Edema angioneurótico hereditario o Enfermedad de Quincke

Es una afección rara pero grave, potencialmente mortal, del sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias, y dolor abdominales acompañado de náuseas y vómitos.
El angioedema hereditario (AEH o HANE, por sus siglas en inglés -Hereditary Angioneurotic Edema-) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. Con el AEH se afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de angioedema hereditario puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea. En un 30% de los pacientes puede aparecer un exántema no pruriginoso de nominado "Erythema marginatum"
Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.
Generalmente, hay un antecedente familiar de esta afección; sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.
Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) o una cirugía pueden desencadenar episodios de angioedema hereditario.
La clínica se caracteria por la presencia de clínica respiratoria acompañada de faringitos o laringitis y reonquera súbita, dolor abdominal y edema en brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta.
Generalmente no hay prurito ni urticaria.
Es diagnóstico se basa en la realización de exámenes de sangre (generalmente se hacen durante un episodio):Funcionamiento del inhibidor C1, nivel del inhibidor de C1 y componentes del complemento C4 y C2
Los antihistamínicos y otros tratamientos empleados para el angioedema no funcionan bien para el angioedema hereditario. La epinefrina se debe utilizar en reacciones potencialmente mortales.
El tratamiento más efectivo es un concentrado de inhibidor C1, pero puede no estar disponible. En vez de éste, se puede emplear un nuevo medicamento llamado ecalantida.
El plasma fresco congelado contiene inhibidor C1 y ayudará en un episodio. En raras ocasiones, la hinchazón puede empeorar con este tratamiento.
Los medicamentos andrógenos, como danazol, pueden reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Estos medicamentos le ordenan al cuerpo que produzca más inhibidor C1.
Una vez que se presenta un ataque, el tratamiento incluye el alivio del dolor y la administración de líquidos a través de una vena por medio de una vía intravenosa IV.
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Carúncula uretral

La carúncula uretral es una tumoración (generalmente ocasionada por una hipertrofia de la mucosa que se exterioriza -prolapso uretral) benigna y redondeada (polipoide) que se origina, generalmente, en el borde del meato uretral.
Las causas no están claras y pueden ser congénitas(defecto de tejido conectivo que provoca hipermovilidad mucosa) o adquiridas (relacionados con el aumento de la presión abdominal, infecciones urinarias recidivantes, traumatismos, malnutrición, défictis hormonales...)
Puede provocar obstrucción a la salida del chorro miccional y hemorragia al roce o espontánea. En ocasiones, alcanza un tamaño suficiente como para generar residuo postmiccional y en consecuencia mayor riesgo de infección del tracto urinario.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. El tratamiento puede ser conservador (baños de asiento, cremas...) o la exéresis de la carúncula que es una cirugía sencilla que requiere varios días de sonda vesical posteriormente.

Cáncer de colon hereditario no poliposo (HNPCC) o Síndrome de Linch: Diagnóstico. Criterios de Ansterdam II

La medicina molecular permite efectuar estudios predictivos en personas asintomáticas cuando hay un tratamiento disponible, lo que constituye el futuro de la Medicina: saber qué individuos tienen alto riesgo de desarrollar una enfermedad y cuáles son las medidas que se deben adoptar para prevenir sus consecuencias o eventualmente, modificar su evolución. Por ejemplo, se pueden desarrollar programas de vigilancia para prevenir la morbimortalidad en personas con alto riesgo de presentar cáncer colorrectal no poliposo hereditario, determinado mediante el examen de MLH1/MSH2 en una persona que no cumple con todos los criterios de Amsterdam.
La expresión clínica del HNPCC carece de manifestaciones estereotipadas, y es más bien una tendencia familiar a desarrollar cáncer a edades tempranas, por lo que es fundamental la historia familiar. Para tal efecto se han desarrollado los criterios clínicos, entre otros, los de Ámsterdam II

Criterios de AMSTERDAM II
• Deben existir por lo menos 3 familiares con cánceres asociados a CCHNP (CC, Cáncer de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal).· Uno de los casos debe ser familiar de primer grado de los otros dos.
• Dos generaciones sucesivas deben estar afectadas.
• Por lo menos un caso diagnosticado antes de los 50 años.
• Se deben excluir los casos de Poliposis adenomatosa familiar en los casos de CC.
• Los tumores deben ser confirmados por un patólogo.

