La primera descripción clínico-patológica se remonta a 1977, cuando Sourander y Walinder describieron una nueva entidad de herencia autosómica dominante a la que denominaron "demencia hereditaria multi-infarto).
Sus síntomas característicos son migraña, alteraciones psiquiátricas como ansiedad o depresión, ictus y demencia a edades tempranas, tratándose de la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria.
En la tomografía computerizada (TC) y en la Resonancia magnética (RM) craneal pueden visualizarse las lesiones.
Desde el punto de vista terapéutico, no hay ningún tratamiento específico efectivo. En parte, ello es debido a que se trata de una enfermedad rara y a que se desconoce el mecanismo por el cual se producen sus síntomas.
Dado que cursa con eventos cerebrovasculares, se suelen prescribir antiagregantes, aunque sus efectos no han sido evaluados. Así mismo, está indicado el adecuado control de los factores de riesgo cerebrovascular. Por el contrario, está contraindicada la utilización de anticoagulación oral por el riesgo de hemorragia cerebral.
También pueden emplearse fármacos vasculotrópicos, como la pentoxifilina, que actúan sobre la microcirculación (Navarro et al.; 2002).
Dichgans et al. realizaron en 2008 un estudio randomizado doble ciego para valorar la potencial utilidad del tratamiento con donepezilo en 168 pacientes con CADASIL y deterioro cognitivo vascular subcortical, aunque no encontraron ningún claro beneficio clínico con dicho tratamiento (Dichgans et al.; 2008).
Posada et al. sugirieron que el tratamiento con galantamina en pacientes con demencia y CADASIL podría producir un beneficio clínico en algunos aspectos, aunque los 4 pacientes que estuvieron empleando galantamina durante 24 semanas empeoraron en el ADAS-cog (Posada et al.; 2008).
El consejo genético juega un papel importante en los pacientes diagnosticados de CADASIL que deseen tener descendencia.
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