martes, 10 de abril de 2018

Citocromo P450



La prueba del Sístema Citocromo P450 (CYP450) se realiza para conocer cómo procesa (metaboliza) el organismo un medicamento. El cuerpo humano posee enzimas P450 para procesar los medicamentos.
Debido a ciertos rasgos genéticos que producen variaciones en estas enzimas (en la imagen la P450 oxidasa), los medicamentos pueden afectar a cada persona de diferentes maneras.
Los análisis de los genes para los medicamentos, también conocido como "farmacogenómica" o farmacogenética", estudian la manera en que los genes afectan la respuesta del organismo a los medicamentos. Los análisis buscan alteraciones o variaciones en estos genes que determinan si un medicamento puede ser un tratamiento efectivo o si puede dar lugar a efectos secundarios.
La importancia del Citocromo P450

martes, 3 de abril de 2018

Cofosis o anacusia

La cofosis o anacusia es una pérdida total de la audición que puede presentarse bien por cuestiones hereditarias  o bien por enfermedad o traumatismo. La cofosis puede resultar un grave trastorno comunicacional.
Si la deficiencia auditiva se presenta en un solo oído se conoce como cofosis unilateral. Si se produce en los dos oídos estamos antes una cofosis bilateral. Cuando la pérdida auditiva afecta considerablemente a la vida de las personas que la sufren, hablamos entonces de discapacidad auditiva.
Los factores que pueden provocar que alguien padezca cofosis son los siguientes:
.Sufrir una lesión auditiva en el oído interno.
.Síndrome de Meniére que no se trata a tiempo.
La toma de algunos medicamentos que pueden dañar el nervio auditivo.
La exposición continuada a ruidos muy altos, por ejemplo, en ciertas profesiones.
Factor hereditario o genético.
Malformaciones internas del canal auditivo, por ejemplo, la ausencia de la cóclea.
Entre todas las personas sordas el porcentaje de individuos que padecen cofosis es muy pequeño, casi insignificante. La sordera total o cofosis puede originarla factores genéticos como malformaciones internas del canal auditivo o a la pérdida total de los restos auditivos.
Si es unilateral será necesario el ajuste de una prótesis auditiva, como un audífono en el oído que padece la sordera. En la cofosis bilateral, sin duda alguna, el tratamiento que se aplica es el implante coclear.
en la cofosis en adultos es necesario conocer el momento de la aparición de la pérdida auditiva, ya que esto determinará el desarrollo de su lenguaje. Si la pérdida auditiva apareció después y su lenguaje es correcto, se optará por la adaptación protésica. Si por el contrario, la pérdida auditiva apareció antes, y el desarrollo del lenguaje es primario entonces la solución será el implante coclear.

lunes, 2 de abril de 2018

Farmacogenética

La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la respuesta variable a los medicamentos. En algunos personas, puede dar lugar a una recuperación completa de los síntomas o, en otras, a una ausencia completa de los efectos terapéuticos.
Los factores genéticos contribuyen a la respuesta genética en el 50 % de los casos. Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos fármacos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos.
Fue en el años 1959 cuando Fredrich Vogel usó por primera vez el término farmacogenética, para designar el estudio del papel que juega la variación de los genes individuales en la respuesta a los medicamentos.
La farmacogenética ha levantado grandes expectativas como base fundamental de lo que se ha denominado "medicina personalizada" y debe ser considerada como una disciplina más que ayude a conocer y utilizar mejor los medicamentos junto con el resto de conocimientos y técnicas terapeuticas.
La susceptibilidad individual es enorme y se puede atribuir a la expresión de la variabilidad biologica interindividual. Diferencias en la absorción, distribución, metabolización y excreción pueden motivar respuestas diferentes. Además no podemos olvidar la existencia de procesos concomitantes, determinantes ambientales, la adherencia terapéutica, la propia gravedad de la enfermedad que se quiere tratar, etc...



