Síndrome de Doose

Denominada también epilepsia mioclónica astática se trata de un tipo de epilepsia generalizada idiopática cuyo comienzo suele aparecer entre el primer y quinto año de vida, afectando a los niños con desarrollo previo normal. Con frecuencia es refractaria al tratamiento. 
Hay una prevalecencia en varones.
La clínica se caracteriza por las crisis mioclónicas y las crisis astáticas (sin estática) y convulsiones. Suele haber perdida del tono muscular .
El tratamiento suele ser farmacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la enfermedad.
Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico.
El tratamiento con ACTH puede ser útil.
El pronóstico suele ser variable.  Hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga, puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisión completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal,  a una evolución menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo del paciente.
En distintas publicaciones muestran que el 68% de los pacientes llegan a estar libres de crisis, el 60% muestra un CI normal, y en un 20% había retraso moderado.   El pronóstico y evolución dependerá del control de las crisis.

Rabdomiolisis

La rabdomiólisis produce la desintegración de las fibras de los músculos esqueléticos, es decir que empiezan a «disolverse». Como consecuencia se liberan grandes cantidades de mioglobina, que alcanza los riñones a través del flujo sanguíneo y puede causar graves daños, como insuficiencia renal aguda. En ese caso, es absolutamente necesaria la atención médica inmediata.
La rabdomiólisis se caracteriza por una elevación de la enzima creatinfosfocinasa (CK) y se presenta asociada a diversas enfermedades desencadenantes.
El cuadro clínico típico de la rabdomiólisis incluye mialgias, debilidad muscular y emisión de orina rojiza con reacción positiva para sangre en las tiras reactivas sin presencia de hematíes en el sedimento urinario. En muchas ocasiones, debido a la enfermedad primaria, el paciente puede estar inconsciente, por lo que el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. Generalmente, se halla una causa desencadenante como traumatismo, isquemia, fármacos, tóxicos, actividad muscular excesiva, infecciones, agentes físicos, alteraciones electrolíticas y metabólicas, defectos genéticos y enfermedades  nmunológicas. La forma idiopática es muy poco frecuente. Destaca en el caso que presentamos la ausencia de un factor desencadenante tras todos los estudios realizados, así como su evolución a insuficiencia respiratoria ventilatoria de causa muscular.
Existen varios factores de riesgo que pueden ocasionar esta afección:

• Consumo de alcohol (con estremecimiento muscular ulterior) o drogas (por ejemplo cocaína, anfetaminas, heroína)
• Tensión muscular
• Poca tolerancia al calor
• Algunos síndromes congénitos
• Traumatismo
• Convulsiones
• Escalofríos
• Insolación
• Escasos niveles de fosfato
• Isquemia o necrosis muscular como consecuencia por ejemplo, de una trombosis venosa, una oclusión arterial u otra afección
• Esfuerzo muscular extremo
• Lesiones por compresión o aplastamiento por ejemplo como consecuencia de una caída, un accidente automovilístico, un derrumbe
• Uso de fármacos como corticoides, fundamentalmente cuando se usan en dosis elevadas.

El diagnóstico se realiza a través de un examen físico, pruebas de laboratorio que pueden incluir sangre y orina (examen de mioglobina urinaria, creatinina en orina, análisis que revele cilindros y sea positivo para hemoglobina) o pruebas musculares (electromiografía).
Un diagnóstico temprano y un tratamiento correcto son la clave para la recuperación total de la enfermedad y evitar daños permanentes.
El tratamiento tiene dos vertientes, una encaminada a tratar la causa primaria cuando sea posible, la otra a instaurar de forma rápida y enérgica medidas de soporte para evitar el fracaso renal.  
La hidratación, es decir, la administración a tiempo de abundantes líquidos, puede evitar el daño renal al expulsar de inmediato la mioglobina de los riñones. En algunos casos puede ser precisa la colocación de un suero, para administrar los líquidos por una vía intravenosa.
Cuando la insuficiencia renal se produce, es necesaria la diálisis para filtrar los productos tóxicos de desecho.
La medicación que se indica en estos casos puede incluir diuréticos y bicarbonato cuando la diuresis no es suficiente, para reducir los efectos nocivos de la mioglobina.
También deben ser tratadas la hipocalciemia (bajos niveles de calcio en la sangre) y la hipercaliemia.
Entre las posibles complicaciones de la enfermedad están:

1. Arritmias cardíacas
2. Insuficiencia de varios órganos
3. Insuficiencia renal aguda
4. Necrosis tubular aguda

El pronóstico depende de la dimensión del daño renal, la insuficiencia renal aguda suele darse en muchos casos. Sin embargo, generalmente es bueno si el tratamiento correcto se realiza tempranamente.
En los casos leves de rabdomiolisis las personas pueden retomar su vida normal luego de unas cuantas semanas (aproximadamente 1 mes).

Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, tambien conocida como Síndrome de Bourneville Pringle es un trastorno genético poco frecuente que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.
Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Entre los síntomas comunes se
encuentran: Problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, Convulsiones, Problemas de
conducta, discapacidades del aprendizaje, retraso mental y problemas renales, cardiacos o del sistema
nervioso.
Algunas personas tienen signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer. En otras el desarrollo de los síntomas puede tomarse más tiempo. Algunos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad, mientras que en otros se producen discapacidades severas. En casos raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden arriesgar la vida.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas. Dependiendo de la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
Algunos ataques son controlados con medicación. En otros casos, se puede necesitar cirugía.
Los tumores pequeños (adenoma sebáceo) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser.
Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, por lo que la cirugía para eliminarlos generalmente no es necesaria.
Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (por sus siglas en inglés).
Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.

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