prueba muy necesaria que se realiza al recién nacido con el fin de detectar enfermedades poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida.