Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)

El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteripathy Leukoencephalopathy) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen NOTCH3 en el brazo corto del cromosoma 19. 
La primera descripción clínico-patológica se remonta a 1977, cuando Sourander y Walinder describieron una nueva entidad de herencia autosómica dominante a la que denominaron "demencia hereditaria multi-infarto).
Sus síntomas característicos son migraña, alteraciones psiquiátricas como ansiedad o depresión, ictus y demencia a edades tempranas, tratándose de la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria.
En la tomografía computerizada (TC) y en la Resonancia magnética (RM) craneal pueden visualizarse las lesiones.
Desde el punto de vista terapéutico, no hay ningún tratamiento específico efectivo. En parte, ello es debido a que se trata de una enfermedad rara y a que se desconoce el mecanismo por el cual se producen sus síntomas.
Dado que cursa con eventos cerebrovasculares, se suelen prescribir antiagregantes, aunque sus efectos no han sido evaluados. Así mismo, está indicado el adecuado control de los factores de riesgo cerebrovascular. Por el contrario, está contraindicada la utilización de anticoagulación oral por el riesgo de hemorragia cerebral.
También pueden emplearse fármacos vasculotrópicos, como la pentoxifilina, que actúan sobre la microcirculación (Navarro et al.; 2002).
Dichgans et al. realizaron en 2008 un estudio randomizado doble ciego para valorar la potencial utilidad del tratamiento con donepezilo en 168 pacientes con CADASIL y deterioro cognitivo vascular subcortical, aunque no encontraron ningún claro beneficio clínico con dicho tratamiento (Dichgans et al.; 2008).
Posada et al. sugirieron que el tratamiento con galantamina en pacientes con demencia y CADASIL podría producir un beneficio clínico en algunos aspectos, aunque los 4 pacientes que estuvieron empleando galantamina durante 24 semanas empeoraron en el ADAS-cog (Posada et al.; 2008).
El consejo genético juega un papel importante en los pacientes diagnosticados de CADASIL que deseen tener descendencia.

Neuralgia del Trigémino

Areteo de Capadocia, el mismo médico que en el siglo II hizo una de las primeras descripciones de la migraña, fue el primero en describir unos atípicos dolores de cabeza en los que "tenían lugar espasmos y distorsiones del semblante". Hasta el siglo XVIII, este incapacitante trastorno no recibiría el nombre de 'tic doloroso'. Es lo que hoy se conoce como neuralgia del trigémino, el motivo más frecuente de neuralgia facial.

El nervio trigémino (etimologicamente tres mellizos) o quinto par craneal tiene tres divisones principales: oftálmico, maxilar y mandibular. Es un nervio mixto, es decir, tiene una parte motora y una parte sensitiva.

La neuralgia del trigémino (cuentan que es el peor dolor que se puede tener) también conocida como prosopalgia, tic doloroso o enfermedad de Fothergill es un trastorno neuropático del nervio trigémino que provoca episodios de intenso dolor en los ojos, labios, nariz, cuero cabelludo, frente y mandíbula. La asociación clínica de neuralgia del trigémino y la presencia de espasmo hemifacial se conoce como Tic

doloroso o tic doloreux, pues se atribuye en su descripción original a Nicolás André en su libro Traité sur le maladies de l'urethre (Paris: Delaguette, 1756). Muchos consideran que la neuralgia del trigémino está entre las afecciones más dolorosas y fue denominada en ocasiones la enfermedad del suicidio por el número significativo de personas que se quitaban la vida antes de que se descubrieran tratamientos eficaces. Se estima que sufren neuralgia del trigémino una de cada 15,000 a 20,000 personas, aunque las cifras podrían ser significativamente mayores debido a que son frecuentes los diagnósticos incorrectos.

Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, cirugía y enfoques complementarios. Se dispone de diversos procedimientos neuroquirúrgicos para tratar la neuralgia del trigémino

Migraña

Es un tipo común de dolor de cabeza que puede ocurrir con síntomas como náuseas, vómitos o sensibilidad a la luz (fotofobia). En muchas personas, se siente un dolor pulsátil únicamente en un lado de la cabeza (hemicranea).
Algunas personas que padecen migrañas tienen síntomas de advertencia, llamados aura, antes de que comience el verdadero dolor de cabeza. Un aura es un grupo de síntomas, que incluyen alteraciones en la visión, que son un signo de advertencia de que se va a presentar un dolor de cabeza terrible.
Generalmente evoluciona por crisis. La migraña afecta a la calidad de vida de 3,5 millones de personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). La migraña es una enfermedad con una gran repercusión social y laboral.
Las crisis son incapacitantes y muy invalidantes. Con una prevalencia del 12-13 por ciento, que en caso de las mujeres se eleva al 17-18 por ciento, afecta principalmente a personas de entre los 20 y 50 años.
Hay algunos desencadenantes de las crisis migrañosas. Entre estos cabe destacar el estrés, la alteración del ritmo del sueño, el ayuno prolongado y el consumo de alcohol. Pero en el estidio deeste tipo de cefaleas cabe distinguir algunas causas.
Entre las más frecuentes mencionaremos:
• La herencia. Suele ser una causa habitual, la mayoría de las personas con migraña tienen algún familiar directo que también la sufre. En algunas formas de migraña ya se ha identificado el gen que la trasmite (en la migraña hemipléjica familiar el gen que está en el cromosoma 9)
• La edad. A partir de la pubertad, influenciada por los cambios hormonales se dispara la incidencia de migrañas en las mujeres.
• Alimentación: Alimentos como el cacao, chocolate, plátano, frutos secos, aditivos, quesos fermentados, picantes. Alimentos que contengan tiramina, y glutamato mono sódico.
• Bebidas: vino y otras bebidas alcohólicas y bebidas con cafeína.
• Cambios hormonales. Cuando aparece la menstruación la incidencia de migraña aumenta. Empeora con la ovulación y la menstruación y con la toma de anticonceptivos. En el embarazo la migraña mejora de forma transitoria y también suele mejorar con la menopausia.
En la actualidad no hay tratamientos para curar definitivamente la migraña, pero si los hay para controlar el dolor y poder vivir con mayor calidad de vida.
Hay dos tipos de tratamiento. El tratamiento sintomático y el tratamiento preventivo. Si sufres migrañas consulta a tu médico el uso indiscriminado de calmantes (tipo acetil salicílico o paracetamol) no es muy efectivo y además causa
una complicación llamada cefalea crónica diaria. Mejor acude al medico para que él sea quien te recomiende el mejor tratamiento para tu migraña.