El dolor crónico es un importante problema de salud pública que causa un impacto severo tanto en la calidad de vida de los pacientes como en la economía en general.
A pesar de esta importancia se ha avanzado poco en el aspecto terapéutico. De ahí la importancia del estudio de enfermedades raras con insensibilidad al dolor.
Parte de la familia Marsili, único caso de la alteración génica conocido en el mundo
El análisis genético de esta familia ha permitido encontrar una mutación del gen ZFHX2, un gen crítico en la percepción del dolor. Esta alteración lo que hace es alterar la manera en la que los receptores del dolor que procesan los estímulos para las células nerviosas traduzcan las instrucciones del ADN en proteinas.
Con este descubrimiento se ha abierto una ventana a una nueva vía de desarrollo farmacológico para el alivio del dolor.
No obstante serán necesarios más estudios para desarrollar una terapia génica que amortigüe el dolor de aquellas personas en las que el tratamiento conocido no es posible con los analgésicos habituales.
El nombre de este síndrome procede de esta familia cuyos miembros aceptaron someterse a una batería de pruebas que dadas las características del síndrome constituían una auténtica tortura.
La "sindrome Marsili" presentata da Letizia Marsili
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