Parálisis del sábado noche

Esta neuropatia es producida por la compresión de un nervio cuando atraviesa un canal o un desfiladero durante un cierto tiempo. Se presenta en personas que beben (o se intoxican) -de ahí su denominación- y luego se duermen profundamente con el brazo colgando sobre el respaldo de una silla, debajo de la cabeza o de cualquier otra parte de su cuerpo. Como suele estar bastante borracho el enfermo queda en esta posición durante un tiempo prolongado, produciendo una compresión en el nervio radial del brazo, cosa que provoca debilidad de la muñeca y de los dedos, por lo que la muñeca puede quedar en una posición caída (flexionada) y también con los dedos medio flexionados (muñeca caída). En ocasiones el dorso de la mano pierde sensibilidad (hipoestesia). Habitualmente, la parálisis del nervio radial mejora cuando se alivia la presión y la recuperación suele producirse en tres o cuatro meses con una rehabilitación adecuada (aunque si la compresión ha sido durante mucho tiempo puede haber lesión irreversible del nervio).

Obesidad abdominal y muerte súbita

Un estudio publicado en Heart, y citado por la Sociedad Española de Cardiología, muestra que las personas con obesidad abdominal son más propensas a sufrir una parada cardíaca inesperada. Este tipo de obesidad viene marcado por el índice cintura/cadera (ICC), que resulta de dividir el perímetro de la cintura de una persona por el perímetro de su cadera. Se habla de obesidad abdominal cuando el valor es superior a 0,8 en mujeres y a 0,95 en hombres. De los 14.941 participantes que incluyó el estudio y que fueron sometidos a diversos chequeos médicos durante 12 años de seguimiento, se produjeron 253 episodios de muerte súbita, el 80% de los cuales se dieron entre aquellos que tenían un ICC elevado.

La obesidad abdominal es un índice de grasa visceral, y esta grasa está asociada a mayores alteraciones metabólicas en forma de intolerancia a la glucosa, disminución de la sensibilidad a la insulina, alteración del perfil lipídico así como una mayor influencia en los procesos inflamatorios que la grasa acumulada el otras áreas, lo que lleva a un aumento del riesgo cardiovascular. La obesidad conlleva una mayor sobrecarga hemodinámica, que puede llevar a hipertrofia de ventrículo izquierdo y además se asocia a alteraciones eléctricas como mayor número de extrasístoles, alargamiento del QT, y disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca, factores todos ellos que pueden aumentar el riesgo de arritmias.

El estudio concluye, asimismo, que la obesidad abdominal tiene mayor influencia en la enfermedad cardiovascular, y en otras muchas enfermedades, que la obesidad general, por lo que recomiendan el cálculo del ICC frente al índice de masa corporal (IMC) y al perímetro de la cintura. En concreto, el estudio muestra que con un índice de masa corporal elevado, el sujeto aumenta en un 34% el riesgo de muerte súbita, frente al 49% del perímetro de la cintura o al 100% del índice cintura/cadera. Queda claro entonces que la presencia de grasa en la zona central del cuerpo es mucho más relevante que en otras partes del organismo, por lo que es recomendable utilizar este índice en el cálculo del riesgo de los pacientes con riesgo cardiovascular.

En nuestro país, uno de cada 6 adultos padece obesidad, y esta enfermedad provoca por sí sola 28.000 muertes anuales, según un informe de la OCDE. Estos datos constutuyen un hecho preocupante, ya que cada año el número de obesos sigue aumentando, por lo que desde la Sociedad Española de Cardiología se quiere incidir en la necesidad de tomar medidas, como mayores campañas de prevención o una estricta regulación de los alimentos, para frenar la obesidad.

Fuente

Desigualdad en el acceso a cuidados paliativos de los enfermos de cáncer

La Organización Mundial de la Salud define los cuidados paliativos como la atención especifica, activa e integral que deben recibir los enfermos con una enfermedad avanzada, progresiva e incurable y sus familias, atendiendo a todas sus necesidades.

Un  análisis realizado por el “Observatorio del Cáncer aecc” y que lleva por título Informe de la situación actual en cuidados paliativos, que debería hacer reflexionar a los responsables politicos sanitarios, se desprende un primer dato preocupante: tan sólo un 50% aproximadamente de los pacientes tuvo acceso a los cuidados paliativos cuando los precisaron. En el caso concreto de los pacientes con cáncer, esta cifra se eleva a 50.000 durante el año 2012. Las principales razones de esta situación son la falta de recursos y la escasa información a pacientes y familiares.

