Linfoma cerebral primario

El linfoma cerebral primario (Primary CNS Lymphoma) es un linfoma no hodgkin agresivo que se origina en el Sistema Nervioso Central (SNC) representando alrededor de un 4 % de los tumores  del SNC. No existe evidencia de linfoma en otra localización. Estos linfomas son menos conocidos que sus homólogos sistémicos por tratarse de una entidad muy poco frecuente.

Descrito por primera vez por Percival Bailey en 1929 como sarcoma perivascular debido a que las células tumorales tienden a rodear a los vasos 

En la actualidad no se recomienda el uso de esteroides como primera medida salvo después de realizada una toma de biopsia o bien el edema cerebral pone en peligro la integridad neurológica del paciente,  ya que puede hacer desaparecer las lesiones , motivo por el cual a este tumor se le conoce también como "tumor fantasma", recurriendo al cabo de un tiempo, siendo refractario a un segundo tratamiento.

Estos tumores se presentan alrededor de  la sexta década de la vida y clínicamente se manifiestan por deterioro cognitivo, cefalea y déficits neurológicos focales.  Por regla general se presenta una sola lesión. El estado clínico preoperatorio constituye el factor pronóstico más importante.

Los pacientes son diagnosticados por resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones (PET) y confirmados mediante biopsia estereotáctica.

Dicho lo relativo a los esteroides el tratamiento es a base de quimioterapia (metrotexate, rituximab)), radioterapia holocraneal y trasplante autólogo de células madre. La eficacia del tratamiento esta limitada por varios factores, incluida la biología, el entorno de la tumoración y el "efecto protector de la "barrera hematoencefálica" que limita el acceso de la mayoría de los medicamentos al SNC.

Terapia del linfoma primario del SNC: función de la intensidad, la radiación y los nuevos agentes 

The Human Brain

Malformación de Chiari

La malformación de Chiari, en honor del patólogo Hans Chiari, referida así cuando es de tipo I y como Malformación de Arnold Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad genética caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (foramen magno). La malformación de tipo 3 es muy rara y es la más grave con una sintomatología mucha más acentuada que la de tipo 2.

Este descenso causa una presión en el cerebelo y en el tronco encefálico que puede afectar a las funciones controladas por estas áreas y bloquear el flujo del liquido cefalorraquídeo.

Las causas de estas malformaciones pueden ser variadas. La mayoría resultan de defectos estructurales en el cerebro y en la médula espinal que tienen lugar durante el desarrollo fetal.

Los síntomas generalmente vienen encabezados por el dolor de cabeza. Además pueden aparecer problemas de audición o de equilibrio, debilidad o insensibilidad muscular,  mareos, vómitos, zumbidos de oídos, escoliosis, insomnio, depresión, problemas de coordinación o de habilidad motriz ...

Malformación de Chiari (vídeo)

Hay afecciones relacionadas con la malformación de Chiari, como la espina bífida, la hidrocefalia, la siringomielia, el síndrome de la médula anclada ...

Tiempo atrás se pensaba que esta malformación podía estar presente en uno de cada mil nacidos. Hoy en día debido a las técnicas de diagnóstico se calcula que pueden ser más.

Actualmente no hay una prueba que detecte si un bebé nacerá con una malformación de Chiari.

Muchas personas con esta malformación no presentan síntomas y solo se descubre cuando se realiza una exploración estudiando otro trastorno.

Para su diagnóstico el médico realizará un estudio clínico del paciente y evaluará sus funciones cognitivas y las propias del cerebelo (equilibrio) y las funciones propias de la médula espinal (reflejos, destreza motora, etc). El diagnóstico se confirmará mediante la realización de pruebas como la Resonancia Magnética.

El Chiari se trata mediante cirugía (descompresión de la fosa posterior) para aliviar los síntomas. 

