martes, 23 de enero de 2018

Síndrome de Doose

Denominada también epilepsia mioclónica astática se trata de un tipo de epilepsia generalizada idiopática cuyo comienzo suele aparecer entre el primer y quinto año de vida, afectando a los niños con desarrollo previo normal. Con frecuencia es refractaria al tratamiento. 
Hay una prevalecencia en varones.

La clínica se caracteriza por las crisis mioclónicas y las crisis astáticas (sin estática) y convulsiones. Suele haber perdida del tono muscular .
El tratamiento suele ser farmacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la enfermedad.
Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico.
El tratamiento con ACTH puede ser útil.

El pronóstico suele ser variable.  Hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga, puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisión completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal,  a una evolución menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo del paciente.
En distintas publicaciones muestran que el 68% de los pacientes llegan a estar libres de crisis, el 60% muestra un CI normal, y en un 20% había retraso moderado.  
El pronóstico y evolución dependerá del control de las crisis.

martes, 16 de enero de 2018

Pseudoatrosis y retardos de consolidación y ondas de choque extracorpóreas

En 1970 Hausler y Kiefer utilizaron por primera vez de forma experimental las ondas de choque para el tratamiento de los cálculos renales. Posteriormente en 1980 se utilizó por primera vez un litotriptor en la práctica clínica y desde entonces las ondas de choque han sido muy utilizadas en urología. Los primeros estudios experimentales realizados sobre los efectos de las ondas de choque en las fracturas fueron llevados a cabo por Haup y cols en 1992.
Se calcula que entre un 0,5-10% de las fracturas evolucionan a pseudoatrosis. En el tratamiento de las pseudoartrosis se combinan actualmente diversos métodos tales como la estimulación eléctrica, el refrescamiento del foco de fractura, aporte de injerto óseo, fijación externa, la osteosíntesis con clavos endomedulares, ... Estas técnicas aunque tienen un alto porcentaje de éxitos, también presentan algunos inconvenientes como los fallos de los dispositivos de fijación (roturas por fatiga de material), y complicaciones locales como la infección de partes blandas, hematomas, pérdida de cobertura cutánea, dolor residual y fractura del iliaco (5.8-10%).
La aplicación de ondas de choque sobre el hueso, produce efectos físicos y biológicos, con despegamiento del periostio y hemorragia bajo el mismo, hematomas asociados a fracturas trabeculares en el canal medular y engrosamiento cortical secundario a la aposición de hueso neoformado.
Existen discrepancias en la literatura en cuanto a los efectos biológicos y el modo de actuación de las ondas de choque y la secuencia de fenómenos de reparación que provocan.
Algunos estudios experimentales han descrito que la aplicación de ondas de choque de alta energía en tejido óseo ocasiona despegamiento perióstico con hemorragia subperióstica, expresión de la médula ósea y de la grasa medular bajo el periostio, y microfracturas de las trabéculas óseas. Estos fenómenos son seguidos de aposición ósea perióstica, es decir inducen la formación de hueso
Estos hallazgos no han sido confirmados por otros autores en modelos de fractura creadas experimentalmente, los cuales han descrito ausencia de microfracturas en la superficie perióstica del hueso cortical, observando en cambio formación de hueso trabecular en la superficie endóstica cortical. Las discrepancias encontradas entre ambos estudios pueden ser debidas a diferencias en el tiempo transcurrido desde la aplicación del tratamiento hasta el análisis del tejido y a diferencias en la cantidad de impulsos aplicados.
En lo que se refiere a la efectividad del tratamiento con ondas de choque extracorpóreas de alta energía en la pseudoartrosis aséptica, la tasa de consolidación obtenida es modesta cuando se consideran en su conjunto todos los casos. Sin embargo, el análisis estratificado de los casos con relación a la localización de la lesión (miembro superior versus miembro inferior) sugiere una efectividad sustancial de esta modalidad de tratamiento en las pseudoartrosis de miembro inferior.
La aplicación de esta técnica constituye una novedad más en el campo de la ortopedia que ha abierto un nuevo horizonte en lesiones de larga y difícil evolución y resultados.
La pseudoartrosis o retraso de consolidación de una fractura de hueso debería tratarse, en primera opción, con Ondas de Choque de alta energía, tal y como recomienda la propia International Society for Medical Shockwave Treatment por las importantes ventajas para el paciente, que evita una intervención quirúrgica, el post-operatorio, la posibilidad de complicaciones durante o posterior a la intervención, la pérdida de sangre, y tiene una recuperación mucho más rápida y fácil. Además, el sistema sanitario tiene un importante ahorro económico (hasta el 70% de ahorro) que supone un tratamiento extracorpóreo, sin necesidad de ningún tipo de cirugía, reduciendo el riesgo de complicaciones o infecciones posteriores, reduciendo significativamente el número de días de hospitalización y de recuperación.
Normalmente se necesita anestesia local o sedación, en función de la tolerancia al tratamiento con Ondas de Choque del paciente.


