Síndrome 5p menos o Síndrome del "cri du chat"

Este síndome, llamado también Síndrome de Lejeune, fue descubierto por Jerome Lejeune en 1963 (el mismo que había introducido en la literatura el síndrome de Down) y se caracteriza por una hipoplasia de laringe que ocasiona un llanto característico, similar al maullido de un gato (grito monocromático agudo). Este sonido tan caracteristico desaparece con el desarrollo, siendo a los dos años inexistente.

Video Fundación Síndrome 5p

El término de "5p-" es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en cromosoma del par 5. La causa de esta pérdida de material genético es desconocida.
Esta alteración puede ser espontánea o ser hereditaria. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. Se trata de una enfermedad rara
Estos niños se caracterizan físicamente por: bajo peso, llanto agudo al nacer, microcefalia, retraso en el crecimiento; discapacidad intelectual, limitada capacidad de atención y dificultades para comunicarse, entre otras caracteristicas.
No existe tratamiento específico para este síndrome.

Enfermedades raras

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