Según estimaciones de la Sociedad Española de Cuidados Paliativos (SECPAL), un ratio de un recurso de cuidados paliativos por cada 80.000 habitantes garantizaría una cobertura de calidad a toda la población. A día de hoy, en España hay 458 recursos y, para alcanzar este ratio, se necesitaría llegar a 658, por lo que faltarían 200 recursos más. El estudio también muestra la inequidad en el acceso a los recursos existentes. Así, mientras que en Comunidades Autónomas como Las Rioja, Cataluña o las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla cumplen o sobrepasan el ratio establecido, en otras como Andalucía o Madrid necesitarían aumentar sus recursos en 52 y 30 respectivamente. Además, solo 9 ofrecen información para pacientes y familiares.

Informe de la situación actual en cuidados paliativos
aecc

PCA3

El cáncer de próstata es la tercera neoplasia más frecuente en hombres en España, tras el cáncer de pulmón y colorrectal, constituyendo además la tercera causa de mortalidad por neoplasia (Granado de la Orden et al, 2006),
Al diagnóstico del cáncer de próstata se han unido una serie de métodos diagnósticos , entre los que se encuentra un test diagnóstico en orina, no invasivo, destinado al estudio del gen PCA3 que puede predecir los resultados de la biopsia de forma más precisa que las pruebas que emplean el PSA, reduciendo las posibilidades de que se den falsos resultados positivos. El método diagnóstico, basado en la reacción en cadena de la polimerasa, detecta la sobreexpresión de PCA3 (ARNm) en la orina. La tecnología utiliza orina emitida del paciente tras estimulación prostática. Después de centrifugar la orina, el sedimento se utiliza para la detección del gen PCA3 mediante técnicas de biologia molecular (reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia).
Tras los estudios realizados se concluye que la probabilidad de tener un cáncer de próstata en un paciente con un PCA3 positiva es casi tres veces mayor que con PCA3 negativa. La heterogeneidad de los estudios dificulta la obtención de estimadores combinados más precisos en la representación del metanálisis.

La aplicación clínica permitiria reducir de manera significativa el número de biopsias repetidas en pacientes con PSA > 3ng/ml. El test diagnóstico puede resultar especialmente útil para aquellos pacientes con cifras entre 2-5 ng/ml ya que la sensibilidad de este rango alcanza el 71% y la especificidad supera el 90%. algunos autores postulan que esta llamada "zona gris" puede ampliarse hasta los 15 ng/ml.
En la actualidad esta prueba diagnóstica no es práctica habitual en la Seguridad Social siendo, además, de un coste elevado.
Test en orina para la detección precoz de cáncer de próstata

Ausencia de servicios de geriatría de referencia

La cartera de servicios comunes de atención primaria contempla la atención a personas mayores que debe abarcar lo siguiente:

1.Actividades de promoción y prevención en relación a:

◦Alimentación saludable y ejercicio físico.

◦Identificación de conductas de riesgo.Prevención de caídas y otros accidentes.

◦Detección precoz del deterioro cognitivo y funcional.

◦Detección precoz del deterioro físico, con especial énfasis en el cribado de hipoacusia, déficit visual e incontinencia urinaria.

◦Consejo y seguimiento del paciente polimedicado y con pluripatología.

2.Detección y seguimiento del anciano de riesgo, según sus características de edad, salud y situación sociofamiliar.

3.Atención al anciano de riesgo: Valoración clínica, sociofamiliar y del grado de dependencia para las actividades de la vida diaria. Esta valoración conlleva la elaboración de un plan integrado de cuidados sanitarios y la coordinación con atención especializada y los servicios sociales, con la finalidad de prevenir y atender la discapacidad y la comorbilidad asociada.

4.Atención domiciliaria a personas mayores inmovilizadas, incluyendo información, consejo sanitario, asesoramiento y apoyo a las personas vinculadas al paciente, especialmente al cuidador/a principal.La atención geriátrica constituye una asignatura pendiente en nuestro país. todavia existen zonas en las que faltan servicios de geriatria de referencia.