Fuentes:
. Farmacogenética y variabilidad individual en la respuesta a los medicamentos. Dr. Ignacio Andr´s Arribas
. El estudio farmacogenético permite identificar cual es la medicación más adecuada. Alejandro Andersson

domingo, 11 de marzo de 2018

Terapia celular adoptiva

La Terapia celular adoptiva o también llamada Inmunoterapia celular adoptiva consiste en un tratamiento que se usa para ayudar al sistema inmunitario a combatir enfermedades tales como el cáncer e infecciones por ciertos virus.
Se toman muestras de las células T de un paciente y se cultivan en el laboratorio, bien inalterados o modificados genéticamente. Este procedimiento aumenta el número de células T capaces de destruir células cancerosas o combatir infecciones. Estas células T se devuelven adoptivamente al paciente para ayudar al sistema inmunitario o combatir las enfermedades.
La célulasT pueden ser del propio paciente (autólogo) o de una persona sana (alogénico).
Fuente: 
CART T: Fundamentos de esta prometedora terapia inmunológica 

sábado, 10 de marzo de 2018

Análisis KIR y HLA-C y Embarazo

Una tasa de recién nacido baja tanto en gestaciones naturales como por técnicas de reproducción asistida puede obedecer a múltiples causas y entre ellas, la tolerancia inmunológica entre la madre y el embrión ocupa un lugar importante. Para establecer correctamente la tolerancia/aceptación materno-fetal es necesario que las células inmunológicas uterinas maternas reconozcan adecuadamente la "parte extraña" del embrión que en caso de embarazos o técnicas de reproducción asistida con óvulos propios la parte paterna es la única diferente genéticamente,  pero en caso de donación de óvulos tanto la parte de la madre (óvulo donado) como la parte paterna son "extrañas" genéticamente  a las células uterinas de la madre. El sistema inmunologico se compone de células y moleculas que interaccionan entre si para eliminar de nuestro organismo los agentes perjudiciales. Unas de las células fundamentales del sistema inmunológico son los Linfocitos Natural Killer o linfocitos NK. Estas células son muy importantes en la lucha de las infecciones por virus y en eliminar a las células tumorales que se generan en nuestro organismo, pero también tienen una función muy importante en el cambio necesario del tejido del endometrio para que el nuevo embrión se pueda implantar satisfactoriamente. Las células NK tienen en su membrana unas proteinas denominadas KIR (Killer Inmunoglobulin-like Receptor) que interaccionan con las moleculas HLA-C de otras células, para poder realizar su función: detectar infección por parte de algún virus, cambios en la célula que se ha vuelto tumoral o discriminar entre lo propio y lo extraño (trasplante de órganos y embarazo).
El HLA en un conjunto  de moleculas que posee nuestras células, que constituyen el complejo mayor de histocompatibilidad y son las responsables del reconocimiento entre los propio y lo extraño. Cuanto más diferente sea el HLA de los dos miembros de la pareja, mayores probabilidades habrá de que el sistema inmunológico lo detecte como extraño.
Detectando mediante técnicas genéticas y de citometría de flujo, que tipo de KIR posee la futura madre y la diferencia entre el HLA-C de la futura madre y el futuro padre (o donante), se podrá determinar la existencia o el grado de incompatibilidad entre la pareja.
Fuente: 
Sistema KIR y HLA 