viernes, 5 de enero de 2018

Trasplante de aparato extensor de rodilla tras una Prótesis total de rodilla (PTR)

El aparato extensor de la rodilla está constituido por el tendón del cuádriceps, la rótula y el tendón rotuliano. Su integridad es vital para el correcto funcionamiento de la rodilla. Las alteraciones en el aparato extensor tras una prótesis total de rodilla (PTR) son un problema muy difícil de tratar. Afortunadamente la frecuencia con la que se producen es escasa (0.17 a 2.5%).
Los tratamientos primarios, como suturas directas, fracasan hasta en un 75% de los casos (Rand).
las personas portadoras de una prótesis de rodilla, que por desgracia sufren una lesión en el mecanismo extensor de la rodilla: CUADRICEPS-TENDON DEL CUADRICEPS-PATELA (RÓTULA)-TENDON PATELAR- TIBIA, ven seriamente comprometida la posibilidad de mantener la función articular, y más aún de conservar la prótesis.
La lesión en cualquiera de los componentes del aparato extensor provoca una pérdida de la extensión de la rodilla contra la gravedad. Es una lesión muy incapacitante que impide al paciente caminar con normalidad, debiendo hacerlo con una ortésis, que es un aparato que bloquea la rodilla recta, o, si es incapaz, deberá ir en silla de ruedas. La pérdida de musculatura y las fuerzas elevadas que se ejercerán sobre la PTR van a hacer que sus componentes se aflojen en poco tiempo. 
Si no se trata de forma adecuada, las consecuencias son devastadoras: por un lado una pérdida de la función de la rodilla (hay que recurrir a la silla de ruedas para moverse). 
En EUA se dieron cuenta de este problema. El pionero fue Emerson en 1990. Sin embargo, tuvo bastantes fracasos. En 1998 Booth y Nazarian modificaron la técnica consiguiendo éxito en 34 de 36 casos. Por último, entre 2004 y 2006 Burnett sentó los pilares de la cirugía actual: sutura con mucha tensión y protocolo de rehabilitación estricto que incluye inmovilización completa con un yeso tras la operación durante 8- 9 semanas.
El aloinjerto está compuesto por tendón del cuádriceps, rotula, tendón rotuliano y un fragmento de la tuberosidad tibial de un donante que se obtiene del Banco de Tejidos encargado de su procesamiento seguro y de calidad.
La reconstrucción con aloinjerto de aparato extensor requiere una técnica muy meticulosa, donde cada detalle cuenta. Se añade la gran dificultad que entraña recambiar la PTR antigua, donde se ofrecen a menudo escenarios quirúrgicos, con una pérdida de hueso desmesurada.



















