Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)

El CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteripathy Leukoencephalopathy) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen NOTCH3 en el brazo corto del cromosoma 19. 
La primera descripción clínico-patológica se remonta a 1977, cuando Sourander y Walinder describieron una nueva entidad de herencia autosómica dominante a la que denominaron "demencia hereditaria multi-infarto).
Sus síntomas característicos son migraña, alteraciones psiquiátricas como ansiedad o depresión, ictus y demencia a edades tempranas, tratándose de la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria.
En la tomografía computerizada (TC) y en la Resonancia magnética (RM) craneal pueden visualizarse las lesiones.
Desde el punto de vista terapéutico, no hay ningún tratamiento específico efectivo. En parte, ello es debido a que se trata de una enfermedad rara y a que se desconoce el mecanismo por el cual se producen sus síntomas.
Dado que cursa con eventos cerebrovasculares, se suelen prescribir antiagregantes, aunque sus efectos no han sido evaluados. Así mismo, está indicado el adecuado control de los factores de riesgo cerebrovascular. Por el contrario, está contraindicada la utilización de anticoagulación oral por el riesgo de hemorragia cerebral.
También pueden emplearse fármacos vasculotrópicos, como la pentoxifilina, que actúan sobre la microcirculación (Navarro et al.; 2002).
Dichgans et al. realizaron en 2008 un estudio randomizado doble ciego para valorar la potencial utilidad del tratamiento con donepezilo en 168 pacientes con CADASIL y deterioro cognitivo vascular subcortical, aunque no encontraron ningún claro beneficio clínico con dicho tratamiento (Dichgans et al.; 2008).
Posada et al. sugirieron que el tratamiento con galantamina en pacientes con demencia y CADASIL podría producir un beneficio clínico en algunos aspectos, aunque los 4 pacientes que estuvieron empleando galantamina durante 24 semanas empeoraron en el ADAS-cog (Posada et al.; 2008).
El consejo genético juega un papel importante en los pacientes diagnosticados de CADASIL que deseen tener descendencia.

Polisomnografia

Una polisomnografía es una prueba de múltiples parámetros usada en el estudio del sueño.

En ella se registra la actividad cerebral, de la respiración, del ritmo cardiaco, de la actividad muscular y de los niveles de oxígeno en la sangre mientras se duerme.

Esta prueba es una prueba cara y de difícil interpretación, por lo que debe ser realizada por expertos y sólo cuando vaya a ser útil para determinar un diagnóstico o ajustar un tratamiento. Se suele realizar en Unidades del sueño específicas que hay en hospitales y clínicas. Estas unidades se asemejan a habitaciones de hotel donde la persona que se somete a la prueba pasará toda la noche durmiendo mientras que se estudia su actividad durante el sueño.

Esta prueba es útil cuando se sospechan las siguientes enfermedades: Síndrome de apnea del sueño, síndrome de las piernas inquietas, narcolepsia, sonambulismo, alteraciones del ritmo cardiaco, ...

 