jueves, 15 de febrero de 2018

Pitiriasis liquenoide

La pitiriasis liquenoide es una enfermedad benigna y rara de la piel que causa pequeñas máculas que evolucionan a pápulas y a vesículas que se desarrollan en diversas áreas de la piel. Los tipos incluyen la pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda y la pitiriasis liquenoide crónica.
la liquenoide y la varioliforme agudas (enfermedad de Mucha Habermann) son las versiones más graves de la pitiriasis liquenoide. La enfermedad se caracteriza por erupciones cutáneas y pequeñas lesiones en la piel.
No existe una causa conocida de esta enfermedad aunque se cree que existe una base autoinmune. La enfermedad es más común en los hombres y por lo general se presenta en adolescentes y en adultos jóvenes, aunque se ha visto en todos los grupos de edad.
En la pitiriasis liquenoide crónica (parapsoriasis guttata) las lesiones  pueden desarrollarse en un período de meses o incluso años. 
Descrita inicialmente en 1894 por Jadassohn y “bautizada” en 1899 por Juliusberg, aunque no fue hasta 1916 cuando Mucha diferenció la forma crónica de las formas agudas. 
Las lesiones normalmente comienzan como erupciones de color rosa y luego toman un color marrón rojizo. Las pápulas se convierten en escamas, se vuelven marrones, y poco a poco se desvanecen. Los síntomas rara vez afectan a la cara o el cuero cabelludo, pero ocurre en otros sitios del cuerpo.
Las lesiones por lo general no causa ningún dolor o picazón. Si las pápulas se irritan, es posible que se desarrolle una infección.
La causa de la pitiriasis liquenoide crónica no se entiende claramente, aunque hay una serie de teorías que explican el origen de esta erupción. Este trastorno probablemente es causado por una sensibilidad a agentes infecciosos como el virus de Epstein-Barr.
Las opciones de tratamiento pueden incluir el uso de cremas corticosteroides, antibióticos o terapia ultravioleta.
Referencias:
James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0
https://www.tuotromedico.com/temas/pitiriasis-liquenoide.htm
http://www.dermapixel.com/2016/03/pitiriasis-liquenoide-cronica-no-es.html

martes, 13 de febrero de 2018

Síndrome del ojo del cíclope


 
Este síndrome denominado también Síndrome del ojo del Cíclope, lesión cíclope o artrofibrosis se produce después de la reconstrucción del ligamento cruzado anterior (LCA). Se trata de una complicación de esta cirugía. Fue descrito en 1990 por Jackson y Schaefer.
Consiste en una lesión nodular fibrosa localizada en la región anterior de la estructura intercondílea , en ocasiones adherida a las fibras tibiales de la plastia que puede interponerse entre la tibia y el fémur, haciendo tope durante la extensión y limitar los últimos grados de esta. Puede también limitarse la flexión o ambas a la vez.
El nombre fue dado por la forma redondeada de la lesión que se asemeja al ojo del cíclope de la mitología griega.
Ocurre en el 1-10 % de los pacientes con reconstrucción del LCA. Es una lesión de pequeño tamaño (10-15 mm).
El diagnóstico se realiza por Resonancia Magnética. El diagnóstico diferencial se debe hacer con la sinovitis focal, condromatosis sinovial  y cuerpos libres intrarticulares.
La lesión se trata con desbridamiento artroscópico y manipulación. El pronóstico es mejor si la atrofibrosis se trata en los seis meses traa la reonstrucción. La revisión de la plastia puede ser necesaria en caso de malposición de los tuneles.

martes, 6 de febrero de 2018

Lentes terapéuticas

Conocidas también como lentes de contacto protectoras, las lentes terapéuticas están diseñadas para proteger los ojos enfermos, ayudar a su curación y dejar pasar la luz. Estas lentes normalmente se combinan con la administración de medicamentos para curar los ojos.
Normalmente se trata de una lente de gran tamaño que cubre la córnea, retiene su humedad y protege la superficie de la córnea y que evita la modificación corneal.  Puesto que se trata de una lente bien tolerada, ofrece una protección eficaz y a menudo analgésica para los ojos.
La lentes terapéuticas no son lentes correctoras de los defectos de la refracción ni modificadoras de la curvatura corneal.

martes, 23 de enero de 2018

Síndrome de Doose

Denominada también epilepsia mioclónica astática se trata de un tipo de epilepsia generalizada idiopática cuyo comienzo suele aparecer entre el primer y quinto año de vida, afectando a los niños con desarrollo previo normal. Con frecuencia es refractaria al tratamiento. 
Hay una prevalecencia en varones.

La clínica se caracteriza por las crisis mioclónicas y las crisis astáticas (sin estática) y convulsiones. Suele haber perdida del tono muscular .
El tratamiento suele ser farmacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la enfermedad.
Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico.
El tratamiento con ACTH puede ser útil.

