viernes, 11 de agosto de 2017

Síndrome de Steele Richardson y Olzewski (parálisis supranueclear progresiva)

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa del mesencéfalo dorsal, tuberculos cuadrigéminos y núcleos rojos que puede tener o no un origen genético, puesto que se han reportado casos de herencia familiar de tipo autosómico dominante por una alteración dada por 31 a 32 aminoácidos codificados por los exones 9-12 del gen Tau localizado en el cromosoma 17q21.31, lo que favorece la acumulación de las proteínas Tau en la corteza cerebral.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1.39 casos por cada 100,000 habitantes en Estados Unidos (en algunas series de otros países llega hasta seis casos por cada 100.000 habitantes), 4-6% afecta a pacientes con parkinsonismo; se considera una enfermedad muy rara. La PSP con el Parkinson son consideradas enfermedades taupáticas.
Esta enfermedad suele presentarse entre los 45 y 75 años de edad, con una diversa combinación de síntomas que van desde el deterioro cognitivo, trastornos neuropsiquiátricos, dificultad en el equilibrio, caídas repentinas, trastornos visuales y oculares, disfagia y habla farfullante, etc.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico (criterios clínicos) y la evaluación neuropsicológica.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés), tales como la atrofia multisistémica y la degeneración corticobasal En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y en la de Whipple, pueden darse las mismas anomalías en los movimientos oculares.
La PSP no tiene cura ni tratamientos eficaces. Los dispositivos de ayuda para caminar, anteojos especiales y algunas medicinas pueden ayudar un poco. Aunque la enfermedad empeora con el tiempo, en sí misma no es mortal. Sin embargo, la PSP es peligrosa porque aumenta los riesgos de neumonía y de asfixia por problemas para tragar y lesiones por las caídas.
















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