Fiebre Q

La fiebre Q, causada por Coxiella burnetii, es una zoonosis bacteriana con un espectro clínico amplio que, en algunos casos, puede llegar a ser crónica. En los últimos años, ha habido un incremento en el número de casos notificados en Europa, recientemente se ha declarado un caso en el Hospital San Jorge, de Huesca. En los Países Bajos en particular, entre 2007 y 2010 se notificaron más de 4.000 casos. La fiebre Q afecta a individuos de todas las edades, pero se ha descrito principalmente en edades comprendidas entre 30-70 años. El periodo de incubación es de 2-3 semanas. Aproximadamente el 60% de los casos son asintomáticos. Los síntomas más comunes de la fiebre Q aguda son fiebre alta, dolor de cabeza severo, mialgia, escalofríos y tos. También puede estar asociada con neumonía o hepatitis. La neumonía es en la mayoría de los casos moderada pero puede producirse un derrame pleural o dificultad respiratoria aguda. Los síntomas pueden durar de 10 a 90 días. En raras ocasiones, los pacientes pueden tener manifestaciones neurológicas, cardíacas o dermatológicas. Los niños sufren a menudo de manifestaciones gastrointestinales y erupciones en la piel (más del 50% de los niños diagnosticados). La infección puede evolucionar a una forma crónica (<5% de los casos) en personas con predisposición (p.e. válvula cardiaca o defecto vascular), meses o años después de la infección inicial. Las manifestaciones crónicas incluyen endocarditis, infecciones vasculares y osteomielitis, o con menor frecuencia, fiebre con hepatitis que evoluciona a una fibrosis hepática o cirrosis. Durante el embarazo, una infección primaria puede provocar un aborto espontáneo, nacimiento prematuro, bajo peso al nacer, infección fetal o abortos involuntarios recurrentes. La fiebre Q crónica después del parto puede estar asociada con una afectación cardíaca.  Coxiella burnetii, es una bacteria Gram-negativa intracelular clasificada actualmente en el grupo gamma de las Proteobacterias. La mayoría de las infecciones que provoca son debidas a la inhalación de aerosoles o polvo contaminado con fluidos del parto secos o excrementos de animales infectados. Vías menos frecuentes de infección incluyen la ingesta de leche contaminada, la picadura de garrapata o la transmisión por fómites. También se ha descrito la transmisión de persona a persona y de madre a feto. El diagnóstico de la fiebre Q aguda se confirma por evidencia serológica de un aumento de 4 veces de los niveles de inmunoglobulina G de fase II mediante una prueba de inmunofluorescencia realizada en sueros pareados tomados con 3-6 semanas de diferencia. La PCR en muestras de sangre y suero puede ser útil en las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y antes de la administración del antibiótico. Un solo título elevado de IgG de fase II en suero en la etapa convaleciente puede ser considerado como evidencia de una probable infección. La confirmación de un diagnóstico de fiebre Q crónica está basada en un aumento de la concentración de IgG de fase I (normalmente ≥1:1024) y un foco identificable de infección (p.e. endocarditis, infección vascular, osteomielitis, hepatitis crónica). Por lo general, los niveles de enzimas hepáticas se ven aumentados. El diagnóstico diferencial incluye cualquier enfermedad con fiebre y otros síntomas constitucionales tales como la Brucelosis (consultar este término) y la gripe. La estrategia profiláctica está basada en la vacunación (en Australia) y en medidas higiénicas apropiadas. La adopción de precauciones estándar durante el cuidado de los pacientes evita su transmisión. Los pacientes sintomáticos con fiebre Q aguda deben ser tratados con doxiciclina durante 2 semanas. Debe realizarse un test de embarazo antes de comenzar el tratamiento en mujeres en edad fértil. Los niños menores de 8 años con enfermedad leve, las mujeres embarazadas y los pacientes alérgicos a la doxiciclina pueden ser tratados con trimetoprim-sulfametoxazol. La fiebre Q crónica se trata con una combinación de doxiciclina e hidroxicloroquina durante un periodo mínimo de 18 meses.  La fiebre Q aguda es por lo general una enfermedad leve o autolimitada con un riesgo de fallecimiento bajo. La endocarditis o infección vascular por fiebre Q crónica no tratada son a menudo fatales. En pacientes con endocarditis por fiebre Q crónica en tratamiento, el índice de mortalidad a los 10 años es del 19%.