sábado, 23 de diciembre de 2017

Videofluoroscopia de la deglución

Se trata de una exploración radiológica dinámica que permite observa y diagnosticar diferentes alteraciones de la deglución. Consiste en la ingesta por parte del paciente de diferentes bolos de alimento, en los que varía la consistencia y el volumen, al tiempo que se registra en video todo el proceso deglutorio con el uso de un aparato de rayos conectado a un sístema de grabación.
Los indicadores que se deben tener en cuenta para realizar esta prueba son los siguientes:
. Decisión previa a retirada de PEG (gastrostomia endoscópia percutánea) o SNG (sonda nasogátrica) donde puedan existir dudas sobre dicha decisión.
. Pacientes que, tras valoración médica o logopédica, se considere la vieofluoroscopia pueda aportar datos decisivos.
. Pacientes que a pesar de no presentar síntomas de disfagia, presentan síntomas indirectos de alteraciones de la deglución.
. Detectar aspiraciones silentes.  
Disfagia y aspiración

martes, 19 de diciembre de 2017

aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo 1

También denominado Deficiencia de 3-metilglutaconil CoA hidratasa, Deficiencia de 3MG-CoA hidratasa y MGA 1. La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. El trastorno es muy raro; de hecho, se han registrado menos de 20 casos hasta el momento. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en el periodo neonatal o durante el primer año de vida, pero el diagnóstico no puede hacerse hasta un poco más tarde en la infancia. Algunos de los pacientes registrados también mostraron hipoglucemia, tetraparesia espástica, microcefalia, déficit neurológico progresivo, convulsiones, vómitos, atrofia de los ganglios basales, hipotonía grave y hepatomegalia. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo y está causado por mutaciones en el gen AUH (cromosoma 9) que codifica para la 3-metilglutaconil CoA-hidratasa, una enzima implicada en la degradación de la leucina. Puesto que el cuadro clínico es variable e inespecífico, el diagnóstico debe hacerse por determinación de la actividad 3-metilglutaconil CoA-hidratasa en fibroblastos o leucocitos, por análisis cuantitativo de la excreción urinaria de ácido orgánico o, más recientemente, mediante análisis de los fluidos corporales por espectroscopía de RMN. Los pacientes con 3-MGA de tipo I se pueden distinguir de los que tienen otras formas de 3-MGA (tipos II, III y IV; véanse estos términos) por el patrón distintivo de excreción de metabolitos: los niveles de ácido 3-metilglutacónico son muy elevados (más de los detectados en otras formas de 3-MGA), mientras que los niveles de ácido metilglutárico suelen ser sólo ligeramente elevados y hay un alto nivel de excreción del ácido 3-hidroxiisovalérico (no presente en otras formas de 3-MGA). Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante la detección de altos niveles de ácido 3-hidroxiisovalérico en el líquido amniótico o mediante análisis enzimático de amniocitos cultivados. El tratamiento es, en gran medida, sintomático, y el manejo dietético con una modesta restricción de leucina y el enriquecimiento con L-carnitina pueden resultar beneficiosos en algunos casos.

miércoles, 13 de diciembre de 2017

4K score Test

El 4Kscore Test se realiza en un análisis de sangre y nos permite evaluar el riesgo individual, personalizado, de que el paciente albergue un cáncer de próstata de alto grado.
El 4Kscore Test combina los datos procedentes de la determinación de 4 sustancias (Kalicreinas) en sangre (PSA, PSA libre, PSA intacto y Calicreína humana 2), junto con los datos del paciente relativos a su edad, tacto rectal y si ha sufrido o no biopsia previa. Estos datos comparados con los de más de 10.000 pacientes evaluados en estudios previos permiten proporcionar un riesgo individualizado de padecer CaP de alto grado.
Tiene el inconveniente de que no ofrece información sobre la localización del cáncer y lo que nos dice es la probabilidad de que el paciente tenga un cáncer de próstata de alto grado. Si la probabilidad es alta, el siguiente paso será la biopsia de próstata. Y si deseamos hacer biopsia de próstata por fusión (la mejor técnica) es imprescindible realizar una Resonancia Magnética Nuclear que nos indique donde están las zonas sospechosas de cáncer.
El 4Kscore Test no debe realizarse en pacientes ya diagnosticados de CaP, o si en los 6 meses anteriores han tomado dutasteride o finasteride, o se les ha realizado alguna cirugía prostática.
No es un marcador único, es una combinación ponderada de 7 variables que predice el cáncer de próstata (CaP) de alto grado.
Este test es una prueba no definitiva, no se trata de una prueba de certeza.
Establece probabilidades  de padecer patología