Femtoláser o Láser de femtosegundo en la catarata

Antes de entrar en materia es preciso significar una cuestión previa. El término Femto- es un prefijo del sistema internacional que implica una potencia de 10 elevado a -15. Un femtosegundo es una fracción de tiempo igual a: 0,000000000000001 segundos. Esta cantidad, la milbillonésima parte de un segundo, es muy difícil de imaginar. El láser que recibe este nombre manda pulsos de láser con una duración de pocos femtosegundos, una tecnología diferente a los láseres convencionales utilizados en oftalmología (YAG, excimer, etc)
El láser de femtosegundo o femtoláser se utiliza en cirugía refractiva en España desde hace años (en otros pasíses se  venia utilizando desde 2001) pero también se ha trasladado a la cirugía de la catarata (femtofaco), perfeccionando y estandarizando el procedimiento tradicionalmente llevado a cabo mediante la facoemulsificación por ultrasonidos. El femtofaco permite una incisión de la córnea, una capsulorrexis y la fragmentación del nucleo del cristalino de una forma mecánica (no manual) y más nítida (se refuce el error humano)
La longitud de onda del láser está fuera del espectro visible, por lo tanto el rayo es invisible y sólo vemos los efectos. Básicamente lo que hace es cortar, produce una concentración de energía instantánea en un punto pequeño del espacio. Al realizar disparos muy rápidos en puntos contiguos, siguiendo una línea o un plano, cortamos el tejido. Es una especie de bisturí invisible, muy rápido y muy exacto. Además, corta exactamente en el punto que hemos programado, ni por delante ni por detrás, y atraviesa sin problemas sólidos y fluidos siempre que sean transparente. En un ojo podemos cortar dentro de él atravesando la córnea. Cortamos tejidos del interior sin abrir las cubiertas del ojo.
El nuevo mecanismo permite incisiones más precisas, reduce el riesgo de infección, mejora el posicionamiento de la lente intraocular y hace más previsible la corrección del astigmatismo asociado a esta cirugía. Como consecuencia, su utilización está especialmente indicada en determinados casos complejos, como cataratas congénitas y juveniles o postraumáticas.
Entre las complicaciones que puede dar lugar esta cirugía, aunque similares a la facoemulsificación se encuentran las erosiones cornealos, los desgrarros de la cápsula anterior y la hipertensión ocular . 
La incidencia de enfermedades como el glaucoma, la hiertensión ocular y la enfermedad oclusiva retiniana aumenta con la edad, lo que hace que estos ojos sean más vulnerables.
Para leer más sobre este tema
Entre los hospitales públicos que cuentan con esta técnica se encuentras los siguientes hospitales:
Hopital Reina Sofia (Córdoba)
Hospital Universitario La Paz (Madrid)
Hospital Universitario Lozano Blesa (Zaragoza)
Hospital General Universitarios de Elche
Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)
Hospital Universitario de Bellvigte (Barcelona)

Fonocirugía

Entendemos por fonocirugía el conjunto de procedimientos quirúrgicos que actúan sobre el funcionamiento del ciclo ondulatorio de las cuerdas vocales, con el fin de mejorar la calidad de la voz.

La Fonocirugía la podemos clasificar en la actualidad y  desde un punto de vista práctico en:

Fonomicrocirugía,

Cirugía del esqueleto laríngeo,

Técnicas de inyección de cuerdas vocales, y

Otras técnicas: CELF (Cirugía EndoLaringea Fibroscópica), cirugía láser, etc ...

La fonomicrocirugía es la cirugía de las cuerdas vocales que realizamos con la ayuda de un microscopio quirúrgico específicamente diseñado, que introducimos a través de un tubo o laringoscopio y que permite acceder a las cuerdas vocales y resto de estructuras laríngeas.

La cirugía del esqueleto laríngeo, también denominada Fonocirugía Laringoplástica Externa, son aquellos procedimientos diseñados para alterar la forma y tensión de las cuerdas vocales, al objeto de modificar el cierre glótico y el tono de la voz mediante un abordaje quirúrgico externo a través de una cervicotomia.

Las técnicas de inyección fonoquirúrgica en cuerdas vocales pretenden mejorar la calidad de la voz para los defectos del cierre glótico mediante la inyección de un material (parafina, toxina botulínica, corticoides, ácido hialurónico, grasa intracordal, etc) en su interior provocando el aumento del volumen de la cuerda que previamente está disminuido por parálisis, atrofia o paresia o bien reemplazar la lámina propia que se encuentra dañada por un efecto cicatricial.

En ocasiones las técnicas utilizando el láser puede ser más utiles bien por el tamaño del tumor o bien por su efecto hemostático.

Otros métodos que se están desarrollando al margen del láser, son los microdesfibriladores laríngeos,que extirpan y aspiran el contenido de grandes lesiones, o la radiofrecuencia laríngea que produce reducción del tamaño del tejido tisular, con buen efecto hemostático y a bajas temperaturas. Ambas son técnicas muy utilizadas en rinología y actualmente aplicables también en el campo de la laringología.

Actividad DAO

El Déficit de DAO es una alteración en el metabolismo de la histamina alimentaria que se presenta cuando hay poca actividad de la enzima DiAminoOxidasa (DAO), es decir, cuando por algún motivo se crea una deficiencia considerable en la actividad funcional de la enzima más importante en la metabolización de la histamina. Al existir una desproporción entre la histamina ingerida o liberada por las células que la almacenan en el organismo, y la capacidad de metabolizarla, se produce la acumulación de histamina en plasma y la aparición de los efectos adversos.