El pronóstico suele ser variable.  Hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga, puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisión completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal,  a una evolución menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo del paciente.
En distintas publicaciones muestran que el 68% de los pacientes llegan a estar libres de crisis, el 60% muestra un CI normal, y en un 20% había retraso moderado.  
El pronóstico y evolución dependerá del control de las crisis.

martes, 16 de enero de 2018

Pseudoatrosis y retardos de consolidación y ondas de choque extracorpóreas

En 1970 Hausler y Kiefer utilizaron por primera vez de forma experimental las ondas de choque para el tratamiento de los cálculos renales. Posteriormente en 1980 se utilizó por primera vez un litotriptor en la práctica clínica y desde entonces las ondas de choque han sido muy utilizadas en urología. Los primeros estudios experimentales realizados sobre los efectos de las ondas de choque en las fracturas fueron llevados a cabo por Haup y cols en 1992.
Se calcula que entre un 0,5-10% de las fracturas evolucionan a pseudoatrosis. En el tratamiento de las pseudoartrosis se combinan actualmente diversos métodos tales como la estimulación eléctrica, el refrescamiento del foco de fractura, aporte de injerto óseo, fijación externa, la osteosíntesis con clavos endomedulares, ... Estas técnicas aunque tienen un alto porcentaje de éxitos, también presentan algunos inconvenientes como los fallos de los dispositivos de fijación (roturas por fatiga de material), y complicaciones locales como la infección de partes blandas, hematomas, pérdida de cobertura cutánea, dolor residual y fractura del iliaco (5.8-10%).
La aplicación de ondas de choque sobre el hueso, produce efectos físicos y biológicos, con despegamiento del periostio y hemorragia bajo el mismo, hematomas asociados a fracturas trabeculares en el canal medular y engrosamiento cortical secundario a la aposición de hueso neoformado.
Existen discrepancias en la literatura en cuanto a los efectos biológicos y el modo de actuación de las ondas de choque y la secuencia de fenómenos de reparación que provocan.
Algunos estudios experimentales han descrito que la aplicación de ondas de choque de alta energía en tejido óseo ocasiona despegamiento perióstico con hemorragia subperióstica, expresión de la médula ósea y de la grasa medular bajo el periostio, y microfracturas de las trabéculas óseas. Estos fenómenos son seguidos de aposición ósea perióstica, es decir inducen la formación de hueso
Estos hallazgos no han sido confirmados por otros autores en modelos de fractura creadas experimentalmente, los cuales han descrito ausencia de microfracturas en la superficie perióstica del hueso cortical, observando en cambio formación de hueso trabecular en la superficie endóstica cortical. Las discrepancias encontradas entre ambos estudios pueden ser debidas a diferencias en el tiempo transcurrido desde la aplicación del tratamiento hasta el análisis del tejido y a diferencias en la cantidad de impulsos aplicados.
En lo que se refiere a la efectividad del tratamiento con ondas de choque extracorpóreas de alta energía en la pseudoartrosis aséptica, la tasa de consolidación obtenida es modesta cuando se consideran en su conjunto todos los casos. Sin embargo, el análisis estratificado de los casos con relación a la localización de la lesión (miembro superior versus miembro inferior) sugiere una efectividad sustancial de esta modalidad de tratamiento en las pseudoartrosis de miembro inferior.
La aplicación de esta técnica constituye una novedad más en el campo de la ortopedia que ha abierto un nuevo horizonte en lesiones de larga y difícil evolución y resultados.
La pseudoartrosis o retraso de consolidación de una fractura de hueso debería tratarse, en primera opción, con Ondas de Choque de alta energía, tal y como recomienda la propia International Society for Medical Shockwave Treatment por las importantes ventajas para el paciente, que evita una intervención quirúrgica, el post-operatorio, la posibilidad de complicaciones durante o posterior a la intervención, la pérdida de sangre, y tiene una recuperación mucho más rápida y fácil. Además, el sistema sanitario tiene un importante ahorro económico (hasta el 70% de ahorro) que supone un tratamiento extracorpóreo, sin necesidad de ningún tipo de cirugía, reduciendo el riesgo de complicaciones o infecciones posteriores, reduciendo significativamente el número de días de hospitalización y de recuperación.
Normalmente se necesita anestesia local o sedación, en función de la tolerancia al tratamiento con Ondas de Choque del paciente.