martes, 5 de diciembre de 2017

Bioseguridad hospitalaria

La bioseguridad es la aplicación de conocimientos, técnicas y equipamientos para prevenir a personas, laboratorios, áreas hospitalarias y medio ambiente de la exposición a agentes potencialmente infecciosos o considerados de riesgo biológico.
La bioseguridad hospitalaria, a través de medidas científicas organizativas, define las condiciones de contención bajo las cuales los agentes infecciosos deben ser manipulados con el objetivo de confinar el riesgo biológico y reducir la exposición potencial de:
  • personal de laboratorio y/o áreas hospitalarias críticas.
  • personal de áreas no críticas
  • pacientes y público general, y material de desecho
  • medio ambiente
de potenciales agentes infecciosos.

El personal de la salud necesita protección debido a que los peligros biológicos son inherentes a su actividad laboral. Se deben establecer normas.
Los cargos más expuestos a sufrir un accidente biológico son: auxiliares de laboratorio con un 62%, bacteriólogos con un 36% y estudiantes de bacteriología con un 1.9%.
El personal sanitario necesita medidas  que estén encaminadas a vigilar, controlar y prevenir la ocurrencia de eventos adversos por exposición a riesgo biológico y mitigar sus consecuencias. Por esto es importante que las instituciones, centros y empresas además de acogerse a normas, capaciten a sus trabajadores en el autocuidado y prevención de estos accidentes, ya sea por pinchazo o salpicadura, e incluir en sus prácticas diarias la utilización e implementación de dispositivos de seguridad.
Guía de seguridad para los profesionales sanitarios



viernes, 1 de diciembre de 2017

Troponina, marcador bioquímico especifico de daño miocardico

Las troponinas cardiacas son proteínas que forman parte de los mecanismos de regulación de la contracción del músculo cardiaco, están presentes en las fibras miocárdicas.
Cuando se necrosan las células del tejido miocárdico pierden la integridad de la membrana celular y las moléculas intracelulares difunden hacia la microcirculación y a los linfáticos. Estas macromoléculas se detectan en la circulación periférica y constituyen los marcadores bioquímicos específicos de daño al miocardio.
Las isoformas cardiacas específicas son troponina T y troponina I, que pueden ser medidas en laboratorio utilizando sistemas inmunoenzimáticos, inmunocromatograficos y de quimioluminiscencia entre otros; permitiendonos distinguir entre pacientes con Infarto Agudo Miocárdico, de aquéllos que presentan dolor en el pecho de origen no cardiaco.
La elevación de troponina es uno de los pilares en los que se apoya el diagnóstico de infarto en la definición Universal del 2007. Esta da una idea de la magnitud de la importancia de la prueba. No obstante, y según ha sido posible determinar niveles inferiores de troponina en sangre, nos encontramos con situaciones no coronarias que se asocian a la elevación de este biomarcador. Habitualmente se trata de una elevación pequeña la que plantea los principales problemas diagnósticos y de decisión terapéutica (generalmente en urgencias), ya que cuanto mayor sea esta elevación, más probable es que el origen sea coronario.