En gente sana, la histamina provinente de la dieta es degradada rápidamente por la enzima DiAminoOxidasa (DAO), pero en personas con baja actividad de ésta amina oxidasa se tiene el riesgo de sufrir lo que algunos referencian como histaminosis alimentaria o intolerancia a la histamina.
A diferencia de la alergia alimentaria, la aparición de los síntomas o efectos adversos, no está ligada al consumo de un alimento concreto, sino que puede asociarse a una amplia gama de alimentos con contenidos variables de histamina, incluso pueden aparecer síntomas después del consumo de productos con niveles bajos de histamina. Esto supone una dificultad a la hora de establecer una dosis máxima tolerable, de hecho todavía no existe un consenso claro sobre este valor.
Su valor es relativo, estando generalizada otra prueba como es la el test de intolerancia a la histamina

Fibrosis pulmonar idiopática

La fibrosis pulmonar idiopática se define como la cicatrización progresiva (fibrosis) o engrosamiento de los pulmones sin ninguna causa conocida y que hace que estos órganos pierdan flexibilidad.
Esta enfermedad, que tiene una alta tasa de mortalidad, provoca una fibrosis pulmonar permanente, que tiene como consecuencia dificultades para respirar y, por tanto, una disminución de la cantidad de oxígeno que reciben los pulmones y que envían al resto de los órganos y tejidos.
La fibrosis pulmonar idiopática es gradual e irreversible y sus exacerbaciones, es decir, episodios de agravamiento respiratorio agudo, suelen provocar la muerte del paciente en pocos meses.
El diagnóstico de la fibrosis pulmonar se realiza por medio de un interrogatorio clínico adecuado, radiografía del tórax y tomografía computarizada de alta resolución (escáner).
La realización de una biopsia de tejido pulmonar es para descartar otras causas conocidas de enfermedad pulmonar intersticial, tales como toxicidad a ciertos fármacos, exposición ambiental o enfermedades del tejido colágeno, como el lupus eritematoso sistémico o la esclerosis sistémica.
El lavado broncoalveolar realizado a través de una fibrobroncoscopia ayuda a descartar otras enfermedades pero es poco específico para realizar el diagnóstico de fibrosis pulmonar.
En las pruebas de función pulmonar hay unas características que sugieren una restricción pulmonar y alteraciones en la capacidad que tiene el pulmón para intercambiar los gases (oxígeno y dióxido de carbono).
El tratamiento convencional incluye corticoides, agentes inmusopresores/ citotóxicos y agentes antifibróticos.
El oxígeno puede ser necesario en pacientes que tienen niveles bajos en la sangre.
La rehabilitación pulmonar puede ayudar a mantener la capacidad para hacer ejercicio sin dificultad respiratoria.
En algunos pacientes pueden necesitar un trasplante pulmonar. Este procedimiento se suele considerar en pacientes menores de 65 años de edad cuya enfermedad no ha respondido bien a los tratamientos médicos.

Amimia

La monomanía del juego compulsivo, de la serie "la locura en el Arte" (Theodore Gericault 1791-1824). En la imagen se puede observar una cierta amimia facial, rasgo característico de la enfermedad de Parkinson.

Pérdida más o menos completa de la utilización de los gestos, bien como símbolos directos de un sentimiento o bien como símbolos indirectos de una idea.

Si la incapacidad para expresarse es mediante la mímica o los gestos estamos ante una amimia motriz. si se trata de una imposibilidad  para comprender el significado de la mímica o los gestos de los demás se trata de una amimia sensorial.

