Es un trastorno genético en el que existe un defecto en el cromosoma 19 y hereditario (se transmite de padres a hijos en forma autosómica dominante , lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.), caracterizado por altos niveles de colesterol LDL. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL ) de la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de aterosclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.Los síntomas que se pueden presentar abarcan: depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrdedor de la córnea del ojo, depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas) y dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria;
La existencia de un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos y unos niveles altos de colesterol HDL en algunos o en ambos padres nos aproximaran al diagnóstico. El de certeza nos lo dara la realización de un estudio genético
Los exámenes de sangre pueden mostrar:
mayores a 300 mg/dL en adultos
mayores a 250 mg/dL en niños
Niveles altos de LDL:
mayores a 170-200 mg/dL en niños
mayores a 220 mg/dL en adultos
Nivel normal de trigliceridos
El primer paso iniciar un cambio de hábitos alimenticios Esto se ensaya durante varios meses antes de agregar la terapia farmacológica. Los cambios en la dieta incluyen la reducción de la ingesta total de grasa a menos del 30% del total de calorías
Si los cambios en el estilo de vida no modifican sus niveles de colesterol, el médico puede recomendar medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar los niveles de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.
Los fármacos que son más eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol LDL alto se denominan estatinas. Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan: Resinas secuestradoras de ácidos biliares, Ezetimiba, Fibratos (como Gemfibrozilo) y Acido nicotinico
Aquellos con formas más graves de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis extracopórea que es el tratamiento más eficaz. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Luego, filtros especiales, eliminan el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna posteriormente.
El pronóstico depende enormemente de si uno sigue o no las recomendaciones de tratamiento de su médico. Los cambios en la dieta, el ejercicio y los medicamentos pueden bajar los niveles de colesterol para aquellas personas con la forma más leve de este trastorno y pueden demorar significativamente un ataque cardíaco.
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