Citocromo P450





La prueba del Sístema Citocromo P450 (CYP450) se realiza para conocer cómo procesa (metaboliza) el organismo un medicamento. El cuerpo humano posee enzimas P450 para procesar los medicamentos.

Debido a ciertos rasgos genéticos que producen variaciones en estas enzimas (en la imagen la P450 oxidasa), los medicamentos pueden afectar a cada persona de diferentes maneras.
Los análisis de los genes para los medicamentos, también conocido como "farmacogenómica" o farmacogenética", estudian la manera en que los genes afectan la respuesta del organismo a los medicamentos. Los análisis buscan alteraciones o variaciones en estos genes que determinan si un medicamento puede ser un tratamiento efectivo o si puede dar lugar a efectos secundarios.
La importancia del Citocromo P450

Cofosis o anacusia

La cofosis o anacusia es una pérdida total de la audición que puede presentarse bien por cuestiones hereditarias  o bien por enfermedad o traumatismo. La cofosis puede resultar un grave trastorno comunicacional.
Si la deficiencia auditiva se presenta en un solo oído se conoce como cofosis unilateral. Si se produce en los dos oídos estamos antes una cofosis bilateral. Cuando la pérdida auditiva afecta considerablemente a la vida de las personas que la sufren, hablamos entonces de discapacidad auditiva.
Los factores que pueden provocar que alguien padezca cofosis son los siguientes:
.Sufrir una lesión auditiva en el oído interno.
.Síndrome de Meniére que no se trata a tiempo.
La toma de algunos medicamentos que pueden dañar el nervio auditivo.
La exposición continuada a ruidos muy altos, por ejemplo, en ciertas profesiones.
Factor hereditario o genético.
Malformaciones internas del canal auditivo, por ejemplo, la ausencia de la cóclea.
Entre todas las personas sordas el porcentaje de individuos que padecen cofosis es muy pequeño, casi insignificante. La sordera total o cofosis puede originarla factores genéticos como malformaciones internas del canal auditivo o a la pérdida total de los restos auditivos.
Si es unilateral será necesario el ajuste de una prótesis auditiva, como un audífono en el oído que padece la sordera. En la cofosis bilateral, sin duda alguna, el tratamiento que se aplica es el implante coclear.
en la cofosis en adultos es necesario conocer el momento de la aparición de la pérdida auditiva, ya que esto determinará el desarrollo de su lenguaje. Si la pérdida auditiva apareció después y su lenguaje es correcto, se optará por la adaptación protésica. Si por el contrario, la pérdida auditiva apareció antes, y el desarrollo del lenguaje es primario entonces la solución será el implante coclear.

Farmacogenética

La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la respuesta variable a los medicamentos. En algunos personas, puede dar lugar a una recuperación completa de los síntomas o, en otras, a una ausencia completa de los efectos terapéuticos.
Los factores genéticos contribuyen a la respuesta genética en el 50 % de los casos. Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos fármacos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos.
Fue en el años 1959 cuando Fredrich Vogel usó por primera vez el término farmacogenética, para designar el estudio del papel que juega la variación de los genes individuales en la respuesta a los medicamentos.
La farmacogenética ha levantado grandes expectativas como base fundamental de lo que se ha denominado "medicina personalizada" y debe ser considerada como una disciplina más que ayude a conocer y utilizar mejor los medicamentos junto con el resto de conocimientos y técnicas terapeuticas.
La susceptibilidad individual es enorme y se puede atribuir a la expresión de la variabilidad biologica interindividual. Diferencias en la absorción, distribución, metabolización y excreción pueden motivar respuestas diferentes. Además no podemos olvidar la existencia de procesos concomitantes, determinantes ambientales, la adherencia terapéutica, la propia gravedad de la enfermedad que se quiere tratar, etc...

Fuentes:

. Farmacogenética y variabilidad individual en la respuesta a los medicamentos. Dr. Ignacio Andr´s Arribas

. El estudio farmacogenético permite identificar cual es la medicación más adecuada. Alejandro Andersson