La amimia es un síntoma, a veces muy llamativo, en algunos enfermos. He aquí sus posibles causas:

     A) La parálisis facial produce la amimia del lado paralizado, ya sólo en su parte inferior, ya completamente. Su diagnóstico es evidente. En casos, no tan raros, de parálisis facial doble (a veces en el síndrome de Guillain-Barré) la amimia es también bilateral y completa.
     B) Ciertas psicosis: esquizofrenia, especialmente en el estupor catatónico, depresión melancólica.
     C) De las lesiones del sistema nervioso, la amimia se presenta:
     1. En los estados parkinsonianos, ya en la forma esclerósica senil; ya en la postencefalítica juvenil. La simple inexpresión de la cara de estos enfermos suele bastar para el diagnóstico; aún es más típica esta inexpresividad cuando coincide con temblor o movimiento o gestos fijos de los labios.
     2. En ciertas formas de la parálisis general.
     3. En tumores del lóbulo frontal.     D) El estupor, con amimia y facies inexpresiva, es común a muchos estados graves de enfermedades orgánicas: en la tifoidea e infecciones agudas sépticas, en la facies hipocrática del shock, de la peritonitis, etc.
     E) La cara inexpresiva es muy característica en el mixedema grave.
     E) También es inexpresiva la facies miopática de la distrofia miotónica.

Síndrome genitourinario de la menopausia

El Síndrome Genitourinario de la Menopausia es un término nuevo utilizado para definir los cambios que ocurren en la vagina, la vulva y la vejiga durante la menopausia como consecuencia de la disminución de estrógenos en sangre. Agrupa una serie de síntomas, que pueden estar presentes parcial o totalmente en la mujer menopaúsica. Ellos son:

Sequedad, ardor e irritación genital

Síntomas sexuales como falta de lubricación y dolor durante las relaciones sexuales

Síntomas urinarios como urgencia, dolor al orinar e infección recurrente del tracto urinario

En estos casos se benefician de la eficacia del estrógeno vaginal para el tratamiento y el uso de lubricantes vaginales y productos hidratantes específicos para la zona genital, para mujeres con atrofia leve.
Los estrógenos son un tratamiento farmacológico eficaz para normalizar el pH ácido, aumentar la vascularización del epitelio, aumentar la lubricación y disminuir la sequedad vaginal.

Prostatectomia radical asistida por robot da Vinci

Recientemente ha habido una notable expansión de opciones de tratamiento para el cáncer de próstata clínicamente localizado. En los últimos 5 años los métodos laparoscópicos, crioterapia, ultrasonidos de alta energía y otras modalidades novedosas han surgido como posibles alternativas terapéuticas a la prostatectomía radical y la radioterapia.  La prostatectomía radical laparoscópica asistida por robot ha logrado una amplia aceptación por los pacientes y médicos, un procedimiento que es cada vez más corriente en EE. UU. y en el resto del mundo (El sistema quirúrgico da Vinci -da Vinci Surgical System- ahora se utiliza en 4 de cada 5 prostatectomias radicales en los Estados Unidos).
La introducción de la cirugía robótica en urología constituye el avance más reciente de las herramientas mínimamente invasivas. La prostatectomía laparoscópica robótica se ha convertido en el tratamiento de elección para el cáncer de próstata localizado. Algunas de las ventajas de la prostatectomía radical asistida por robot incluyen la reducción de la pérdida de sangre y una estancia hospitalaria más corta con una convalecencia más rápida, con resultados oncológicos y funcionales similares a los abordajes abiertos.
La primera prostatectomía radical asistida por robot se realizó en mayo del 2000 por Binder, un cirujano experto en abordajes abiertos, sin experiencia laparoscópica, que trabajaba en Frankfurt. La primera prostatectomía asistida por robot en EE. UU. se llevó a cabo en noviembre del 2000 en el Instituto de Urología Vattikuti (Detroit, Michigan) por Vallencien durante un programa de adiestramiento.

En Europa y EE. UU. los varones diagnosticados con cáncer de próstata localizado mayoritariamente eligen la prostatectomía radical como su opción de tratamiento preferida. Tanto la prostatectomía laparoscópica estándar como la asistida por robot se utilizan como alternativas a la técnica abierta, ya que causan menos sangrado y permiten un retorno más rápido a la actividad. Muchos cirujanos prefieren el procedimiento asistido por robot, ya que tiene una mejor ergonomía, pero la tecnología sigue siendo costosa para las instituciones de salud. En Latinoamérica son contados los centros en los cuales se cuenta con cirugía robótica.

