Síndrome de Bella-Enric-Loewie

Bella, Enric y Loewie son tres bebés de Namibia, España y Bélgica que sufren una rara y desconocida enfermedad, la progeria o enfermedad de Hutchinson-Gilfort. Esta enfermedad genética hace que los niños envejezcan súbitamente presentando alopecia, macrocefalia, piel seca y arrugada y rigidez articular. Enfermedades del anciano en cuerpos de niños.

Carlos López-Otin y Sammy Basso el día de su graduación en Biología 

Hasta ahora, los médicos conocían siete formas diferentes de progeria, un síndrome hereditario que acelera el envejecimiento en plena infancia y sitúa la esperanza de vida en 13 años, pero la enfermedad de Bella-Enric-Loewie no se ajustaban exactamente a los parámetros conocidos. Mientras que los enfermos habituales de progeria envejecían de repente a partir del primer año, estos tres nacieron ya ancianos.

El curioso caso de Benjamin Button

Los estudios de López Otín en la Universidad de Oviedo han demostrado que los ratones deficientes en ZMPSTE24, que desarrollan envejecimiento acelerado, fueron generados en el laboratorio del científico aragonés en la Universidad de Oviedo hace más de una década, punto de partida de una productiva línea de investigación que ha permitido importantes avances en el conocimiento y el tratamiento de las enfermedades que cursan con envejecimiento acelerado. 

Sindrome de Nestor y Guillermo

Se trata de una nueva enfermedad rara descubierta por el equipo de investigación que dirige el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo el sabiñaniguense Carlos López Otín.

Recibe este nombre en homenaje a los dos únicos pacientes que la padecen en el mundo.

Se trata de una forma de envejecimiento prematuro acelerado distinta a todas las conocidas y provocada por un gen mutante que no se había descubierto hasta ahora asociado a ninguna enfermedad humana.

Gracias al equipo de López Otin se sabe que la enfermedad se debe a una única mutación. Exactamente en la posición 65.770.755 de una de las parejas de cromosomas que contiene el gen BANF1, Néstor y
Guillermo tienen cambiado un nucleótido: adenina en lugar de guanina. Y eso basta para que los dos tengan una de las seis modalidades de progeria, una enfermedad rara que acelera el envejecimiento y que hace que personas muy jóvenes mueran con dolencias propias de la vejez.. Sus principales problemas se centran en la piel y en la gran osteoporosis que sufren.

El trabajo aparece publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. La investigación es pionera en España y proporciona "nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano".

"Una vez más la fragilidad humana ha quedado al descubierto: un solo cambio entre más de 3.000 millones de posibilidades transforma el plan de toda una vida". Carlos López Otín.