jueves, 30 de noviembre de 2017

Anafilaxia

La anafilaxia es una reacción alérgica grave. Se diagnostica por el cuadro clínico que presenta el paciente. Son unos síntomas muy característicos y el médico que valore al paciente reconocerá fácilmente el cuadro.
Puede afectar a muchos órganos:
  • Piel: Picazón, urticaria, enrojecimiento, hinchazón
  • Nariz: Estornudos, congestión nasal, secreción nasal
  • Boca: Picor, hinchazón de los labios o la lengua
  • Garganta: Prurito, opresión, dificultad para tragar, inflamación de la parte posterior de la garganta
  • Pecho: Falta de aliento, tos, sibilancias, dolor de pecho u opresión
  • Corazón: Pulso débil, desmayo, shock
  • Tracto gastrointestinal: Vómitos, diarrea, calambres
  • Sistema nervioso: Mareos o desmayos
El tratamiento debe ser urgente y consistirá en la administración de fármacos por vía oral e intravenosa, en la mayoría de los casos para revertir la situación y que no se vea comprometida la vida del paciente.
Una vez tratado un episodio de anafilaxia, hay que acudir al alergólogo para que realice una evaluación completa y haga un estudio para detectar las posibles causas.
El diagnostico diferencial de la anafilaxia implica considerar todas las causas de obstrucción respiratoria y de colapso vascular, incluyendo el tromboembolismo pulmonar, las arritmias cardiacas, el taponamiento cardiaco, etc.
Cuando consideramos como anafilaxia la coincidencia de síntomas en dos o más zonas del cuerpo, no siempre son reacciones graves. También pueden ser leves o intermedias.
Se suelen usar varias clasificaciones de la anafilaxia. Una de las recomendadas la divide en leve, moderada y severa. Leve es cuando hay síntomas de piel, abdominales leves, de nariz y ojos, y bronquiales leves, con sibilantes suaves. Moderada es cuando además los síntomas respiratorios son más intensos, con sibilantes moderados, tos perruna y cierta dificultad respiratoria. Severa es cuando los síntomas respiratorios son graves, con cianosis o amoratamiento de piel, caída de la saturación de oxígeno, pérdida de conciencia, y hay alteraciones circulatorias, con hipotensión o “shock”, pérdidas del ritmo cardiaco, o incluso parada cardiaca.
En las severas se puede producir la muerte. No siempre la muerte es causada por las alteraciones cardio-circulatorias. Más frecuentemente, en el caso de alergia a alimentos como la leche de vaca, puede producirse la muerte por un ataque muy severo de asma, aparece un broncoespasmo intensísimo, con cierre total de los bronquios que impide totalmente la respiración.

Durante un ataque anafiláctico, un equipo de emergencia médica puede realizar la reanimación cardiopulmonar (RCP) si deja de respirar o su corazón deja de latir. Usted puede recibir medicamentos que incluyen:
  • La epinefrina (adrenalina) para reducir la respuesta alérgica del cuerpo
  • Oxígeno, para ayudar a compensar la respiración restringida
  • Por vía intravenosa (IV) antihistamínicos y cortisona para disminuir la inflamación de los conductos respiratorios y mejorar la respiración
  • Un agonista beta (por ejemplo, albuterol) para aliviar los síntomas respiratorios

viernes, 24 de noviembre de 2017

Ablación de fibrilación auricular con mapeo computacional

La principal característica de la ablación de fibrilación auricular mediante la herramienta de mapeo computacional FIRM (focal impulse and rotor modulation) reside en que ofrece una sustancial mejora en los resultados. De hecho, un 82% de pacientes quedan libres de fibrilación auricular tras esta técnica, mientras que con el procedimiento habitual el porcentaje es del 47%, ya que este proceso llega a las denominadas fuentes de fibrilación (rotores), de donde emana el origen de la disfunción.
La herramienta FIRM tiene 64 electrodos que registran la señal eléctrica intracardiaca desde muchos puntos a la vez. La herramienta FIRM no es ni un navegador ni un polígrafo, por el contrario necesita de un navegador y un polígrafo ya instalados en la Sala de Electrofisiología. Además, tampoco lleva catéter de ablación, y por tanto se puede utilizar cualquiera que exista en el mercado.
Mediante la esta herramienta se logra "localizar los llamados 'rotores' o zonas que suponen la 'fuente' de donde emanan ondas muy rápidas que mantienen a las aurículas en fibrilación auricular. De esta forma se consigue llegar a la raíz del problema auricular y abordarlo con una mayor perspectiva de garantías de continuidad y un alto porcentaje de lograr una solución definitiva de la disfunción
La puesta en marcha de este nuevo avance tecnológico en el tratamiento de la fibrilación auricular se inició en HM CIEC el pasado junio de 2016. Hasta la fecha son varios los pacientes que se han sometido a esta intervención cardíaca con el procedimiento FIRM y no ha habido ninguna complicación y todos menos uno han normalizado su ritmo.
Esta nueva práctica está especialmente indicada para aquellos pacientes aquejados de fibrilación auricular persistente. La razón reside en que son los casos en los que más puede aportar, especialmente si lleva más de un año de manera continuada en fibrilación, y también si se han realizado procedimientos de ablación de venas pulmonares previamente que no han sido exitosos.