Historicamente debemos recordar que el primer centro nacional que realizó una intervención urológica fue la Fundación Puigvert el 6 de julio de 2005 (prostectomia radical) con esta técnica,
Y el Hospital Clínico San Carlos de Madrid fue el primer centro público español en disfrutar de esta tecnología. La primera intervención fue llevada a cabo en el servicio de Urología del mencionado hospital en octubre de 2006.
Actualmente se realiza esta técnica en difentes centros públicos españoles, entre llos citaremos los siguientes:
Hospital Universitario Rey Juan Carlos
Hospital Carlos Haya de Malaga
Hospital Virgen del Rocio de Sevilla
Hospital Vall d´Hebron de Barcelona
Hospital de Bellvitge de Barcelona
Hospital Civil de Basurto de Bilbao
Hospital Universitario de Fuenlabrada (Madrid)

Residencias asistidas

Los centros residenciales para la tercera edad creados a partir de la década de los 70 del pasado siglo sustituyendo a los hasta entoces "asilos" son establecimientos destinados a ser lugar de convivencia y servir de vivienda permanente  y común a quienes, habiendo alcanzado una determinada edad, no pudieran satisfacer estas necesidades por otros medios, y en los que se presta una asistencia integral y continuada a los usuarios de los mismos.
El envejecimiento de la población española, el incremento de la esperanza de vida, el aumento de la capacidad económica de las familias y las ayudas institucionales a la dependencia ha provocado la aparición de necesidades residenciales para personas mayores 

Los centros residenciales para la Tercera edad se clasifican (según la Resolución de 26 de agosto de 1987, de la Dirección General del Instituto Nacional de Servicios Sociales (INSERSO), por la que se regulan los ingresos, traslados y permutas en los Centros Residenciales para la Tercera Edad) en:
1. SEGUN SU TIPOLOGIA: En residencias de válidos, de asistidos y mixtas. 

1.1 RESIDENCIAS DE VALIDOS: Son establecimientos destinados a aquellas personas que mantienen unas condiciones personales, físicas y psiquicas, que les permiten realizar por si mismas las actividades normales de la vida diaria. Las residencias de válidos podrán disponer de unidades asistidas para la adecuada atención de los usuarios que, ingresados como válidos experimenten  un empeoramiento de sus facultades físicas o psiquicas.
Las plazas residenciales en unidades asistidas solo podrán ser cubiertas con nuevos ingresos cuando no exista posibilidad de hacerlo con usuarios de la misma residencia o mediante traslado a otros. 

1.2 RESIDENCIAS DE ASISTIDOS: Son establecimientos destinados a la atención y asistencia de aquellas personas que presenten una incapacidad permanente que les impida  desarrollar las actividades normales de la vida diaria, precisando, por ello, de la asistencia de terceros. 
1.3 RESIDENCIAS MIXTAS: Son establecimientos que cuentan con servicios e instalaciones suficientes para acoger a personas que pueden valerse por si mismas y aquellas otras que precisan la asistencia de un tercero para desarrollar actividaes normales de la vida diaria. 

2. POR SU TITULARIDAD, los centros residenciales para la tercera edad se clasifican en rsidencias del sistema de la Seguridad social, residencias del Estado, gestionadas por el INSERSO o las Comunidades Autónomas , en virtud de lo dispuesto en la normativa correspondiente, y residencias de instituciones públicas o privadas con las que el las instituciones mantienen concierto de plazas.

En Aragón la normativa  viene recogida en el Decreto 111/1992, de 26 de mayo, de la Diputación General de Aragón, por el que se regulan las condiciones mínimas que han de reunir los servicios y establecimientos sociales especializados.

Elegir una residencia geriátrica es una decisión de vital importancia, puesto que la persona mayor anteriormente vivía sola o junto a su gente cercana y el ingreso en la residencia de ancianos es una importante variación. Debido a ello, es conveniente que la propia residencia y sus familiares analicen exhaustivamente el nuevo devenir que le espera. No obstante, no es un asunto fácil, ya que sus allegados suelen sentirse inevitablemente culpables. Pero es una opción difícil de evitar, puesto que hoy en día no resulta en absoluto sencillo combinar trabajo y familia.
La atención de las necesidades residenciales para las personas mayores. Documento  IESS Buchines Scholl. Universidad de Navarra.