Así, en muchas ocasiones, cuando los profesionales de atención primaria se ven desbordados por la complejidad de determinados pacientes geriátricos y deciden consultar con atención especializada, suele ocurrir que los portadores de ciertos problemas como son por ejemplo la pluripatología, las caídas, la incontinencia urinaria, el deterioro funcional o mental de reciente aparición no son bien recibidos por las especialidades médicas habituales, ya que no se encuentran específicamente preparadas para resolver problemas de esta índole. En otros casos, se intenta aplicar a personas de edad muy avanzada una serie de soluciones que si bien resultan útiles en edades anteriores no son ya prácticas en este grupo de edad, como por ejemplo programar traslados diarios en ambulancia de personas incapacitadas para realizar unos minutos de rehabilitación, o solicitar citaciones en las consultas de múltiples especialistas que transforman la búsqueda de diagnóstico en un difícil y molesto peregrinaje, o la prescripción de medicaciones de manejo demasiado complicado para la situación mental o sensorial de algunos pacientes, etc.

Se da el caso, frustrante para el profesional de atención primaria, que una vez detectado un problema, éste no puede ser solucionado por no existir un servicio de geriatría de referencia donde aplicar los medios para el tratamiento, con lo que existe el riesgo real de desánimo de búsqueda de problemas de salud que no van a poder tratarse posteriormente. Esto es especialmente frecuente en casos de necesidad de recuperación funcional/rehabilitación, incontinencia urinaria, inmovilismo y deterioro cognitivo.

Otro problema de consecuencias similares es la derivación o consulta «tardía» al servicio de geriatría, si se tiene la fortuna de tenerlo, cuando poco puede hacerse ya por la mejoría del paciente.

Este hecho ocurre a causa de la imagen «protésica» o «paliativa» que tiene la especialidad en nuestro país.

La vacuna frente al neumococo se incluirá en el calendario "oficial" de vacunación infantil

El Consejo Interterritorial, compuesto por el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas, ha tomado la decisión el 14 de enero de incluir la vacuna frente al neumococo en los calendarios de vacunaciones infantiles. También la de adelantar la administración de la vacuna del virus del papiloma humano en las niñas a los 12 años en lugar de a los 14 años.
Estas medidas coinciden con las recomendaciones del Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría que acaba de ser publicado.
El Comité insta a todas las comunidades autónomas a priorizar en sus presupuestos sanitarios la incorporación de la vacuna frente al neumococo para que esté disponible lo antes posible (sin agotar el plazo que finaliza en 2016) y de manera simultánea en todas las regiones.
El neumococo es una bacteria que puede producir enfermedades graves como neumonía, meningitis o bacteriemia, además de otras menos graves pero más frecuentes como sinusitis y otitis. La población más vulnerable son los niños menores de 5 años, y en particular, los menores de 2 años. La vacunación universal frente al neumococo es la estrategia más efectiva para reducir los casos de enfermedad neumocócica invasiva. De hecho, los datos demuestran que en los países donde la vacuna se ha introducido de forma sistemática, la incidencia ha disminuido un 80-90% en menores de 5 años.
Respecto al adelanto de la edad de vacunación frente al VPH, desde el Comité Asesor de Vacunas han destacado que la experiencia de esta medida en los países de nuestro entorno, como Francia, Portugal, Reino Unido o Italia, ya ha demostrado que consigue incrementar la cobertura de la vacunación y su efectividad.
Desde el Comité Asesor de Vacunas reclaman que las vacunas frente al meningococo B y frente a la varicela estén disponibles en las farmacias para que los padres que, bajo la prescripción del pediatra, deseen proteger a sus hijos frente a estas enfermedades, puedan adquirirlas.
Fuente

Calendario de vacunaciones de la Asociación Española de Pediatría: recomendaciones 2015

El Comité Asesor de Vacunas (CAV) de la Asociación Española de Pediatría (AEP) actualiza sus recomendaciones de vacunación, en la infancia y la adolescencia, con la publicación de su calendario  de vacunaciones para 2015. Estas recomendaciones tienen en cuenta la evidencia disponible sobre la efectividad y la eficiencia de las vacunas, así como la epidemiología de las enfermedades inmunoprevenibles en nuestro país. Las recomendaciones van dirigidas a pediatras, médicos de familia, personal de enfermería, matronas, familiares de los niños y, en general, a todos aquellos interesados en una información actualizada sobre la vacunación en la edad pediátrica.
Anales de pediatria