Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA).
La mayoría de las mutaciones identificadas causantes de enfermedades se encuentran localizadas en los exones.
Mientras que la mayoría de las pruebas genéticas se centran en la investigación de un solo gen o un conjunto de genes predeterminados, la prueba de secuenciación del exoma completo examina miles de genes simultáneamente.
En el caso de ciertas
enfermedades, existe una multitud de genes que podrían ser causantes de
la misma o no es posible identificar a priori sobre qué genes concretos
se debería realizar el análisis.
En estos casos se plantea la utilidad
del análisis genético de exomas, que permite analizar la parte de todos
los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el
funcionamiento de las células.
Con el nombre de secuenciación de nueva generación (en inglés New Generation Sequencing) habitualmente se
hace referencia a las nuevas técnicas de secuenciación masiva que
permiten conocer la información que se encuentra en nuestro genoma (todo
nuestro DNA), de forma rápida y cada vez más económica.La secuenciación del exoma es una técnica para secuenciar (conocer la secuencia de las bases de DNA, es decir, cómo se ordenan en la cadena de DNA) todos los genes codificadores.
Consiste en seleccionar primero ese subconjunto de DNA que codifica las proteínas, es decir, los exones. En un paso posterior se trata de identificar la secuencia usando una tecnología de secuenciación de DNA de alto rendimiento o secuenciación masiva.
Habitualmente nuestro exoma contiene cientos de cambios ocurridos al azar y que, no siempre, tienen una repercusión clínica (no son siempre causa de enfermedad). Por ello es imprescindible filtrar esos cambios que encontramos para saber cuál de todos los hallazgos explicaría la enfermedad que estamos tratando de diagnosticar.
Cuando un paciente con una sospecha de un Error Congénito del Metabolismo (ECM) u otra enfermedad genética presenta un perfil bioquímico y clínico muy sugestivo de un determinado error genético, se suele recurrir a técnicas más rápidas, más económicas y más fáciles de interpretar, como el estudio de un solo gen (guiados por la sospecha bioquímica y clínica) o bien el uso de paneles génicos para un grupo de genes.
Sin embargo, hay algunos Errores Genéticos en los que el diagnóstico se complica porque el perfil bioquímico no es tan claro o no es característico y las manifestaciones clínicas son variables.
En algunos de estos pacientes, si las técnicas anteriores no resultan concluyentes, se puede realizar un estudio de exoma, insistiendo de nuevo, en la importancia de hacer un buen estudio de interpretación de los hallazgos y teniendo en cuenta también que es una técnica que tiene sus limitaciones.
En el caso de ciertas
enfermedades, existe una multitud de genes que podrían ser causantes de
la misma o no es posible identificar a priori sobre qué genes concretos
se debería realizar el análisis.
En estos casos se plantea la utilidad
del análisis genético de exomas, que permite analizar la parte de todos
los genes del organismo que codifica las proteínas y regulan el
funcionamiento de las células.
El criterio de elección del método genético de estudio más adecuado debe estar determinado por la estrecha colaboración entre los clínicos, bioquímicos y genetistas que atienden al paciente.
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